Enanismo o Acondroplasia

El enanismo es una anomalía la cual provoca una considerable disminución de la estatura de un individuo conforme al resto de su especie. El enanismo puede darse por diferentes causas, una de ellas son las alteraciones genéticas; otra las carencias nutricionales, y por último, los trastornos endocrinos y ortopédicos. 
En esta entrada voy a centrarme sobre la causada por alteraciones genéticas, ya que está relacionada con el tema tratado, además esta causa es la culpable del 70% de los enfermos. Este tipo en concreto se llama acondroplasia.

Genética de la acondroplasia 

Como ya comente antes, la acondroplasia es un tipo de enanismo que se debe a un cromosoma autosómico dominante, es decir no esta ligado al sexo y aunque el organismo sea heterocigoto será enfermo, ya que que al ser dominante basta con que haya una cromosoma del enanismo para que el individuo padezca esta alteración. Para que el individuo sea normal debe ser homocigoto de cromosomas normales, ya que este cromosoma es recesivo. Dos personas normales no pueden tener un hijo enano, pero dos personas enanas si pueden tener un hijo normal siempre que sean heterocigotos los dos, ya que si hay alguno homocigoto el hijo será enano 100%. Voy explicar esto último con un problema.
Cromosomas: -A: Enfermo (dominante).            
                       -a: Normal (recesivo).
Aa      x        Aa                                     
enano       enano

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

 Como podemos ver en el cuadro de Punnet es posible que tengan descendencia normal (aa).

Tipos de Enanismo
-Proporcionado: Todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado.
-Desproporcionado: Algunas partes del cuerpo son pequeñas, y otros son de tamaño medio o tamaño superior a la media.



Complicaciones del enanismo
-Enanismo desproporcionado: 

Los retrasos en el desarrollo motor.

Infecciones frecuentes del oído.

Arqueamiento de las piernas.

Dificultad para respirar dormidos.

Exceso de líquido alrededor del cerebro.

Dientes apiñados.

Se encorvan de forma progresiva.

En la edad adulta, estrechamiento del canal de la columna lumbar.

Artritis en la vida adulta.

El aumento de peso que puede complicar aún más varios problemas.

-Enanismo proporcionado: Los problemas de crecimiento y desarrollo suelen provocar complicaciones con los órganos pobremente desarrollados.

-Embarazos:  Las mujeres con enanismo desproporcionado suelen tener problemas respiratorios durante el embarazo. Normalmente es necesario un parto por cesárea ya que el tamaño de la pelvis no permite el parto vaginal exitoso.

Tratamientos
-Tratamientos quirúrgicos:

• Inserción de grapas metálicas en los extremos de los huesos para corregir la dirección. (Esto también es realizado en la columna vertebral).
• División de un hueso de la extremidad para mantenerlo en su lugar.
• El aumento de la abertura en las vértebras para aliviar la presión sobre la médula espinal.

*Si el paciente lo decide puede someterse a una operación de riesgo para alargar sus huesos.

-Terapia Hormonal

La deficiencia de hormona del crecimiento se tratan con inyecciones de una versión sintética de la hormona. Los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan una altura máxima de un adulto.

Características de las personas enfermas

Una persona que sufre esta enfermedad es de baja estatura, aproximadamente de  1,25 metros en la edad adulta.

La cabeza grande en proporción con el cuerpo, la frente abultada y la mandíbula salida. Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco. 

Bibliografía

-Información

http://enanismo.org/sintomas/
http://enanismo.org/complicaciones/
http://enanismo.org/tratamiento/
http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-trastorno-mal-trastornos/enanismo-tratamiento-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-prevenci-n/
http://www.salud180.com/enanismo-0
-Fotos:
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