Cusevi y Pemaco

SÍNDROME EHLERS DANLOS 

El Síndrome de Ehlers Danlos (SED) hace referencia a un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que afectan al tejido conectivo, el cual tiene la función de mantener unidos los demás tejidos del organismo, proporcionar sostén y dar apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos.


GENÉTICA

Los patrones hereditarios dependen del tipo de SED. La mayoría se heredan de forma autosómico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca.
Aún así existe una minoría que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir que para que se manifiesten los síntomas debe existir una alteración en ambos genes.


CAUSAS

Esta enfermedad hereditaria es debido a un mal funcionamiento de las enzimas que sintetizan el colágeno, las personas afectadas por este síndrome suelen presentar hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel (piel que se estira y se daña fácilmente) y fragilidad de los tejidos.


PROVOCADO POR

Las siguientes mutaciones puede provocar el síndrome de Ehlers-Danlos:

•Proteínas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB
•Enzimas: ADAMTS2, PLOD1


Las mutaciones en estos genes pueden alterar la estructura, producción o procesamiento del colágeno o proteínas que interactúan con él.
El colágeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo.


SÍNTOMAS

En el tipo más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticos.
El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos etc.
Pero si el tipo no es de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.

Otros síntomas asociados al SED son dolor articular, fatiga, difícil cicatrización y curación deficiente de las heridas, pies planos, piel muy suave y aterciopelada, problemas de visión, etc.

TIPOS

Se han descrito diferentes tipos de SED, variando los síntomas en función del órgano que se encuentre más afectado. Además, los síntomas de cada uno de los tipos de la enfermedad se pueden manifestar con diferentes grados de intensidad, de una forma moderada en unos casos o muy severa en otros.

Por otro lado, se cree que aproximadamente el 50% de los enfermos no entran de manera clara en ninguna categoría en especial, y tienen una mezcla de síntomas de tipos diferentes.

ENLACES FOTOS Y VÍDEOS

https://goo.gl/images/qYTl0m
https://goo.gl/images/ApYlWF
https://goo.gl/images/WmsCbW
https://goo.gl/images/V77WUK
https://youtu.be/iqb9j2V7ROI
https://youtu.be/-crh4XSE5yo


BIBLIOGRAFÍA

https://es.m.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Ehlers-Danlos
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/sindrome-de-ehlers-danlos/
https://sites.google.com/site/rededargentina/sindrome-de-ehlers-danlos
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001468.htm
http://m.hear-it.org/es/sindrome-de-ehlers-danlos