Cusevi y Pemaco

LA HEMOFILIA: LA ENFERMEDAD DE LOS REYES

La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula de forma normal, lo que afecta a la hora de tener una herida, que sangra durante más tiempo de lo normal, lo que en un caso extremo, puede producir la muerte. También puede provocar sangrados internos, que pueden lesionar los órganos y tejidos y poner la vida en peligro. Por lo general, la hemofilia es hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos a través de genes.

Las personas que nacen con hemofilia carecen o tienen poca cantidad de un factor de coagulación, proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Estos factores actúan como las plaquetas, que se adhieren unas a otras cuando se ha producido una herida, para taponarla y evitar que se desangre.

Tipos

-La hemofilia A: el factor VIII de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 8 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A.

-La hemofilia B: es el factor IX de coagulación el que está ausente o en concentración baja.

Genética

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La hemofilia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma sexual X.

Es más común entre los hombres. Esto se debe a que, como los hombres tan solo tiene un cromosoma X, si este está afectado por la mutación se desarrollarán los síntomas; mientras que, si uno de los cromosomas X de una mujer está afectado por esta enfermedad, esta no la presentará. Esto es porque la hemofilia está ligada a un alelo recesivo, que no se mostrará a no ser que ambos cromosomas X de la mujer porten la mutación, caso bastante inusual.

Una mujer con un solo cromosoma X afectado se califica como “portadora”, ya que sus hijos varones tienen el 50% de posibilidad de nacer hemofílicos al heredar el cromosoma Y del padre y un cromosoma X de la madre, que, si es el afectado, le transmitirá el trastorno. A su vez, la posibilidad de tener descendientes varones no afectados, quienes heredarían el cromosoma X sano, es también del 50%.

Puede darse el caso de que nazca un niño hemofílico en una familia sin antecedentes enfermos. Esto se debería a que el gen que ha sufrido la mutación ha ido extendiéndose por la familia a través de mujeres portadoras, quienes no han sufrido la enfermedad.

Reina Victoria

La enfermedad de los reyes

Esta enfermedad es conocida por este nombre ya que estuvo presente en casi todas las familias reales europeas. Esta historia comienza con la reina Victoria de Inglaterra, que tuvo muchos hijos y nietos, quienes se casaron con miembros de varias casas reales y de la nobleza de toda Europa: Rusia, España, Prusia, Grecia, Dinamarca, Rumanía o Suecia.

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Príncipe Leopoldo, 1º hemofílico

Todo ello aumentó la consanguinidad de muchas de las familias reales, produciendo la dispersión de un alelo de esta enfermedad genética, la hemofilia.

El príncipe Leopoldo, hijo de Victoria, fue el primer miembro real afectado por la hemofilia, concretamente, por la hemofilia B. Su hija Alicia era con toda seguridad portadora del alelo de la enfermedad, al ser uno de sus cromosomas X heredado de su padre.

Aunque esta enfermedad en esa época causaba una temprana muerte, las personas afectadas, todas ellas pertenecientes a clases adineradas, pudieron tener cuidados suficientes y sobrevivir para llegar a tener hijos, por lo que la enfermedad se siguió extendiendo entre sus descendientes.

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Victoria Eugenia y Alfonso XIII

Un heredero del trono británico, Eduardo VII, no sufría la enfermedad, por lo que la familia real inglesa quedó libre de su fatal herencia. No fue así el caso de las demás familias reales europeas, que a su vez siguieron contrayendo matrimonios entre ellas, lo que incremento la posibilidades de esparcir el gen entre la realeza.

Victoria Eugenia, nieta de la reina Victoria y portadora de la hemofilia, se casó con Alfonso XIII de España, e introdujo la enfermedad en la familia real española. Tuvieron dos hijos enfermos de hemofilia (Alfonso y Gonzalo, que murieron por hemorragia), y cuatro hijos sanos, entre ellos Juan, el padre de Juan Carlos I. Al estar libre Juan de hemofilia, la familia real española quedó libre de tal enfermedad.

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Curiosidades

-La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre. Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A sufren la forma grave de este trastorno.

-En las personas que no tienen hemofilia, el factor VIII tiene una actividad del 100%, mientras que en aquellos que padecen esta enfermedad, el factor VIII tiene una actividad inferior al 1%.

-Cada año nace aproximadamente un niño hemofílico por cada 5,000 niños varones.

-La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 de cada 10.000 personas nace con ella.

-En raras ocasiones, algunas personas pueden adquirir la hemofilia, es decir, que es posible que nazcan sin este trastorno y que este se les presente durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos (un tipo de proteínas) que atacan los factores de coagulación de la sangre. Los anticuerpos pueden impedir que los factores de coagulación realicen su función correctamente.

Bibliografía