Síndrome de Morris
El síndrome de
Morris también llamado seudohermafroditismo o Feminización Testicular. Consiste en padecer una anomalía física o un trastorno de tener la constitución genética de un sexo y los órganos
genitales del otro. Es una
enfermedad genética, descrita por primera vez en 1817 por Steglehner, cuyo
problema radica en el Gen Receptor de Andrógenos (AR), por mutaciones del brazo
largo del cromosoma X.
Causas
El síndrome de Morris es una condición hereditaria, con patrón recesivo
ligado al cromosoma X. Esto significa que el gen mutado que provoca el síndrome
se encuentra en el cromosoma X.
Aparece con más frecuencia en varones que en mujeres, ya que las mujeres
necesitan mutaciones en ambos cromosomas (XX) para presentar el trastorno. En
cambio, los hombres pueden desarrollarlo con una mutación en su cromosoma X
(sólo tienen uno).
Así, las mujeres pueden ser portadoras del gen mutado, pero no presentar el
síndrome. De hecho, parece que aproximadamente dos tercios de todos los casos
de resistencia a los andrógenos se heredan de madres que poseen una copia
alterada del gen en uno de sus dos cromosomas X.
Los otros casos se deben a una nueva mutación que parece darse en el óvulo
materno en el momento de la concepción o durante el desarrollo del feto.
Las mutaciones de este síndrome se localizan en el gen AR, que se encarga
de enviar instrucciones para el desarrollo de proteínas AR (Receptoras de
Andrógenos). Éstas son las que median los efectos de los andrógenos en el
organismo.
Los receptores captan
las hormonas sexuales masculinas como la testosterona, enviándolas a las
distintas células para que se produzca un desarrollo masculino normal.
Cuando este gen se
altera, como ocurre en el síndrome de Morris, se pueden producir déficits tanto
cuantitativos (cantidad de receptores) como cualitativos (receptores anómalos o
que no funcionan bien) de los receptores androgénicos.
De esta forma, las
células no responden a los andrógenos, es decir, las hormonas masculinas no
hacen efecto. Por tanto, se impide el desarrollo del pene y otras
características típicas del varón, y se da paso a un desarrollo femenino.
En concreto, la
testosterona que existe en estos individuos se aromatiza (se transforma por la
enzima aromatasa) en estrógeno, una hormona sexual que es la causante de la
apariencia femenina en el síndrome de Morris.
Algunos rasgos de los
varones se llegan a desarrollar, porque no son dependientes de los andrógenos.
Por ejemplo, los testículos se forman debido al gen SRY presente en el cromosoma
Y.
Se caracterizan por
tener un cariotipo 46 XY (masculino) y sin embrago,tener un fenotipo de aspecto femenino.
El crecimiento
y el desarrollo son normales, aunque puede encontrarse en una talla superior al
promedio y una tendencia eunucoide. El desarrollo mamario es alterado, ya que
tienen escasa cantidad de tejido glandular, los pezones son pequeños y las
areolas pálidas. En el mas del 50 % de los casos se encuentran hernias
inguinales y el desarrollo de los labios menores es escaso; la vagina es
bastante corta.
Los testículos
pueden encontrarse en el abdomen o en una hernia. Después de la pubertad hay un
desarrollo incompleto del sistema tubular, tapizado por células germinales
inmaduras y por células de Sertoli, pero no hay espermatogénesis.
TRATAMIENTO
Como los testículos no bajan y se alojan en un lugar inapropiado, lo más
recomendable es extraerlos a través de un proceso quirúrgico. Está comprobado
que es necesario realizar la cirugía para evitar el riesgo de sufrir un
cáncer. La etapa recomendada para someterse a este procedimiento, es cuando
el paciente termina de desarrollarse y pasa por la pubertad.
En muchos casos, a los jóvenes con Síndrome de Morris se les receta un
tratamiento hormonal sustitutivo para fortalecer la identidad sexual de la
persona, generalmente femenina. A estas mujeres casi siempre se les
practica una cirugía vaginal plástica para alargar la vagina si es muy pequeña.
BIBLIOGRAFÍA
natalia, muy interesante y clara tu entrada. Bien documentada y resumida. Gracias
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