SÍNDROME DE GILES DE LA
FOURETTE
Puesto que se ha resultado
extremadamente laborioso hallar un tema relacionado con la genética que no se
hubiera tratado en el blog con anterioridad, a continuación, procederé a la
explicación de una enfermedad hereditaria ligada al sexo notablemente llamativa, el síndrome
de Fourette.
Se trata de una
patología neuropsiquiátrica y hereditaria, estrechamente ligada a la genética,
descubierto en 1885 por George Giles de la Fourette(1859-1904), médico e
investigador francés que difundió el descubrimiento del síndrome mediante la
publicación de nueve casos particulares de pacientes de dicha enfermedad. No
obstante, ya en 1825, el también doctor francés Jean Marc Gaspard Itar había
descrito la experiencia de una noble, la marquesa de Dampierrre com afectada
por el síndrome.
El síndrome
de la Giles de la Fourette es fácilmente reconocible dado que los síntomas
esenciales son la aparición de múltiples tics, de índole tanto motora como
fónicos y vocales. Dichos tics aumentan y disminuyen característicamente y
suelen suprimirse durante ciertos períodos de tiempo a pesar de que el
paciente, lógicamente, carece de control alguno sobre ellos. La respuesta
motora o fónica involuntaria llevada a cabo por el organismo del afectado suele
ser precedida de un impulso premonitorio que, en función de las características
del tic en cuestión, puede ser perceptible o no. Entre los síntomas motores más
comunes se hallan muecas, parpadeos, encogimientos de hombros o sacudimientos
de cabeza. Con respecto a los tics vocales, cabe destacar la coprolalia,
posiblemente el más sugerente, también conocido como “lenguaje obsceno
compulsivo”, consiste en la pronunciación continua y plenamente involuntaria de
frases y palabras escatológicas o pertenecientes a un marcado lenguaje soez.
Este síntoma, de carácter deshinibidor, afecta a un porcentaje inferior al 10%
de pacientes del síndrome de Tourette y es considerado un clinoformismo, es
decir, una alteración de una patología que, al igual que sucede con la
esquizofrenia, produce efectos considerablemente, más severos que
habitualmente. También cabe citar la ecolalia, trastorno derivado del síndrome
de Tourette que impulsa al paciente a reproducir y repetir una frase o palabra
que haya sido pronunciada por otra persona en su presencia. Ambos tics, debido
a su impacto en el entorno, suelen producir una degradación de la vida social e
incluso familiar del afectado como consecuencia de la naturaleza inapropiada o
molesta de los síntomas. La tos y el carraspeo son tics fónicos más leves,
aunque comunes.
Los tics se
suelen reproducir de manera idéntica, reiterada e involuntaria, a velocidades y
frecuencias muy variables en función de la sintomatología y del grado de la
enfermedad que padezca el paciente. Además, dichas respuestas motoras o fónicas
incontroladas pueden ser de naturaleza transitoria o crónica, esto es, aunque
se suelen manifestar antes de los dieciocho años, siendo la infancia la etapa
en la que más se intensifican, cabe la posibilidad de que se mantengan en la
edad adulta. Por consiguiente, a pesar de que el síndrome de Tourette ya no es
considerado una enfermedad rara, la manutención de los síntomas en adultos sí
que lo es, debido al ínfimo porcentaje de casos en los que se produce. Afortunadamente,
este padecimiento no afecta a la inteligencia o la esperanza de vida aunque
actualmente la padecen entre el 0,4% y el 3,8% de los niños cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones
lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres, valor que, como
se tratará más adelante en esta entrada, está vinculado a la herencia genética.
Pese a que existen variantes de esta enfermedad cuyos tics ostentan una
intensidad que asciende a muy grave, grave o que se reduce a leve, la mayor
parte de los casos son moderados.
No obstante,
los tics no son las únicas manifestaciones de dicha enfermedad neurológica. De
hecho, el síndrome de Giles Tourette puede desembocar en obsesiones,
compulsiones, depresiones o hiperactividad debido a los perjuicios ocasionados
en el cerebro.
La causa real
de dicha patología se desconoce, aunque las múltiples investigaciones apuntan a
ciertos daños en diversas zonas del cerebro como se puede apreciar en la imagen
anterior. Se relacionan especialmente con este padecimiento las lesiones en los
ganglios basales, lóbulos centrales y la corteza cerebral. En consecuencia, la
sintomatología varía en función del área afectada en la proporción que se
muestra en la imagen. También se considera que determinados tics están
vinculados a ligeras alteraciones en conexiones neuronales, especialmente en
neurotransmisores como la dopamina, serotonina y norepinefrina. Un dato curioso
es el descubrimiento de una potencial relación con la sensibilidad al gluten no
celíaca debido a la documentación de un caso en 2015 de remisión del síndrome
por la supresión del gluten en la dieta.
La evidencia de
investigaciones genéticas sugieren que es hereditario de modo dominante y que
el gen
(o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas
en los distintos miembros de la familia. Una persona con este síndrome tiene
una probabilidad del 10% de transmitirle a uno de sus hijos el gen o los genes.
A pesar de la dominancia que se estima que ostenta el gen del síndrome de
Tourette, existen individuos, portadores de dicho alelo dominante en cuyo
fenotipo no se manifiesta la enfermedad o lo hace en un grado menor en forma de
trastorno obsesivo-compulsivo o déficit de atención. Por otra parte, es evidente que es una
enfermedad hereditaria ligada al sexo ya que si la descendencia de un paciente
lleva el gen es varón, el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces
más alto. Por ello, se cree que el gen que determina dicha patología se
encuentra en el cromosoma X dado que, al ser los hombres heterogaméticos, XY,
las probabilidades de que se manifieste del alelo del síndrome de Tourette es
superior al de las mujeres, homogaméticas, XX.
Sin embargo, a
pesar del carácter hereditario de la enfermedad, existen ciertos individuos,
denominados casos esporádicos, en los que no se puede establecer herencia y
cuya causa es desconocida.
El tratamiento de la
enfermedad se lleva a cabo en dos frentes. Por un lado, se suele administrar
medicación a los pacientes para controlar los tics cuando estos interfieren en
gran medida en su vida cotidiana. Por otra parte, también suelen necesitar
psicoterapia para poder tratar los posibles problemas emocionales que pueden
derivarse de ella. También se usa la terapia cognitivo conductual, es decir, la
contribución al desarrollo normal de las capacidades sociales y psíquicas del
paciente, para ayudar al individuo al control de los tics, la impulsividad y
las compulsiones que suelen asociarse a este trastorno. Los grupos de apoyo
también son muy útiles en el tratamiento de la enfermedad. Sin embargo, es muy
común que el individuo evoluciones favorablemente a medida que avance en edad.
Por otra parte, desde mi punto
de vista, resulta esencial la toma de consciencia social acerca de esta
enfermedad dado que la degradación de la vida social es muy común entre los
afectados. Por otro lado, aunque los tics no ostentan un origen psicológico, el
estado anímico puede influir considerablemente en la conducta del paciente y
agravar los síntomas que, además, son más visibles cuando el paciente se halla
en un lugar público.
Para concluir, como curiosidad,
me gustaría mencionar que algunos de los personajes que a través de la historia
han sufrido este síndrome son el director W. A. Mozart, Samuel Johnson, Howard
Hughes o Dan Acroyd, entre otros.
A continuación, os dejo un
complemento audiovisual para los interesados y curiosos.
GERMÁN JOSTEN MUÑOZ
VÍDEO
BIBLIOGRAFÍA
Bueno Germán... has conseguido sorprenderme de nuevo!! Increíble este extraño síndrome... la idea de una "verborrea incontrolable y obscena" me ha parecido un síntoma brutal. Tampoc0 sabía que había personajes famosos con dicho síndrome. ¿ Y la relación con la celiaquía...? En fín, un tema para seguir investigando. Magnífica entrada. Gracias!!
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