¿MACHOS O HEMBRAS?

LA DETERMINACIÓN DEL SEXO

UN POCO DE HISTORIA...

A lo largo de la historia la determinación del sexo siempre ha sido una gran incógnita y en cada etapa se ha intentado resolver de distintas formas; en cada una se le ha dado su razonamiento correspondiente:

● Que nosotros sepamos, la determinación del sexo comenzó a investigarse con Aristóteles, que especuló que el sexo se determinaba debido al calor en el momento  de la fecundación.

● En la Grecia del Siglo V se creía que el sexo venía determinado por el lado del útero en el que el individuo se formaba, y que era posible elegirlo recostándose sobre un lado u otro durante la fecundación.

● A finales del siglo XIX, se creía que los factores que favorecían el acumulamiento de energía y nutrientes predisponían a tener descendencia femenina, mientras que los factores que favorecían la utilización de la energía y nutrientes predisponían para la masculina.

● Fue en 1905 cuando Wilson y Stevens demostraron una teoría correcta al publicar  trabajos que demostraban la existencia de cromosomas sexuales en insectos.

EL CONCEPTO...

La determinación del sexo es un sistema biológico que define el desarrollo de las características sexuales de un organismo.

En la mayoría de los casos es genética, donde machos y hembras tienen diferentes alelos, o incluso diferentes genes, que especifican su carácter sexual. También se dan  habitualmente en los animales  diferencias cromosómicas. En otros casos el sexo está determinado por variables ambientales, como la temperatura, o incluso variables sociales, relativas a la población.

LOS TIPOS...

–   La determinación génica: en este sistema el sexo viene determinado no por un cromosoma, sino por un gen y en algunos casos por varios. Este gen corresponde a una serie alélica en la cual la característica masculina es dominante frente al hermafroditismo, y esta es dominante frente a la femenina. Este caso es poco frecuente (sistema habitual en plantas).

–   La determinación cromosómica: es el tipo más habitual, en el que el sexo viene determinado por la presencia de cromosomas especiales, llamados CROMOSOMAS SEXUALES, frente al resto de cromosomas o AUTOSOMAS; estos cromosomas suelen ser dos, uno grande, casi metacéntrico denominado, cromosoma X, y otro telocéntrico, llamado cromosoma Y. Aunque este caso se da en la mayoría de animales y plantas, existen diferentes formas, algunos ejemplos son los que hemos visto en esta unidad: el Sistema XY  (humanos y mayoría de mamíferos, también en equinodermos, moluscos y algunos artrópodos).El Sistema ZW (aves, mariposas, algunos anfibios y reptiles y, dada su enorme variedad de mecanismos de determinación, también en algunos peces).

◊ Otros sistemas son el XO (algunos insectos), el XA o el sistema compuesto.

–   Determinación cariotípica: el sexo depende de la dotación cromosómica del individuo. El mecanismo más conocido es el que hemos conocido en esta unidad:

▪ Haplodiploidía: característico de insectos como hormigas, abejas o termitas. Por lo general, las hembras son diploides, generadas por fecundación; y los machos haploides, generados por partenogénesis y mitosis.

- En el caso de las abejas, la reina, con dotación cromosómica diploide, posee óvulos, que si no son fecundados desarrollarán por partenogénesis machos o zánganos, mientras que si son fecundados se originarán hembras, una de las cuales será alimentada con jalea real y se convertirá en la reina, que es la  única hembra fértil de la colmena.

◦ La partenogénesis es una forma de reproducción basada en el desarrollo de células sexuales no fecundadas.

–   La determinación ambiental: es un sistema de determinación sexual en el que los individuos se ven influidos por diversas variables del entorno y el sexo de la especie puede modularse después de la fertilización. De entre los factores determinantes, el más importante habitualmente es la temperatura, pero también pueden influir la duración del día, la nutrición, la densidad, la humedad, la composición iónica del medio ambiente, el pH... o incluso la población puede determinar el sexo del organismo. Este sistema es frecuente en anfibios y reptiles, sobre todo en cocodrilos, tortugas y algunos lagartos, pero también se ha observado e algunas especies de pájaros y peces.

- Determinación debido a la temperatura: el más común dentro de la determinación sexual ambiental, determina el sexo de los individuos que nacen (por lo general huevos), en función de la temperatura. Los huevos se ven afectados por la temperatura a la que  se incuban generalmente durante el tercio central del desarrollo embrionario, lo que se conoce como periodo termo-sensible. La determinación sexual por temperatura en reptiles depende de hormonas como el estrógeno el cual es esencial para la formación del ovario.

● INFLUENCIA DEL CAMBIO CLIMÁTICO: según investigadores del CSIC hasta 40 especies de peces tienen TSD (determinación del sexo por temperatura), que se son influidos por factores como el pH o la condición social. Estos factores ambientales influyen en la secreción de hormonas en los primeros estadios del desarrollo, (cuando se está determinando el sexo), siendo cruciales para la expresión de ciertos genes que llevarán a uno u otro sexo.

Para estas especies no hay diferencia genética entre machos y hembras. En ellas, aumentos pequeños de temperatura desvían considerablemente la proporción de machos y hembras en las poblaciones. Así, un incremento de 1.5ºC en el agua como los que están previstos, harán aumentar la proporción de machos en algunas especies hasta incluso el 73%. Un incremento de 4ºC lo haría entre un 65% y hasta un 98%. En el peor de estos casos sólo un 2% de la población serían hembras, lo cual haría peligrar seriamente la supervivencia de esa especie.

●El Polifenismo: es la capacidad de un único genoma para producir dos o más morfologías alternativas en respuesta a una señal del medio ambiente. En el caso de la determinación del sexo del individuo, esto permite a la especie beneficiarse de las ventajas de la reproducción sexual permitiendo al mismo tiempo variar la proporción de sexos de la población cuando sea necesario.

w DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LAS PLANTAS:

-Las plantas también son seres vivos en los que podemos diferenciar entre sexo femenino y sexo masculino. Aquellas plantas cuyas flores tengan androceo (aparato reproductor masculino) serán masculinas, y las que tengan gineceo (aparato reproductor femenino) serán femeninas, a veces pueden presentar ambos.

w  En función de qué sexo se encuentre en las flores de la planta, la planta será monoica, dioica o hermafrodita:

ü  Especie monoica: que posee ambos sexos en una misma planta, pero en flores diferentes. Es decir, una misma planta tiene flores masculinas (con androceo) y flores femeninas (con gineceo).

ü  Especie dioica: especie que posee ambos sexos pero en diferentes plantas. Presenta plantas que solo tienen flores femeninas, y otras que solo tienen flores masculinas.

ü  Especie hermafrodita: posee ambos sexos en una misma flor.

ðSe sabe que la determinación del sexo está regulada genéticamente, pero que también influye en gran medida el ambiente; los factores como el fotoperiodo y el estado nutricional, que están mediados por giberelinas (hormonas relacionadas con el crecimiento en planta) pueden determinar el sexo en plantas.

ðTambién se ha dado el caso en que el sexo está determinado por cromosomas sexuales. Como por ejemplo Sphaerocarpus donnelli, en la cual se observaron diferencias cromosómicas entre los gametofitos masculinos y los femeninos.

BIBLIOGRAFÍA: 

https://biologiaygeologia4eso.wordpress.com/2011/06/05/la-determinacion-del-sexo-en-la-especie-humana/

https://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_de_determinaci%C3%B3n_del_sexo

http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntesfundamentos/Mecanismos.pdf

http://bioinformatica.uab.cat/base/documents/genetica_gen201415/Determinaci%C3%B3n%20del%20sexo%20en%20plantas2015_5_18P10_50.pdf

https://biostreet.me/2011/03/31/determinacion-del-sexo-por-la-temperatura/

Vestigio Humano

Cuando hablamos de vestigios humanos nos referimos a aquellas partes anatómicas o rasgos del pasado, que a día de hoy aún se puede denotar en ciertas personas. Pero antes de mostraros todo el legado que hemos heredado durante millones de años de evolución, me gustaría dejar en claro la línea evolutiva humana

Así es como popularmente vemos nuestra evolución a lo largo del tiempo, pero esto es totalmente erróneo. La evolución no es un proceso tan simple como nos muestran, la evolución es un proceso por el cuál las especies se reproducen, sufren mutaciones, muchas morirán y otras se adaptarán al entorno para sobrevivir. También hay que entender que nos muestran la escala evolutiva de una manera genérica y simple, hay en su totalidad 28 especies, y en la anterior imagen (y en la mayoría) nos muestra el género del Australopithecus, los tres primeros, luego el cuarto es un Homo Erectus (el eslabón anterior está erguido, pero es debido a un error de concepto, esta especie de Homo no fue tan peludo), luego avanzamos hasta el Homo Neanderthalensis y llegamos al Homo actual, el Homo Sapiens Sapiens,y cada uno de estos géneros podrá tener más de una de subespecie. Por último, y como broche final a la introducción me gustaría añadir que todas las fotos que encuentres del proceso evolutivo siempre poseerán un error común, este error es el color de piel ¿sorprendente no?, hasta 2007 todos pensábamos lo mismo, pero un grupo de antropólogos norteamericanos realizó un estudio sobre el gen de la piel humana, determinaron que el humano pasaría a tener la piel blanca entre 12.000 y 6.000 años AEC (ante de la era común),para hacernos una idea, supongamos que el cambio se produjese en el 6.000 AEC, entonces solo habría una diferencia de 3.000 años (que en un aspecto evolutivo no es nada de tiempo) con la civilización del Antiguo Egipto, por error pensábamos que nuestra piel tornaría al blanco que se muestra en las reconstrucciones alrededor del año 40.000 AEC, esto podría ser explicado con el caso de los nórdicos, estos emigraron desde la Península Arábiga (ya que es el conector entre África y el resto de mundo) con una piel negra, pero el entorno con el que se encontraron no les favorecía nada, las personas con una piel clara se adaptan con mayor facilidad a las condiciones oscuras, porque la piel es capaz de asimilar la luz solar y producir la vitamina D, sumado a que se encontraban en latitudes donde un color menos llamativo/vistoso tiene mayores ventajas. Con esto ya explicado y aclarado creo que ya podemos dar paso al tema central de esta entrada.

Detector de Químicos: 
Empezaremos con algo que a su vez sea simple e impactante, me refiero al órgano vomeronasal o de Jacobson, este es un órgano que permite detectar a través del olfato ciertas sustancias químicas, como las feromonas y ciertas hormonas, ¿esto que significado tiene biológicamente?, pues bien, como todos sabemos durante la menstruación se sintetizan muchas hormonas (como los estrógenos) por lo que nuestros antepasado podrían detectar esta época de celo para proceder a la fecundación, esto lo que causaría sería una reproducción por etapas, lo que provocaría partos semi-simultáneos, todas las hembras de una tribu estarían más indefensas por lo que se pondría en riesgo la posibilidad de apareamiento y a la vez la supervivencia humana, por otro lado en los animales como los perros este órgano aún sigue activo y funcional, esto les otorga la capacidad de poder reconocer el sexo de otros individuos de su especie y la época de celo. De este vestigio humano se consigue entender el porque de dos frases hechas muy populares “El amor está en el aire” y “Oler el miedo”, esta última a causa del sudor que segregamos en situaciones de pánico.

Escalofríos: 
El siguiente vestigio que veremos es la conocida “piel de gallina”, esta reacción es causada por los escalofríos, los cuales tuvieron la función de erizar nuestro pelaje con el fin de hacernos ver mas grandes e imponentes, después que consiguiésemos posicionarnos en la cúspide de la cadena alimenticia los escalofríos como tal perdieron su razón de ser principal.

Vitamina C: 
El factor por el que no somos capaces de hacer la biosíntesis de la vitamina C es debido a que en el último paso crucial de la síntesis las células humanas son incapaces de realizar tal labor, por ello, años más tarde del descubrimiento de esto se determinaría que el gen que codifica la enzima responsable del trabajo de síntesis esta presente en nuestro organismo, pero no está activo debido a la acumulación de mutaciones que lo convirtieron en un gen no funcional. Pero, sabiendo la importancia que tiene la vitamina C (es esencial para la vida) ¿como pudo la selección natural no dotarnos de lo necesario para su producción?, es más, los sujetos que careciesen del gen que codificase la enzima habrían tenido menos posibilidades de sobrevivir pero pasó todo lo contrario, ellos sobrevivieron y los que si la tenían se extinguieron. La falta de biosíntesis de Vit. C no está del todo clara, pero se puede llegar a una conclusión lógica, en el pasado nuestra dieta era más equilibrada de lo que es hoy en día, por lo que comíamos tanto verdura como fruta (la vitamina C se encuentra en esto último), la deficiencia de Vit. C causa el escorbuto, una enfermedad mortal que se produce en vertebrados que no sintetizan la vitamina C cuando su dieta es pobre en esta vitamina, la inclusión de la Vit. C explica por qué nuestros antepasado sin síntesis de esta no se extinguieron, ya que encontraron una compensación efectiva de las mutaciones en el gen que codifica la enzima. Aún sabiendo esto, todo es una especulación, existen varias hipótesis que argumentan el porque de la pérdida de la capacidad de síntesis.

Tercer Párpado: 
Si nos miramos enfrente de un espejo podremos observar que en la comisura de los ojos hay un pliegue translúcido (no confundirlo con la carúncula lagrimal), el cual es un vestigio de la membrana nictitante o mejor conocida por el nombre de tercer párpado. Esta cualidad ocular se encuentra presente en reptiles, aves o incluso tiburones, el “párpado” es translúcido debido a que su función es humedecer el ojo mientras no se pierde visión teniendo un recorrido de extremo a extremo horizontal. Se sabe que el único primate que mantiene esta característica es el Arctocebus.

Mover las orejas: 
El acto de mover las orejas esta predeterminado por tres músculos que a día de hoy son prácticamente inútiles, pero en un pasado lejano solíamos mover las orejas con el propósito de detectar mejor el origen de los sonidos, algo esencial para la supervivencia. Este rasgo aún se puede ver en nuestras mascotas, por nuestra parte, hemos evolucionado lo suficiente para que nuestros músculos sean capaces de captar el origen del sonido sin necesidad de mover las orejas.

Músculos:
El músculo Levator Claviculae está situado en la espalda por debajo del cuello y tan solo está presente entre el 2% y 3% de la población y lo más curioso es que fue descrito por primera vez por Leonardo Da Vinci, junto al Palmaris Lungus, (un tendón situado en la muñeca que solo es visible si el pulgar se coloca sobre el meñique y se recoge la mano) son unos músculos que nos brindaron facilidad al trepar árboles y una gran fuerza de agarre.

Para concluir el texto, tengo que admitir que me he centrado principalmente en los vestigios principales y más interesantes, pero no cabe duda de que el cuerpo humano está marcado por la huella de nuestras antepasados y que sin lugar a duda hay muchos órganos vestigiales que no han sido tratados en este post.

Por último, y no por ello menos importante, un GIF sobre la evolución del rostro humano.

El vídeo de dónde he extraído este fragmento se llama "Shaping Humanity"

https://www.youtube.com/watch?v=ru8ifph_q9o

Bibliografia:

http://cerebrodarwin.blogspot.com.es/2011/03/el-palmaris-longus-ese-gran-desconocido.html

https://en.wikipedia.org/wiki/Human_vestigiality

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3145266/

La mutación de un gen provoca una gran enfermedad

                               El síndrome de Chédiak–Higashi

Es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se origina por la mutación en un gen regulador del tráfico lisosomal (LYST). Se presenta en humanos, ganado bovino, tigres, gatos persas y orcas.

Epónimo

El nombre se instauró en honor al médico cubano Moisés Chediak Ahuayda y el pediatra japonés Otokata Higashi.

Patología

Se afecta el sistema inmune por el defecto en la función fagocitaria debido al fallo en la formación de los fagolisosomas en los neutrófilos, lo que impide la destrucción de las bacterias fagocitadas. Adicionalmente está afectada la función de las células T citotóxicas.

Se presentan grandes vesículas lisosomales en los neutrófilos, las cuales tienen una función bactericida, la función anormal incrementa la susceptibilidad a infecciones, anormalidades en la estructura nuclear de los leucocitos, anemia y hepatomegalia.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza a partir de la observación de extendidos de médula ósea que muestran cuerpos de inclusión gigantes en las células precursoras de los leucocitos. También puede detectarse en la época prenatal mediante una muestra de pelo o sangre fetal.

Etiopatogenia

El síndrome de Chédiak–Higashi es un trastorno autosómico recesivo, causado por la mutación del gen LYST (lysosome trafficking regulator). Este gen contiene la codificación para la síntesis de la proteína conocida como regulador de tráfico lisosomal. Se cree que esta proteína juega un papel en el trasporte de materiales hacia las estructuras llamadas lisosomas. Estos actúan como centros de reciclaje dentro de la célula y usan enzimas para degradar sustancias tóxicas, bacterias y componentes celulares inservibles. A pesar que se conoce que esta proteína está involucrada en la función normal de los lisosomas, su papel exacto no se conoce.

Distribución

Es frecuente en ciertas zonas como Asia, Cuba, y en una zona rural de Táchira y Mérida, Venezuela, llamada " Pregonero".

Clínica y síntomas

Los pacientes con el síndrome tienen la piel delgada (aspecto plateado o escarchado), albinismo parcial oculo cutáneo, el pelo plateado, de este conjunto de signos la denominación de " Niños Grises", como se los conoce en Venezuela y en otras regiones. Con frecuencia sufren de sensibilidad a la luz solar y fotofobia. Son comunes las afecciones neurológicas e infecciosas. Las infecciones afectan a las mucosas, piel y tracto respiratorio. Los niños afectados son susceptibles a infecciones por bacterias gram positivas y gram negativas y hongos, siendo Staphylococcus aureus el organismo que los afecta con mayor frecuencia. Estas infecciones son muy serias y usualmente amenazan la vida, llegando pocos afectados a la edad adulta. Los problemas neurológicos pueden presentarse, comienzan en la juventud, pueden convertirse en el problema más serio. El hallazgo hematológico más frecuente es la neutropenia, con los agregados lisosomales patognomónicos en el frotis sanguíneo. También se asocia con enfermedades periodontales de la dentición decidua . Puede existir sangrado por deficiencia plaquetaria. La morbimortalidad se vincula preferentemente a infecciones y/o trastornos linfoproliferativos.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para esta patología. El trasplante de médula ósea está siendo comunicado como exitoso en algunos pacientes. Se realiza tratamiento antibiótico de los procesos infecciosos y el drenaje de abscesos cuando la situación lo requiere. Se usan antivirales en fases tardías de la enfermedad, esteroides, ciclofosfamida, y vitamina C que mejora la función inmune y la coagulación en algunos pacientes.

Biografía

https://www.clinicadam.com/salud/5/001312.html

Apuntes de mi hermana.

Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)

El SCID también conocido como el síndrome del "niño burbuja" se debe a un trastorno autosómico recesivo y puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva. 
 Causada por diferentes problemas genéticos, el sistema inmunitario del niño afectado es especialmente vulnerable a padecer todo tipo de infecciones lo que le hace muy difícil que pueda vivir en un entorno normal sin que eso suponga un problema para su salud. El síndrome del niño burbuja, como nombre alude a un caso real, el del pequeño David Vetter, cuya historia y vida fue llevada al cine en la década de 1970, con el nombre de:

El Chico de la Burbuja de Plástico


A continuación investigando por diferentes rincones de Youtube encontré un documental que explica perfectamente la vida de David Vetter y como tuvo que vivir prácticamente toda su vida dentro de una burbuja. Para ver el vídeo; Pincha aquí

Este síndrome está incluido dentro de la familia de enfermedades raras por su baja prevalencia, ya que esta afecta aproximadamente a uno de cada cien mil recién nacidos.

La causa de esta patología, la cual a su vez pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias, reside en una alteración del cromosoma X que afecta al sistema inmune.

Una enfermedad que en este caso transmite como portadoras las mujeres y padecen o desarrollan en torno al 25% de los niños con madres portadoras. Se trata por tanto de una patología hereditaria caracterizada por una respuesta del sistema inmunológico defectuosa o, inlcuso nula ( por ejemplo, la incapacidad de formar anticuerpos), lo que hace que el organismo de los recién nacidos sea mucho más susceptible a padecer cualquier tipo de infección.

Aunque parezca complicado, con este vídeo espero que lo entendáis mejor ya que ami me sirvió bastante:

https://www.youtube.com/watch?v=EMBYuqJaS-k

Aunque el actualmente el único tratamiento del síndrome del niño burbuja es a través del transplante de médula de un donante compatible, hay que destacar los importantes avances que se están llevando a cabo en el campo de diagnóstico precoz. Un simple análisis de sangre es suficiente para diagnosticar el síndrome hoy en día, ya que desvelará la carencia de inmunoglonulinas y linfocitos.

Este diagnóstico y la aplicación del tratamiento adecuado lo más rápido posible es esencial para evitar que la enfermedad genere complicaciones a lo largo del primer año de vida del afectado.

Bibliografía:

http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-03/N_Salvador/El%20moderno%20Prometeo/SCID.htm

http://www.ellahoy.es/salud/articulo/ideas-para-regalos-saludables-y-economicos/275731/#refresh_ce

https://es.wikipedia.org/wiki/Inmunodeficiencia_combinada_grave

Álvaro Márquez Font

4ºESO B   Nº16

GAMETOS DEFECTUOSOS

¿Es posible que una de las razones por la que una mujer o un hombre sean estériles sea porque sus gametos son defectuosos?

La respuesta es sí. Científicamente, estéril es una característica que se atribuye a los organismos biológicos que no se pueden reproducir. La mayoría de los casos suele ser porque sus aparatos reproductores tienen una mal formación o un mal funcionamiento. Pero también se puede dar el caso de que sus gametos no se creen de la manera que deberían.

A eso se le denomina heteroploidía (variación o cambio en el número cromosómico de los gametos). Este tema ha sido dado en clase por lo que podemos hacer un pequeño esquema que resuma los conceptos de este problema:

Poliploidía: incremento del número de genomas que se dan en un complemento diploide. Se dividen en:

-           -Monoploides (se pueden dar en organismos de manera                      natural)

-          -Triploides

-          -Tetraploides…

Aneuploidía: perdida o incrmento del número de cromosomas. Se clasifican en:

-          -Nulosómicos (han perdido un par completo de cromosomas)            2n-2

-          -Monosómicos (ha perdido un cromosoma de un par) 2n-1

-          -Trisómico (poseen un cromosoma extra en un par)… 2n+1

Estos tipos de variaciones se pueden dar en una persona que no padezca de infertilidad como caso excepcional. El problema surge cuando tu organismo los produce de manera constante impidiendo el desarrollo del embrión una vez que el óvulo es fecundado (en caso de que hablemos de reproducción sexual).

Pueden darse esta clase de anomalías en cualquier ser vivo, pero aunque las plantas soportan la poliploidía, tienen intolerancia a una gran cantidad, es decir, no puede crecer el número de copias infinitamente.
Esto es una desventaja pero la poliploidía tiene consecuencias positivas para ellas:
- Sobre todo que supone nuevos genes, nuevas combinaciones y novedades genéticas.
- Es posible que haya altos niveles de heterocigosidad. La alopoliploidía, especialmente, puede suponerlo, siendo mayor la adaptabilidad a medios más variables. La heterocigosidad permite una mayor variedad.

Finalmente, me interesaba saber si este tipo de problemas puede heredarse de padres a hijos, pues hay personas que son fértiles pero tienen una gran dificultad para que se desarrolle adecuadamente la fecundación. Y en caso de que llegase a producirse y se desarrollle con normalidad, ¿podrían sus hijos tener el mismo tipo de problemas?

Se han realizado investigaciones con los gametos masculinos ya que son más numerosos e infinitamente más fáciles de investigar. en una de ellas llevada a cabo en EEUU analizaron las muestras de semen de 311 jóvenes cuyas madres habían formado parte de un estudio sobre embarazo saludable en la década de 1980.
En la mayoría de los casos, los padres de los participantes habían requerido seis meses o menos para concebir, pero el 11% había nacido de padres calificados como subfértiles, ya que habían necesitado más de un año para concebirlos.
Los investigadores hallaron que los hombres con padres subfértiles tenían un 22% menos de concentración de esperma y un porcentaje inferior de semen estructuralmente normal que los varones nacidos de padres con fertilidad normal.
Debido al diseño del estudio, no es posible determinar si la menor calidad de los espermatozoides estaría relacionada con factores heredados del padre, de la madre o de ambos.

BIBLOGRAFÍA:

https://es.wikipedia.org/wiki/Esterilidad

https://es.wikipedia.org/wiki/Heteroploid%C3%ADa#Aneuploid.C3.ADa

http://biogenetica-imaroca.blogspot.com.es/2009/12/poliploidia.html

http://www.infobae.com/2008/06/18/386912-la-infertilidad-es-hereditaria/

http://www.mujerfertil.es/62-la-infertilidad-es-hereditaria

PAULA LUENGO 4º ESO C

Síndrome de Treacher Collins

 ¡IMPORTANTE!
*En esta entrada no contiene ninguna imagen porque esta podría herir a las personas más sensibles, este síndrome es una deformación, al final de la entrada dejaré enlaces a imágenes por si alguien está interesado, miradlas bajo vuestra propia responsabilidad*
Este Síndrome es una patología que fue descubierta por primera vez
El síndrome de Treacher-Collins es un trastorno congénito(Nace con la persona) del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia(anomalía en un tejido, órgano...) otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello. 

Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5, esta enfermedad puede aparecer de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. El gen que traspasa el síndrome de treacher collins se considera dominante y a su vez autosómico ya que el sexo de la persona no influirá en la representación de este síndrome, simplemente si llevas este gen dominante padecerás la enfermedad.
Este síndrome se traspasa hereditariamente un 45% de las veces aunque en el 55% restante esta enfermedad aparece aleatoriamente y todavía se desconoce la causa de que aparezca esta enfermedad 

Los síntomas pueden incluir: 

Bloqueos de las vías aéreas(Puede causar la muerte del infante)

Carencia de los pómulos

Un desarrollo incompleto de los huesos cigomáticos

Anomalías en el oído externo

Heridas, defectos, cicatrices... en el párpado inferior 

Ausencia de pestañas

Paladar con una cavidad o partido

Cerca de la mitad de las personas que padecen este síndrome más tarde sufren sordera de transmisión 

Entre sus características físicas usualmente destacan: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. En la parte del párpado más cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestañas en ocasiones. La visión no está afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente; mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas).

Normalmente hay un tratamiento para tratar este sín

Aun dejando un aspecto horrendo, al fin y al cabo esta enfermedad no afecta en la capacidad mental de estas personas, ya que tienen un coeficiente intelectual completamente normal, además las personas pueden someterse a un tratamiento en el que su aspecto se mejora notablemente.

FOTOS:
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https://i.ytimg.com/vi/FR1gYkk6zCw/maxresdefault.jpg
Bibliografía:
http://www.portalnet.cl/temas/bizarro-el-sindrome-de-treacher-collins-el-caso-de-juliana-wetmore-la-nina-sin-rostro.864515/
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Treacher_Collins
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001659.htm

https://www.treachercollins.es/que-es-treacher-collins/ 

SÍNDROME DE APERT:

El síndrome de Apert es un tipo de acrocefalosindactilia, es decir,es una alteración congénita en la que se produce el cierre prematuro de una o más de las suturas que separan los huesos del cráneo de un bebé.

El cerebro normal de un recién nacido necesita espacio para su crecimiento y por eso, normalmente, nace con las suturas (costura para unir los extremos de una herida) abiertas. La caja craneal forma una esfera con piezas en forma de puzzle, que no se unirán hasta varios meses después. Esta semiapertura permite al cerebro adaptarse al cráneo. El volumen cerebral normal de un afectado por el Síndrome de Apert se triplica durante el primer año de vida, y a los 24 meses la capacidad craneal es 4 veces la del nacimiento.

Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro se encuentra con una barrera ósea que lo presiona, y al seguir con su proceso natural de crecimiento queda comprimido, produciendo un cráneo inexpansible.

CAUSAS:

Esta causado por una mutación de un gen, dónde cambia en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro. El síndrome de Apert es una malformación espontanea, se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante(alelo que siempre se manifiesta siendo tanto heterocigoto como homocigoto). El riesgo de que un paciente afectado transmita la enfermedad a su descendencia es del 50%. Aunque es una mutación que presenta excepciones ya que en algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.

Esta está relacionada con algunas enfermedades como Síndromes de Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen, afectadas por este mismo gen, el gen conocido como FGFR2 y las cuales comparten características similares.

CARACTERÍSTICAS:

Las característas más significativas de un persona que padece esta enfermedad son

• Cierre prematuro de las suturas faciales produciendo un     incompleto desarrollo del tercio medio facial.

• El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz se encuentra clausurado, por lo que hay dificultades respiratorias.

• La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden aparentar ser saltones.

• Lengua más grande de lo habitual.

El diagnóstico de este síndrome, se puede confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un examen clínico

Para tratar esta enfermedad, solo existen tratamientos quirúrgicos, que deben ser muy precoces.

BIOGRAFIA   

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Desarrollo%20Motor/Sindrome%20de%20Apert/Paginas/default.aspx

http://www.ansapert.org/index.php/sindrome-de-apert

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001581.htm

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Apert

http://www.ansapert.org/index.php/sindrome-de-apert