He buscado
información sobre este tipo de enfermedad ya que he escuchado hablar varias
veces en la televisión sobre esta y me parecía interesante indagar un poco más.
Como bien
dice su nombre, es un trastorno congénito, presente
al nacer y se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva. Debilita tanto los huesos que hace que se rompan con facilidad sin
ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta puede causar también otros
problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera.
Suele ser
causada por un defecto en un gen que produce colágeno tipo 1 el cual es un
pilar fundamental en el hueso.
La
mayoría de los casos presentan un patrón de herencia autosómico dominante, con lo que una sola
copia del gen defectuoso es suficiente para producir la enfermedad. La mayoría
de los niños que padecen los tipos más severos de esta enfermedad (II y III)
presentan mutaciones
esporádicas,
es decir, en la familia no existen antecedentes de este trastorno.
En
los casos más raros de la enfermedad (tipos V, VI, VII y VIII), el patrón de
herencia suele ser autosómico recesivo, es decir, son
necesarias dos copias del gen alterado para que se de la enfermedad. Algunos
casos del tipo III pueden estar asociados también a este tipo de herencia
Se trata de una enfermedad rara cuya incidencia varía
entre 1 de cada 10.000 o 15.000 personas. Se produce en todas las razas por
igual y es independiente del género.
En España se estima que puede haber como mínimo
alrededor de 2.700 afectados de osteogénesis imperfecta, teniendo en cuenta que
las formas más suaves de la enfermedad en muchas ocasiones no se diagnostican.
SÍNTOMAS MÁS CARACTERÍSTICOS
Las
formas más suaves y moderadas de la enfermedad se caracterizan por múltiples
fracturas debidas normalmente a pequeños golpes, y cuyo número suele descender
con el tiempo siendo más infrecuentes en la etapa adulta. Otros síntomas son la
pérdida de audición más temprana de lo normal y, en ocasiones la presencia de
un color azulado en la parte blanca del ojo.
En los tipos más severos de osteogénesis imperfecta las fracturas
en muchas ocasiones se producen sin causa aparente y los síntomas incluyen
problemas respiratorios, baja estatura, escoliosis, pérdida de audición e
incluso problemas en el desarrollo dental. Los
síntomas más graves de esta enfermedad pueden incluir también problemas en
el desarrollo de los pulmones que provocan dificultades respiratorias de por
vida. Brazos y piernas
arqueadas. Cifosis,
que es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento o redondeo de la
espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada y escoliosis
(curvatura de la columna en forma de "S")
TIPOS DE OSTEOGÉNESIS
Existen
al menos 8 tipos de osteogénesis imperfecta que
varían en la severidad de sus síntomas. El tipo I es el más moderado. Los
pacientes de tipo I tienen larga longevidad, las fracturas se inician
generalmente después del nacimiento, y aunque cesan durante la adolescencia,
pueden recurrir con la inactividad y la menopausia. Es común que presenten
pérdida de audición. El tipo II es la forma más severa de la enfermedad con
fracturas múltiples durante la vida intrauterina. El esqueleto está muy
osteoporótico y las deformaciones son muy importantes, con aplastamientos
vertebrales. La OI tipo III es progresivamente deformante y los pacientes son
los que más frecuentemente necesitan correcciones ortopédicas. La escoliosis
progresiva y platispondilia (deformación vertebral en cuñas) son comunes. La
longevidad está limitada a las deformaciones torácicas y ocurrencia de
repetidas neumonías.
El tipo IV es intermedia entre los tipos I y III. Es común que presenten
pérdida de audición. A su vez este tipo se divide en IVa los que tienen dientes
normales y IVb los que poseen Dentinogénesis Imperfecta.
No existe una cura para esta enfermedad, sin embargo existen tratamientos y terapias que
pueden reducir el dolor y paliar un poco los síntomas de la osteogenesis
imperfecta. Los bisfosfonatos son unos medicamentos que han
demostrado ser útiles para los síntomas asociados a este trastorno, ya que
ayudan a reducir el dolor y reforzar los huesos. La natación también es
bastante recomendable en estos casos ya que ayuda a reforzar la musculatura y
se trata de un ejercicio de bajo impacto. En los casos más graves se puede
acudir a la cirugía para reforzar los huesos con prótesis. Un tipo de cirugía es el enclavado de
los huesos. Se les colocan clavos a los huesos largos para fortalecer los
huesos, corregir y detener las malformaciones de los huesos. La fisioterapia y. por supuesto, llevar un
estilo de vida saludable también ayuda a las personas que tienen osteogénesis
imperfecta.
El
pronóstico de la osteogénesis imperfecta depende del tipo. Las personas que
sufren el tipo I suelen tener una esperanza de vida normal, sin embargo los
niños que padecen el tipo II no suelen llegar al primer año de vida. Los tipos
intermedios de la enfermedad, suelen ver acortada su vida en función de la
severidad de los síntomas.
VÍDEOS
Estos
vídeos muestran una explicación de dicha enfermedad. Me han resultado muy
interesantes, porque a través de ellos vemos en primera persona cómo se puede vivir
con ella.
BIBLIOGRAFÍA
Andrea, bien organizada y sintetizada la información. Muy claros los videos. gracias por tu entrada
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