Síndrome de
Alport:
He elegido esta enfermedad ya que buscando enfermedades raras que estuvieran relacionadas con la genética vi este síndrome y me pareció muy interesante. Así pues, comencemos.
El síndrome de
Alport es también llamado como Mal de Alport y es una enfermedad genética
hereditaria provocada por la mutación en los genes COL4A3, COL4A4, COL4A5 del
colágeno IV; en ellos se encuentra un déficit de este colágeno.
Antes de continuar ¿Qué es el colágeno IV?
Hay muchos
tipos de colágeno pero los más comunes en nuestro organismo son el I, II, III y
IV. Y precisamente es el IV el que provoca esta enfermedad.
El colágeno tipo IV es
propio de la lámina basal de todos los tejidos. Está
codificado por los genes COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5 y COL4A6 y su
déficit provoca el Síndrome de Alport. El colágeno tipo IV forma una red de
moléculas que se asocian con proteínas estructurales, las cuales colaboran en
la formación de una malla que funciona de sostén. Las funciones de este tipo de
colágeno es sostener a los tejidos, filtrar e impedir el paso de moléculas de
gran tamaño. Este colágeno lo podemos encontrar en los capilares sanguíneos, en
el cristalino y en los riñones.
El Síndrome de Alport tiene tres tipos de patrón
hereditario, el más común es el que va ligado al cromosoma X; con un 85% de los
casos y este es provocado por la mutación del colágeno IV en el gen COL4A5. En el resto de los casos la herencia puede ser autosómica
recesiva un 10% de los casos y se forma por la mutación del colágeno IV en los genes COL4A3 o
COL4A4 y el último caso es la autosómica dominante, es muy poco frecuente y
afecta a un 5% de los pacientes, y está causado por la mutación del colágeno IV en los genes
COL4A3 o COL4A4. No importa si es autosómica dominante
o recesiva ya que afecta con la misma gravedad.
El defecto genético que podemos encontrar en el
Síndrome de Alport suele encontrarse en el cromosoma X del hombre ya que esta
enfermedad es poco común que se de en mujeres. Las mujeres pueden ser
portadoras de la enfermedad pero no experimentar los síntomas pudiendo
transmitir así el gen defectuoso a sus futuros hijos. Cuando los síntomas
aparecen en mujeres, los efectos suelen ser mínimos o leves, sin embargo en los
hombres los síntomas son más pronunciados y la enfermedad progresa rápidamente.
Esta enfermedad afecta a las membranas basales (Son una capa
que funciona como sostén y de espesor variable, que se encuentra en la base de
los tejidos epiteliales) sobre todo de los riñones y aunque se caracteriza por afectar a
los riñones, también puede afectar a la piel, la vista e incluso a los oídos,
produciendo alteraciones en todos estos sistemas.
El fallo en la síntesis del colágeno provoca que las membranas
estén alteradas y debilitadas, por lo cual no pueden realizar adecuadamente su
función. Esto puede producir fibrosis renal e insuficiencia renal que puede
derivar a ser crónica o terminal. En cuanto a los oídos, este fallo puede
provocar la afectación de las membranas auditivas con lo cual, se produce una
hipoacusia neurosensorial (pérdida
auditiva por afectación del oído interno o del nervio auditivo) que puede llegar a derivar en una sordera total e
irreversible.
Y en la vista provoca la debilidad de algunas capas del globo
ocular, lo que favorece la aparición de diversas patologías oftalmológicas como
pueden ser las cataratas, la miopía o la megalocórnea (La megalocórnea consiste
en la existencia de la córnea aumentada de tamaño, presenta un diámetro
superior a los 13mm cuando normalmente su diámetro son de unos 10mm.)
Algunos
de los síntomas de la enfermedad son el sangrado en la orina que no se
visualiza pero que a la larga si se podrá ver, mala filtración del riñón y esto
provoca que se acumulen líquidos y el paciente presente edemas, sobre todo a
nivel de las extremidades inferiores y alrededor de los ojos.
Hasta hace poco, la
mayoría de los médicos pensaban que el Síndrome de Alport era una enfermedad
incurable. Sin embargo, experimentos llevados a cabo en ratones con esta
enfermedad mostraron que varios tipos diferentes de medicamentos podrían
retrasar la pérdida de la función renal aunque más tarde se necesitaría un trasplante.
En
conclusión esta enfermedad rara descubierta en 1927 por un médico británico (Cecil.
A.Alport) que describió en tres generaciones
nefritis y sordera relacionándolo con este síndrome, gracias a él sabemos que
es una enfermedad genética la cual afecta a 1 de cada 50.000 personas y suele desarrollarse en la juventud,
principalmente en hombres. Y provoca graves consecuencias en los riñones
haciendo que se necesite un trasplante tarde o temprano, se necesitaría un poco
más de investigación para intentar hallar algún medicamento que sea más eficaz.
Aquí os dejo el enlace a un vídeo en el que explican muy bien este síndrome:
https://www.youtube.com/watch?v=g26ypwf1DfM
Bibliografía:
Andrea Lavera Chamorro
4ºA ESO Nº16
Andrea, muy bien sintetizada y organizada la información. Nunca había oído hablar de esta rara enfermedad. Gracias por tu entrada!!
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