El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que
consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.
Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo,
diversas malformaciones y problemas metabólicos generalizados. Se agudiza entre
los 14 y 21 años. Los síntomas son más pronunciados cuando hay más de dos cromosomas X.
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación
incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que
dan lugar a los gametos de uno de los progenitores.
En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un
cromosoma X extra, dando lugar a un cariotipo (47, XXY). Esto les produce un
fallo testicular y su consecuencia más destacada es la infertilidad.
El síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda
al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta
el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad.
Las características más comunes:
·
Cuando el varón XXY es un bebé, suele
presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen ser más
torpe que los demás niños.
·
Talla elevada en la edad adulta.
·
Propensos a padecer cáncer de pecho,
alteraciones venarias, osteoporosis, etc.
·
Mayor tendencia al sobrepeso.
·
En ocasiones, malformaciones en los
genitales.
·
Esterilidad.
·
Se caracteriza por el desarrollo de
pechos en el hombre.
·
Escasez de vello en todo el cuerpo.
·
Retraso en el área del lenguaje, lectura
y comprensión.
·
Lentitud.
·
Trastornos emocionales, ansiedad,
depresión, etc.
·
Falta de autoestima.
El diagnóstico de este síndrome suele confundirse con otras enfermedades e
infecciones sobre todo en la etapa infantil.
No existe un medicamento específico para tratar esta enfermedad.
Actualmente se utiliza procedimientos de quema de grasa masivos y radicales, lo
que resulta una de las terapias más costosas de la medicina moderna.
La mayor parte de los
síntomas se pueden tratar, por lo que el varón XXY pueda evitar los numerosos
problemas físicos y psicológicos derivados de las características de un
Klinefelter.
Me ha parecido una
enfermedad bastante curiosa y a la vez me asombra que no haya una cura
específica para la enfermedad en sí, pero sí para algunos de sus síntomas. Es
extraño que al tener un cromosoma más, tenga una enfermedad cuando tiene más
cantidad de información.
Sara, interesante entrada. Echo en falta dibujos que aclaren los contenidos. la letra, por favor, más grande. Gracias por tu entrada
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