LA PROGERIA
Es considerada una de las enfermedades
genéticas más extrañas que existen. Esencialmente, se caracteriza
por el envejecimiento prematuro en niños de entre apenas 1 y 2 años,
que se desarrolla rápida y bruscamente, acelerando el envejecimiento
del organismo.
Esta rara mutación genética
comúnmente provoca la muerte entre los 12 y los 13 años de edad,
debido a enfermedades relacionadas con edades avanzadas (como ataques
al corazón o derrames cerebrales), aunque se conocen casos en los
que los individuos viven hasta los 20 años. Afecta a 1 de cada 8
millones de personas en el mundo.
-Los principales síntomas de un enfermo con progeria son : Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, cara alargada y arrugada, mentón retraído, ojos saltones y nariz en forma de pico, calvicie, pérdida de las pestañas y las cejas, estatura baja, cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia), piel seca ydescamativa, pecho estrecho, abdomen abultado, huesos deformes y un rango de movimiento limitado.
La Progeria se debe a la mutación
(alteración) de un gen. Una mutación provoca un cambio en el código
genético provocando que se cree una proteína con una función
diferente a la que debiera tener.
¿CUÁNDO SURGE LA FORMACIÓN DE LA
MUTACIÓN?
En principio, la forma clásica de Progeria, HPGS, no se hereda de los progenitores sino que, casi siempre, se debe a una mutación espontánea ocurrida poco tiempo después de la concepción, durante las primeras divisiones celulares.
Pero desde hace 10 años, se sabe que la forma clásica de Progeria (HGPS) puede deberse también a una mutación heredada. En este caso, extremadamente raro, el padre o la madre del niño es portador de la mutación LMNA en sus células sexuales sin haber experimentado ningún efecto de la misma. Por lo que deberíamos observar el genotipo de sus parentales para saber si son portadores de la mutación, pues hablamos de un gen recesivo, que frente a uno dominante no se vería reflejado en su fenotipo.
En principio, la forma clásica de Progeria, HPGS, no se hereda de los progenitores sino que, casi siempre, se debe a una mutación espontánea ocurrida poco tiempo después de la concepción, durante las primeras divisiones celulares.
Pero desde hace 10 años, se sabe que la forma clásica de Progeria (HGPS) puede deberse también a una mutación heredada. En este caso, extremadamente raro, el padre o la madre del niño es portador de la mutación LMNA en sus células sexuales sin haber experimentado ningún efecto de la misma. Por lo que deberíamos observar el genotipo de sus parentales para saber si son portadores de la mutación, pues hablamos de un gen recesivo, que frente a uno dominante no se vería reflejado en su fenotipo.
Cuando un progenitor posee la mutación
arrastrada por su descendencia, este progenitor presentará una
mezcla de células con y sin la mutación, lo que se denomina un
mosaico. Por este motivo, un mosaico puede conllevar una probabilidad
alta de que el niño tenga Progeria. Dependiendo de el número de
células que presenten las mutación, hay distintos tipos de
Progeria;
Están las llamadas formas “no
clásicas”, cuando los niños presentan a su vez características
de otras enfermedades hereditarias como la Dermopatía restrictiva
(RD) o la Displasia mandibular (MAD).
Este es un niño holandés afectado por
una Progeria “no clásica”. Se trata de una rara forma de
Progeria autosomial recesiva hereditaria.
-Que sea autosomial significa que tanto
los niños como las niñas pueden heredar la enfermedad.
-Cuando es recesiva,
sabemos que el alelo dominante será el que se manifieste frente a
este, por lo que su tendencia a manifestarse es inferior a lo
normal. También que la enfermedad solo se manifestará cuando el
niño recibe el gen con la mutación de ambos progenitores, por lo
que la probabilidad de tener un niño con Progeria en estos casos es
del 25%.
En este caso se puede observar que
ambos progenitores son portadores de el gen aterado que provoca la
Progeria, pero ninguno de ellos la padece. ( Por lo que el gen es
recesivo)
La Progeria es un ejemplo de un trastorno relacionado con los autosomas y no ligado al sexo: aparece con la misma frecuencia en niños y niñas.
La Progeria es un ejemplo de un trastorno relacionado con los autosomas y no ligado al sexo: aparece con la misma frecuencia en niños y niñas.
Los pacientes con Progeria rara vez tienen la posibilidad de reproducirse. Frecuentemente, fallecen de forma prematura y, además, su desarrollo hormonal evita que lleguen a ser fértiles. Si tuviesen la posibilidad de reproducirse, tendrían una alta probabilidad de que sus descendientes tuviesen Progeria también.
Asimismo hay también informes de
gemelos idénticos nacidos con Progeria. Todos ellos han fallecido.
Bibliografia:
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria.aspx
http://www.noticias.com/listas/13-mutaciones-geneticas-en-humanos-que-te-sorprenderan/3.html
Lucía, realmente la progeria es una enfermedad cuando menos sorprendente e inquietante. Me ha resultado muy instructivo las diferente tipologías de progeria, sólo conocía la clásica. Gracias por tu entrada!!
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