El Albinismo

¿Qué es el albinismo?

- El albinismo es un trastorno genético, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se puede dar tanto en los seres humanos como en los animales. También puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos los cuales son pigmentos orgánicos con función antioxidante, responsables de los colores vivos en los alimentos, como por ejemplo el color amarillo de los limones. El albinismo hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

- En los individuos no-albinos, los melanocitos (células responsables de la producción de melanina) transforman el aminoácido tirosina en una sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo.

Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica)* por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

- Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

* Ruta metabólica: Serie de reacciones químicas que ocurren dentro de una célula catalizadas por enzimas, para formar un producto metabólico cuyo objetivo puede ser su utilización o almacenamiento en la célula, o la iniciación de otra ruta metabólica.

ANIMALES:

- Los animales albinos, por lo general, no sobreviven mucho tiempo en su medio natural debido a su debilidad ante los rayos solares y a que su falta de color los delata ante sus presas y depredadores. La vida en cautividad es, por tanto, su única salida.
- Entre los animales albinos que han habitado en zoológicos de todo el mundo destacan los siguientes:

• Un espécimen de mono araña albino perteneciente a la especie “Ateles Ater”, conocida popularmente por el nombre Marimonda.
  Imagen: https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgUTYXJQCIliwpmM5jxu9vAIA9WVSn-hnxMIlfYftvLCDuz_22OEslhVmfnxDr1ccMvm0YsRpTFUkp5dXeb0yxLT6sPDfcWGIBR5hOLf305VeIiS1ATdvcL37lOJJNFAFd7SMDf4M9lL0o/s1600/34.+Marionda.jpg
• Especímenes de pitón albino perteneciente a la familia "Pythonidae”.

Imagen: http://www.worldofballpythons.com/files/morphs/faded-albino/003.jpg

• "Snowdrop”, un pingüino sudafricano albino. Se trata de uno de los cuatro únicos casos de albinismo documentados en esta especie.
  Imagen: https://s-media-cache-ak0.pinimg.com/736x/5d/45/49/5d4549e802d690782dd57b903039a0c8.jpg
• Copito de Nieve, un gorila albino que vivió en el zoológico de Barcelona.
  Imagen: http://fotos01.lne.es/mmp/2013/06/04/646x260/copito.jpg
• En el zoo de Castellar de la Frontera, existen dos ejemplares de Puercoespín africano (Hystrix cristata) albinos.
  Imagen: http://media.salir-static.net/_images_/verticales/3/1/3/6/164987-zoologico_de_castellar_carretera_a_2100_km_38_area_recreativa_cerro_del_moro__no.jpg/141flo

HERENCIA:

- El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica recesiva.

- En la herencia relacionada con el sexo, el gen para el albinismo se encuentra localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. El albinismo relacionado con el cromosoma X se presenta en forma casi exclusiva en los hombres. El gen pasa de la madre (que porta el gen, pero no sufre la enfermedad) a sus hijos.

-Padres del albino:

Las personas, tendemos a creer que si el albinismo es genético, los padres de un albino también lo son. Pero en realidad, no necesariamente es así. Si ambos padres tienen un gen recesivo de albinismo, estos no se expresan externamente, pero sí pueden combinarse y hacer que sea gen dominante en alguno de sus hijos.

TIPOS DE ALBINISMO:

El albinismo oculocutáneo  (OCA):

- OCA1: Generada por un defecto en la enzima tirosinasa.
Se distinguen 2 subtipos:
• OCA1a: Se caracteriza por una ausencia total de melanina. Por ello, las personas con este subtipo tienen el pelo blanco, la piel muy pálida y los ojos claros.
• OCA1b: Son capaces de generar melanina, aunque muy poca. Su coloración puede aumentar a medida que envejecen.
• OCA2: Es menos grave que la anterior y consiste en una reducción de la producción de melanina. Las personas con OCA2 nacen con el color de la piel y el pelo amarillo, rubio o castaño claro. Este tipo es más común en africanos subsaharianos, afroamericanos y nativos americanos.
• OCA3: Generada por un defecto en el gen TYRP1 y afecta especialmente a los negros sudafricanos. Las personas con OCA3 tienen la piel de color marrón rojizo, el pelo rojizo, y los ojos de color marrón o avellana.
• OCA4: Producida por un defecto en la proteína SLC45A2 que da lugar a una producción mínima de melanina. Con síntomas parecidos a la OCA2, la OCA4 aparece principalmente en personas de origen asiático oriental.

• Albinismo ocular (OA):

- Este tipo de albinismo es resultado de una mutación genética en el cromosoma X, que se desarrolla casi exclusivamente en los hombres. Este tipo de albinismo sólo afecta a los ojos. Las personas con albinismo ocular tienen el color de los ojos, piel y cabello normal, pero no tienen ningún colorante en la retina.

• Otros tipos de albinismo poco comunes:
  - El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS): Produce síntomas similares al OCA, pero ocurre con trastornos de coagulación, el pulmón, y colón.
  - El síndrome de Chediak-Higashi: Defecto en el gen LYST que produce síntomas similares al OCA pero puede no afectar a todas las áreas de la piel. Las personas afectadas con este síndrome tienen un defecto en las células blancas de la sangre, aumentando el riesgo de infecciones.

PROBLEMAS EN LA VISIÓN:

- Las personas con albinismo tienen problemas en la visión que no son corregibles con gafas, y muchos tienen una visión baja. Los problemas de visión se deben al desarrollo anormal de la retina y los patrones anormales de las conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro. La presencia de estos problemas oculares define el diagnóstico de albinismo.

- El grado de discapacidad varía con los diferentes tipos de albinismo. A pesar de que las personas con albinismo pueden ser consideradas “legalmente ciegas”, la mayoría aprende a usar su visión en una variedad de formas y son capaces de realizar innumerables actividades tales como leer, montar una bicicleta o pescar. Algunas tienen suficiente visión como para poder conducir un coche.

LOCALIDADES FAMOSAS DONDE HAY ALBINOS:

- En la pequeña localidad montañosa de Aicuña, en el oeste de la provincia argentina de La Rioja, se registra un alto porcentaje de albinismo oculocutáneo, un fenómeno producido por la consanguineidad.

- La isla de Puerto Ricomes considerada como "La Capital Mundial del Albinismo". De los 14 tipos de albinismo que han sido descritos, podemos encontrar siete en Puerto Rico, donde 1/2,000 habitantes tiene algún tipo de albinismo. Considerando la isla entera, se ha calculado que 1/59 habitantes es portador del gen.

CURIOSIDADES:

- En África, debido a sus creencias arcaicas, los albinos, son muy perseguidos y se los mata ya que piensas que son como demonios. A los albinos, se los despedaza para venderlos por trozos, en el caso de las albinas, pueden correr el riesgo de sufrir violaciones y además ser contagiadas de sida. A todo ello se añade el atraso económico, que impide que puedan acceder a productos para protegerse adecuadamente los ojos y la piel ,ya que se encuentran en una de las áreas del mundo donde hay mayor radiación.

- Dentro del albinismo en los animales, debe diferenciarse los animales albinos de los blancos o leucísticos. Comúnmente se promocionan algunas ventas de animales como albinos cuando en realidad se trata de animales de pelaje blanco, pero que aun así tienen melanina en su organismo, como les ocurre a los zorros árticos y los osos polares.

BIBLIOGRAFÍA:

https://www.aapos.org/es/terms/conditions/12

http://www.botanical-online.com/medicinalescarotenos.htm
http://www.lumi-derm.com/vitiligo/el-melanocito-una-celula-genial/

http://www.vix.com/es/btg/curiosidades/7328/7-curiosos-datos-sobre-el-albinismo-que-tienes-que-conocer

http://www.diclib.com/cgi-bin/d1.cgi?l=es&base=es_wiki_10&page=showid&id=54105#.WKg8qvnhDIU
https://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo#Herencia_y_tipos_de_albinismo
http://www.albinism.org/site/c.flKYIdOUIhJ4H/b.9260351/k.2B03/Bolet237n_informativo__191Que_es_el_Albinismo.htm

http://tusintoma.com/albinismo/