ENFERMEDAD DE FABRY
Definición
La enfermedad
de Fabry es
una enfermedad de
almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada
de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa.
Orígenes
Fue
descrita por Johannes Fabry y
William Anderson en 1898.
Categoría
Se
incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por
almacenamiento de lípidos.
Las
causas
de la enfermedad de FABRY son hereditarias: Se da lugar a un cambio
metabólico, el cual es desencadenado por un cambio en la información
genética llamado mutación. Este cambio daña un gen, el cual
es llamado "alfa-galactosidasa". Esta alteración, la cual
desencadena a dicha enfermedad puede tener diversos efectos:
-
Carencia total de la enzima alfa-galactosidasa en el cuerpo.
-
Carencia parcial de la enzima; es decir, el organismo la produce en concentraciones bajas.
-
La enzima está presente en una forma inactiva.
-
La enzima está presente en una forma activa débil.
Para
el metabolismo humano es esencial la alfa-galactosidasa ya que
descompone ciertas sustancias de grasa que forman los componentes de
la membrana celular. En esta enfermedad esta enzima no existe o es
insuficiente, lo que da lugar a que las grasas del cuerpo se
descompongan poco o que no se descompongan. Estas grasas que no
sufren descomposición se depositan en diversas células nerviosas y
musculares de los vasos sanguíneos, lo que da lugar a los síntomas
de la enfermedad.
Los
primeros signos se notan en niños de preescolar, inicialmente son
síntomas generales: fuertes dolores en manos y pies frecuentes, y se
suelen remitir tras unos días. También es usual las sensaciones de
hormigueo o sensaciones desagradables en pies y manos que varían su
intensidad según la temperatura exterior. Los síntomas más
avanzados se dan lugar en la piel, los ojos, sistema cardiovascular,
vasos del cerebro y riñones.
Las
causas de la enfermedad de FABRY son hereditarias, dada esta
circunstancia, los los genes causantes de esta enfermedad que posean
los afectados, pueden trasmitirla a sus hijos. Esta herencia se
realiza a través del cromosoma X. El material genético humano está
compuesto por 46 cromosomas, se organizan en pares, por lo que hay 23
parejas, que constan de los llamados cromosomas sexuales, las mujeres
XX y los hombres XY. Aunque solo el causante y portador de esta
enfermedad es el cromosoma X.
Biografía
Información
Fotos
Alejandro, interesante enfermedad, pero poca redacción propia y bastante " copiado" literal de la fuente. Espero que en la próxima mejores la expresión propia. Gracias por la entrada
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