Síndrome de Treacher Collins

 ¡IMPORTANTE!
*En esta entrada no contiene ninguna imagen porque esta podría herir a las personas más sensibles, este síndrome es una deformación, al final de la entrada dejaré enlaces a imágenes por si alguien está interesado, miradlas bajo vuestra propia responsabilidad*
Este Síndrome es una patología que fue descubierta por primera vez
El síndrome de Treacher-Collins es un trastorno congénito(Nace con la persona) del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia(anomalía en un tejido, órgano...) otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello. 

Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5, esta enfermedad puede aparecer de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. El gen que traspasa el síndrome de treacher collins se considera dominante y a su vez autosómico ya que el sexo de la persona no influirá en la representación de este síndrome, simplemente si llevas este gen dominante padecerás la enfermedad.
Este síndrome se traspasa hereditariamente un 45% de las veces aunque en el 55% restante esta enfermedad aparece aleatoriamente y todavía se desconoce la causa de que aparezca esta enfermedad 

Los síntomas pueden incluir: 

Bloqueos de las vías aéreas(Puede causar la muerte del infante)

Carencia de los pómulos

Un desarrollo incompleto de los huesos cigomáticos

Anomalías en el oído externo

Heridas, defectos, cicatrices... en el párpado inferior 

Ausencia de pestañas

Paladar con una cavidad o partido

Cerca de la mitad de las personas que padecen este síndrome más tarde sufren sordera de transmisión 

Entre sus características físicas usualmente destacan: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. En la parte del párpado más cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestañas en ocasiones. La visión no está afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente; mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas).

Normalmente hay un tratamiento para tratar este sín

Aun dejando un aspecto horrendo, al fin y al cabo esta enfermedad no afecta en la capacidad mental de estas personas, ya que tienen un coeficiente intelectual completamente normal, además las personas pueden someterse a un tratamiento en el que su aspecto se mejora notablemente.

FOTOS:
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Bibliografía:
http://www.portalnet.cl/temas/bizarro-el-sindrome-de-treacher-collins-el-caso-de-juliana-wetmore-la-nina-sin-rostro.864515/
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Treacher_Collins
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001659.htm

https://www.treachercollins.es/que-es-treacher-collins/