La distrofia muscular de Becker es un trastorno que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en 1950. Ocurre aproximadamente en 3 a 6 nacimientos de cada 100.000.
Se produce mayoritariamente en los hombres y las mujeres rara vez presentan los síntomas. En los varones, los síntomas suelen aparecer entre los 5 y 15 años. La debilidad de las piernas y la pelvis empeora lentamente causando dificultad para caminar, levantarse, subir escaleras, correr, brincar y saltar (entre los 25 y 30 años, la persona es generalmente incapaz de caminar); caídas frecuentes y falta de equilibrio; pérdida de masa muscular en brazos, cuello y más gravemente en la parte inferior del cuerpo; contractura en el talón; e incluso y de forma menos frecuente, problemas respiratorios y fatiga.
La
DMB se transmite
de padres a hijos, es decir, es hereditaria,
por lo que el hecho de tener antecedentes familiares con esta
afección aumenta el riesgo de padecerlo.
Es
una enfermedad
monogénica, es
decir, se
da por una
alteración de un solo gen, concretamente del
gen
DMD. Este gen está localizado en el brazo corto del cromosoma X, por
lo tanto, afirmamos que la distrofia muscular de Becker es un
trastorno
hereditario ligado al cromosoma X
y
es recesivo.
Por lo tanto, todas las hijas de padre
o madre afectado/a
serán portadoras y
todos los hijos varones de una mujer afectada padecerán esta
enfermedad. Y si la madre es portadora y el padre está sano, los hijos saldrán de la siguiente manera:
El
gen DMD
codifica para la proteína distrofina, por
lo que su modificación da lugar consecuentemente a que dicha
proteína esté alterada respecto a cantidad y/o calidad y no cumple
su función perfectamente.
Esta es la principal diferencia entre la distrofia muscular de
Becker y la de Duchenne: en esta última no se presenta prácticamente
distrofina, por lo que tiene una evolución más rápida que la de
Becker.
La
distrofina es la encargada
de conectar los filamentos de actina (proteína
del citoesqueleto)
con la matriz extracelular (la
cual rodea y soporta las células de los tejidos en mamíferos).
Al producirse su
mutación, las células musculares se
degeneran,
ya
que, al no haber
contacto entre la matriz y la actina,
van desapareciendo las células de las fibras musculares y
apareciendo un
tejido
adiposo en su lugar.
No
existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. Sin
embargo, hay muchas drogas nuevas que actualmente están siendo
probadas en algunas
clínicas.
El
objetivo de
este
tratamiento es controlar los síntomas para aumentar
la calidad de vida de la persona. Asimismo,
a veces se recetan esteroides para
ayudar al paciente a
mejorar la fuerza muscular y, por lo tanto, a que
pueda
caminar el
mayor tiempo posible. Para
fortalecer la musculatura también se recurre a la fisioterapia y a
aparatos ortopédicos (corsés, etc). Otro tratamiento es la
estimulación de la actividad, puesto que la inactividad (como el
reposo en cama) puede empeorar la enfermedad.
Bibliografía
http://www.binipatia.com/distrofia-muscular-de-becker/
http://dristrofia-muscular-becker.blogspot.com.es/
https://rincondeladiversidad.wikispaces.com/Distrofia+muscular+de+Duchenne
https://residenciasalcalamahora.wordpress.com/tag/duchenne/
http://es.uhealthsystem.com/enciclopedia-medica/neuro/disorder/muscular
Silvia Fernández Álvarez
4ºA Nº9
Silvia, muy bien documentada y sintetizada la información. Las imágenes aclaran y ayudan mucho a la comprensión. Gracias por tu entrada
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