EL SÍNDROME DE WOLFRAM

Israel y el síndrome de Wolfram

Israel Higueras,un hombre con tan solo 30 años y quien a su vez  lleva enfermo casi toda su vida; este empezó a los tres años con diabetes mellitus y actualmente convive con diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica

DIABETES MELLITUS:

Una persona padece Diabetes Mellitus cuando hay demasiada azúcar en su corriente sanguíneo circulando; el azúcar (glucosa) es un combustible importante y necesario para nuestro cuerpo; tanto que nuestro propio hígado, al igual que los riñones lo producen naturalmente; aún así la mayor parte del azúcar que obtenemos provienen de los alimentos los cuales ingerimos; alguno de sus síntomas son aumento de la sed, fatiga, ganas constantes de orinar, hambre extrema, visión borrosa etc

DIABETES INSÍPIDA:

La Diabetes Insípida es un trastorno anormal que provoca un desequilibrio de líquidos en el cuerpo, el cual a su vez provoca una gran cantidad de sed y produce grandes cantidades de orina; este carece de cura, pero gracia a los tratamientos actuales se puede disminuir la producción de orina y aliviar la sed; los síntomas que padece la diabetes insípida son la sed extrema, la producción de grandes cantidades de orina diluida y la preferencia de bebidas frías

 

ATROFIA ÓPTICA:

La Atrofia Óptica es el daño al nervio óptico, el cual lleva imágenes de lo que el ojo ve hasta el cerebro, este padece múltiples causas pero una de las más comunes es la insuficiencia en el flujo sanguíneo (neuropatía óptica isquémica), esté mayoritariamente afecta a los adultos mayores; por último la Atrofia Óptica puede ser causada por enfermedades del cerebro y del sistema nervioso central como por ejemplo tumor cerebral, esclerosis múltiple, accidentes cerebrovasculares etc

 

Tras esto Israel a los 30 años actuales son ocho las patologías del síndrome de Wolfram, una enfermedad la cual está catalogada como “muy rara”; puesto que en España solo lo padece 1 de cada 770000 habitantes

 

SÍNDROME DE WOLFRAM

El Síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa rara, la cual a su vez es compleja y progresiva, esta también es conocida por el término acrónimo de DIDMOAD, que se refiere a sus principales componentes clínicos: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera.

 

CAUSA:

La wolframina (proteína que ayuda a regular la cantidad de calcio que entra en las células)  se encuentra dentro de una estructura celular llamada retículo endoplasmático  (parte de la célula que interviene en la producción, el procesamiento y el transporte de proteínas) que se encuentra en muchos tejidos y órganos del cuerpo. Cuando el retículo endoplásmico no puede funcionar bien, la célula encargada de activar su propia muerte se pone en marcha, tras esto la muerte de las células en el páncreas y específicamente de las células que producen la insulina, resulta en la diabetes mellitus.

SÍNTOMAS:

Algunos de los síntomas principales del Síndrome De Wolfram son:

• Presencia de Atrofia Óptica, junto a la Diabetes Insípida

• Falta de tono muscular del tracto urinario, falta de coordinación de movimientos, falta de aire y de sensibilidad en algunas partes del cuerpo

• Problemas psiquiátricos, digestivos como diarrea o estreñimientos recurrentes  

• Convulsiones y disfunción renal

• Y por último anemia 

TRATAMIENTOS:

El tratamiento depende de los problemas que haya, por ejemplo, casi todas las personas afectadas requieren insulina para tratar la diabetes mellitus, en cambio las personas con pérdida auditiva pueden beneficiarse de audífonos o implante coclear.

 

 

Para finalizar actualmente Israel conserva solo un 2% de visión; frecuentes bajadas de azúcar en diferentes momentos lo que afecta a la hora de administrar la insulina; problemas de retención de la orina; la necesidad de dormir con una mascarilla que le controla la apnea mixta (del pulmón y del cerebro); dificultades al tragar por la disfagia y desequilibrio por la ataxia, además de rigidez de piernas que le hace caminar con dificultad

 

Infromación:

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11986/sindrome-de-wolfram

https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/sindrome-de-wolfram

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/diabetes/symptoms-causes/syc-20371444

https://dtc.ucsf.edu/es/tipos-de-diabetes/diabetes-tipo-1/comprension-de-la-diabetes-tipo-1/datos-basicos/que-es-la-diabetes-mellitus/

Imágenes:

https://es.slideshare.net/nanciiicrazy/50-diabetes-mellitus

https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=93904

https://retinosispigmentariacuba.blogspot.com/2015/11/que-es-la-atrofia-optica.html

https://www.efesalud.com/sindrome-de-wolfram-la-lucha-contra-la-ceguera-y-la-diabetes/

Los agujeros negros

Los agujeros negros son cosas extrañas que genera el universo que nos fascinan por lo antiintuitivos que son y porque es un suceso descubierto hace poco. Este descubrimiento no se hizo directamente se hizo indirectamente a través de la relatividad general de Einstein que permitía que estos objetos existieran en el universo.

 Se cree que estos descomunales y misteriosos objetos suelen ser creados por las supernovas, que son explosiones muy energéticas de estrellas, y también por la muerte de las gigantes rojas que son estrellas de 10 a 25 veces la masa del sol y cuando mueren su misma gravedad comienza a ejercer fuerza sobre si misma que la acaba convirtiendo en una enana blanca lo que en un futuro continuará con el mismo proceso hasta colapsar y convertirse en un agujero negro, pero este no tiene por que ser el único proceso por el cual se crean ya que recientemente se ha propuesto una nueva hipótesis que además mal dicho "mata dos pájaros de un tiro", esta hipótesis nos habla de unos agujeros negros primordiales que fueron creados por la extrema densidad del universo en sus comienzos y lo de "mata dos pájaros de un tiro" lo dije por que han propuesto que estos agujeros negros primordiales podrían ser lo que llamamos materia oscura que no interacciona con casi nada, ni con la luz, de ahí lo de oscura y que solo ha sido detectada por su interacción gravitatoria con estrellas planetas o galaxias. Continuando con los agujeros negros estos pueden ser clasificados con tres propiedades que son: la cantidad de masa,  la carga electrica que pueda tener y la rotación que tenga ,es decir, si gira.

Y por último esta es la primera foto que se ha hecho a un agujero negro y aunque parezca algo muy borroso y sin importancia es un avance impresionante porque esta foto contiene muchísima información y también nos hace ver lo mucho que ha avanzado ya no solo la ciencia como la astronomía o la física si no tambíen lo mucho que ha avanzado la tecnología para lograr hacerle una foto a un agujero negro que se encuentra en la galaxia M87 que se encuentra a 53,49 millones de años luz de distancia de la tierra.

Para terminar decir que esta hazaña hará que muchos otros descubrimientos puedan realizarse a partir de aqui y no pasará mucho tiempo hasta que otra maravilla de este universo en el que vivimos nos deslumbre de nuevo y podamos disfrutar de su belleza.

BIBLIOGRAFÍA

https://www.youtube.com/watch?v=uBFKXLxKMDY

https://es.wikipedia.org/wiki/Agujero_negro#Proceso_de_formaci%C3%B3n

https://www.youtube.com/watch?v=OuxLo-lrOss

https://es.wikipedia.org/wiki/Agujero_negro_estelar

LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR

LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR

 

Al buscar temas sobre los que hablar en esta entrada, no sabía muy bien por cual decidirme, porque la biología es otro mundo al que todavía nos quedan muchas cosas por conocer. Sin embargo al pensar en los temas que más había disfrutado en esta asignatura, lo primero que se me viene a la cabeza es la maravillosa Genética. Lo mucho que podemos saber de una persona con tan solo un cromosoma.

Dentro de este campo, lo que más me llamaban la atención eran las miles y miles de enfermedades que se pueden contraer y dentro de estas, la miocardiopatía dilatada familiar era la que más me ha interesado por ese nombre y por la curiosidad de saber en qué consiste tener esta enfermedad.

DEFINICIÓN:

Esta patología de nombre tan inusual, consiste en una enfermedad cardíaca muy poco frecuente que provoca que el corazón se vuelva un músculo débil y alargado, debido a la dilatación del ventrículo izquierdo, lo que causa a su vez que el corazón no pueda bombear la sangre necesaria al resto del cuerpo. Esto puede originar el almacenamiento de líquidos en distintos músculos y órganos, como los pulmones o insuficiencia respiratoria, que son los síntomas de una insuficiencia cardíaca.

En esta imagen podemos ver la drástica diferencia entre un corazón normal de un corazón con miocardiopatía dilatada

HERENCIA GENÉTICA:

Puede ser hereditaria, es decir puede pasar de padres a hijos debido a la acción de una mutación presente en los genes. En la herencia de esta enfermedad, la modalidad predominante es la autosómica dominante, por lo que son muchos menos frecuentes las ligadas al cromosoma X, esto quiere decir que la probabilidad de que los hombres porten esta mutación en sus genes es mayor que en las mujeres.

Además gracias a diversas investigaciones se ha descubierto que las infecciones, inflamaciones y el sistema inmunológico están relacionados en los organismos patogénicos implicados en la miocardiopatía dilatada.

  

CONSECUENCIAS Y SÍNTOMAS:

La enfermedad podría no causar síntomas, por lo que hay un grave peligro ya que puede llegar a ser mortal en muchas personas. Aquellas personas que no son asintomáticas experimentan los siguientes síntomas: fatiga, insuficiencia respiratoria, dolor en el pecho, edemas en el cuerpo, ascitis, soplos cardíacos o incapacidad para hacer ejercicio.

Una de las razones por las que estoy escribiendo sobre esta rara enfermedad es porque cualquier persona de cualquier edad tiene la posibilidad de contraerla, lo que se me hace muy inusual, ya que los síntomas que acarrean son muy frecuentes en personas de mayor edad y no en adolescentes o niños. 

¿EXISTE UNA CURA?

Por desgracia, hoy en día no hay curación para la miocardiopatía dilatada, pero si es posible tratarla con los medicamentos adecuados para ayudar a controlar los síntomas y para reducir el riesgo de que la enfermedad pueda empeorar. Algunas personas necesitan de marcapasos o de un desfibrilador automático implantable y en otros casos muy avanzados se pueden realizar trasplantes de corazón. 

La buena noticia es que una persona con un diagnóstico precoz de la enfermedad y el tratamiento necesario podría estabilizarse o incluso recuperar la función habitual del corazón. Esto es posible gracias a los avances tan brutales que se están haciendo en la ciencia y espero que siga siendo así para poder decir dentro de unos años que esta patología ya tiene una cura.

FUENTES:

https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-miocardiopatia-dilatada-aspectos-geneticos-infecciosos-S0716864015000413

https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/cardiopatias-familiares-y-genetica/miocardiopatias/miocardiopatia-dilatada.html

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/dilated-cardiomyopathy/symptoms-causes/syc-20353149

¿Qué sabes del Alzheimer?

Lo más seguro es que en algún momento de tu vida hayas oído hablar de esta enfermedad o conozcas a alguien que la haya padecido. Pero, ¿realmente sabes todo acerca de esta enfermedad cada vez más común?

El Alzheimer es una enfermedad producida por la degeneración de las células neuronales cerebrales y que afecta principalmente a la memoria y la cognición. Aunque conlleva otros trastornos que la definen como una enfermedad crónica y evolutiva por la progresiva muerte, que sufre el enfermo, de células cerebrales.

La principal característica de quienes sufren esta enfermedad por estar presente una de las tres mutaciones genéticas en los cromosomas 1, 14 y 21. Si uno de estos genes mutados se hereda de un padre, la persona va a desarrollar casi siempre la enfermedad. Todos los descendientes de la misma generación tienen una probabilidad de 50/50 en desarrollarla si uno de sus padres la tiene. Se desarrolla antes de los 65 años, y en personas tan jóvenes como de 35. Después de los 65 años, el riesgo de sufrir la enfermedad se duplica cada cinco años. Después de los 85 años, el riesgo llega casi hasta el 50 por ciento.

Los casos de alzheimer hereditario corresponden a entre el 5 y el 10% de los enfermos en todo el mundo. Para detectar este tipo de demencia, hay que investigar si ha sido una enfermedad común en todas las generaciones anteriores y existe la posibilidad de realizar un estudio genético. 

Podemos dividir en fases la evolución de esta enfermedad en la persona que la padece:

-Primera fase: dura aproximadamente 3 años y en ella se observa un deterioro en la memoria episódica, la persona olvida eventos recientes. Empieza a surgir desorientación de lo que lo rodea, no reconociendo bien el lugar donde está. Disminución en la concentración y una fatiga cada vez más notoria.

-Segunda fase: dura aproximadamente 3 años. Todos los aspectos de la memoria empiezan progresivamente a fallar. A la persona le cuesta trabajo hablar, expresarse y darse a entender. Aparecen dificultades para llevar a cabo funciones aprendidas. Empieza a perder la capacidad para poder reconocer a las personas con las que convive. La dependencia con respecto a un cuidador es cada vez mayor. 

-Tercera fase: se presenta una amplia y marcada afectación de todas y cada una de las facultades intelectuales. Los síntomas cerebrales se agravan, acentuándose la rigidez muscular así como la resistencia al cambio postural. Pueden aparecer temblores y crisis epilépticas. No reconoce a sus familiares e incluso puede no reconocer su propio rostro en el espejo. La personalidad que siempre acompañó a la persona, cambia en gran medida. Más adelante, tienen incontinencia urinaria y fecal.

Para prevenir las enfermedades y molestias propias de la edad avanzada, es imprescindible una dieta saludable y variada incorporando a nuestras rutinas alimentarias productos cargados de nutrientes, y mantener una actividad física constante, evitando todos los comportamientos sedentarios. Incluso quienes lo padecen deben llevar una alimentación adecuada. También es muy importante hacer que el cerebro trabaje incrementando la actividad cognitiva. Esto se consigue dedicando un ratito cada día a practicar algún juego de ingenio o pasatiempo.

Bibliografía consultada:

·https://cutt.ly/gyGyC9b

·https://cutt.ly/eyGyBM0

·https://cutt.ly/ByGyM8M

·https://cutt.ly/ByGy0U8

·https://cutt.ly/YyGy264

Fotos:

·https://cutt.ly/1yGy3KW

·https://cutt.ly/ayGy4sA

·https://cutt.ly/xyGy7Qm

·https://cutt.ly/PyGuqn9

·https://cutt.ly/tyGueek

¿Es determinante la genética en enfermedades mentales como la esquizofrenia?

Son muchos los factores que intervienen en el desarrollo de una enfermedad mental. El ambiente en que se mueve la persona, situaciones estresantes, ciertos padecimientos de salud o el consumo de algunas sustancias, podrían alterar la mente.

Hay algunas enfermedades concretas, como la esquizofrenia, a las que se les atribuyen componentes genéticos como una de sus causas. Pero, ¿Hasta qué punto influye la genética en enfermedades como esta?

Datos

Los científicos y neurólogos coinciden en que, en enfermedades mentales, los genes están implicados pero no son determinantes.

En el caso de la esquizofrenia, su heredabilidad es de alrededor de un 50% comparado al desorden bipolar que es de un 65% aproximadamente. El riesgo para los familiares en primer grado  de una persona afectada con esquizofrenia es de un 46%, comparado con la población general que oscila entre un 9% y un 16%.

La concordancia entre gemelos monocigóticos es de un 46-53% y entre los gemelos dicigóticos de un 10-15%. Se ha observado que la probabilidad de que el hijo de un gemelo monocigótico no afectado presente la enfermedad es el mismo al riesgo del hijo del gemelo afectado. Los estudios con adopciones también demuestran que el aumento del riesgo se debe principalmente a factores genéticos. Sin embargo, como los gemelos monocigóticos no son siempre concordantes, los génes no son los únicos que participan en el desarrollo de la enfermedad. 

¿Quiere decir esto que la esquizofrenia es una enfermedad genética?

 Si la definición de enfermedad genética es una enfermedad producida por un único gen, la respuesta es no. El peso de la genética en esta enfermedad es enorme, entorno al 80%, pero no en un único gen. Debido al riesgo entre familiares se estimula que la enfermedad se transmite por la herencia de un número de genes de efecto menor y es posible la participación de un gen recesivo de efecto mayor. Es decir, cuando un individuo hereda varios de estos genes mutados, su efecto acumulativo y el efecto del ambiente, contribuye a que esta persona sobrepase el umbral requerido. Posiblemente la enfermedad sea además genéticamente heterogénea: diferentes genes contribuyen al mismo fenotipo en diferentes familias y poblaciones.

Estudios

CIBERSAM participó en uno de los mayores estudios genéticos de la esquizofrenia publicado por Nature Genetics el 21 de noviembre de 2016. Analizaron a más de 41.000 personas (21.000 individuos con esquizofrenia y 20.000 sin ella), para lograr aislar las variaciones genéticas raras que aumentan el riesgo de padecer esta enfermedad.    Enlace al artículo: “Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects” (https://www.nature.com/articles/ng.3725)

Ryan Dhindsa y David Goldstein realizaron otro estudio que partía de un mapa de las alteraciones de los genes relacionados con la esquizofrenia presentes en 65.000 personas y 700 cerebros de cadáveres. En él investigan el pruning o poda de las neuronas y como afecta al cerebro el exceso de este. Ya que hay otras enfermedades mentales, como el autismo, en el que el pruning se lleva a cabo en mucha menor medida que en la de un cerebro común.

Enlace al artículo: (https://www.esteve.org/sin-categoria/materia-esquizofrenia-2/?doing_wp_cron=1590744129.0656030178070068359375)

BIBLIOGRAFÍA:

https://www.nacion.com/ciencia/aplicaciones-cientificas/genetica-no-es-determinante-en-enfermedades-mentales/QSU3DRQ755HVZODOIF3VUOC5PE/story/

https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007

https://www.ciberisciii.es/noticias/cibersam-participa-en-el-mayor-estudio-genetico-de-la-esquizofrenia

IMÁGENES:

https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fcuidateplus.marca.com%2Fenfermedades%2Fpsiquiatricas%2Fesquizofrenia.html&psig=AOvVaw3VENHITQee9akoY5ePqxOZ&ust=1590831399203000&source=images&cd=vfe&ved=0CAMQjB1qFwoTCNj21Pbi2OkCFQAAAAAdAAAAABAD

https://www.google.com/url?sa=i&url=http%3A%2F%2Fwww.maestroloo.com%2Fmaestroloo%2Fpatologia-del-adulto-le%2Fpatologia-genetica&psig=AOvVaw34hYltoyKNg3UuBbSLc-y1&ust=1590831438555000&source=images&cd=vfe&ved=0CAMQjB1qFwoTCIj96ojj2OkCFQAAAAAdAAAAABAD

EL DALTONISMO,UNA ENFERMEDAD MUY ESPECIAL

La enfermedades hereditarias son aquellas dolencias provocadas por una mutación en el material genético , una de las enfermedades hereditarias más conocida ,apasionante y a día de hoy normalizada es el daltonismo .

El daltonismo es una deficiencia a la hora de ver los colores ,generalmente la persona que tiene daltonismo no puede diferenciar los colores rojos ,verdes y a veces azules 

El daltonismo afecta al 8% de los hombre y al 0'5% de las mujeres 

En la retina hay dos células encargadas de detectar la luz 

Los bastoncillos : detectan la luz , la oscuridad y son muy sensibles a los bajos niveles de luz 

Los conos : detectan los colores y se concentran cerca del centro de la visión ; hay tres tipos de conos y cada uno se centra en un color.

Para que se de el daltonismo un tipo o varios tipos de conos están ausentes , modificados o detectan un color diferente a lo normal ; dado esto hay dos tipos de daltonismos ,el daltonismo grave ocurre cuando los tres conos están ausentes y el daltonismo leve que ocurre cuando los tres tipos de conos están presentes pero uno de ellos funciona de forma errónea .Dado esto hay tres tipos de daltonismo dentro de los leves y graves 

Protanopia : ausencia del color rojo

Deuteranopia :ausencia del color verde 

Tritanopia . ausencia del color azul 

La forma mas grave y rara del daltonismo es la acromatopsia: es una afección en la cual la persona no puede ver ni diferenciar ningún color 

bibliografía 

http://www.blueconemonochromacy.org/es/how-the-eye-functions/

https://es.wikipedia.org/wiki/Daltonismo

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001002.htm

https://www.eluniversal.com.mx/ciencia-y-salud/como-ven-las-personas-daltonicas

https://optometristas.org/tipos-de-daltonismo

Porfiria de Gunter , una rara enfermedad

Este nombre hace referencia a una rara enfermedad cuya particularidad son las lesiones que producen en la piel la exposición del sol , ademas de esto , lo dientes y ojos toman un color rojizo , al igual que la orina 

Aun que se conoce poco de la enfermedad  , se sabe que hay entre 200 o 300 casos registrados , es sabido que se trata de una enfermedad hereditaria , y que el gen afectado se encuentra presente en los padres .

Existen varios tipo de porfiria , como la cutánea tardía , aguda intermitente o mixta , pero la de Gunter es considerada la más rara por los síntomas que presenta .

El gen afectado provoca deficiencia en la enzimas que participan en la síntesis del hem, un compuesto que transporta el oxígeno y da color rojo a la sangre , El hem es el encargado de producir la hemoglobina, proteína que las personas tienen en la sangre, y es la encargada de trasladar el aire a los tejidos, entre otras funciones.

Existen dos categorías generales de porfiria: aguda , que afecta principalmente el sistema nervioso , y cutánea , que afecta sobre todo a la piel , pero en algunos casos algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto en el sistema nervioso como en la piel . 

Bien es cierto que la porfiria no tiene cura , pero ciertos cambios en el estilo de vida pueden evitar el desencadenamiento de síntomas y a su vez ayudar a no contraerla.

Porfiria aguda: 

Estos por lo general causan daños al sistema nervioso , ademas aparecen rápidamente y pueden ser graves , los síntomas pueden durar días o semanas , y en general , mejoran lentamente luego del ataque , los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden ser: 

-dolor abdominal intenso

-dolor en el pecho , las piernas o la espalda

-nauseas , vómitos

-orina de color rojo o marrón 

-problemas respiratorios

-latidos del corazón irregulares o rápidos que puedes sentir (palpitaciones)

-presión alta

.convulsiones

porfiria cutánea:

Causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar , pero por lo general no afecta al sistema nervioso , este es el tipo más frecuente de todas las porfirias 

Como consecuencia de la exposición solar , puedes padecer lo siguiente: 

-sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial

-hinchazón y enrojecimiento en la piel repentinos y dolorosos

-ampollas en la piel expuesta , generalmente , de las manos , lo brazos , y el rostro

-piel delgada y frágil con cambios de color

-picazón 

-crecimiento excesivo de cabello en las zonas afectadas

-orina de color rojo o marrón.

Además de los riesgos genéticos , algunos factores ambientales pueden desencadenar la aparición de síntomas , los ejemplos mas frecuentes de desencadenante son ciertos medicamentos , drogas recreativas , dieta o ayuno y estrés emocional entre otras cosas 

Estas porfirias pueden poner en riesgo la vida si el ataque no se trata rápidamente , ademas puede producir lesiones permanentes en la piel y la mayoría de los casos requieren hospitalización para el tratamiento  

BIBLIOGRAFÍA:

https://www.oei.es/historico/divulgacioncientifica/noticias_372.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066

https://www.elmundo.es/elmundo/2008/10/12/valencia/1223813267.html

FOTOS:

https://www.oei.es/historico/divulgacioncientifica/f-8.jpg

https://www.google.com/search?q=porfiria+&tbm=isch&ved=2ahUKEwjvq62h3djpAhUYKRQKHfUGD_gQ2-cCegQIABAA&oq=porfiria+&gs_lcp=CgNpbWcQAzIECAAQQzICCAAyBAgAEEMyAggAMgQIABBDMgIIADIECAAQQzICCAAyAggAMgIIAFD96whY_esIYMPtCGgAcAB4AIABYogBYpIBATGYAQCgAQGqAQtnd3Mtd2l6LWltZw&sclient=img&ei=udHQXq_rOJjSUPWNvMAP&authuser=1&bih=471&biw=1359#imgrc=vtXUdNkgYT_TvM

https://www.google.com/search?q=porfiria+cutanea&authuser=1&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2ahUKEwj4gdjI3djpAhWJohQKHb4hCYIQ_AUoAXoECA4QAw#imgrc=7iR5_rO-70jKLM

Síndrome de Klinefelter

Descripción General 

El síndrome de Klinefelter solo lo pueden heredar los hombres. Es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome se presenta en 1 de cada 500 o 1000 bebes barones y no se suele detectar hasta la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente al crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal  con lo cual esto provoca a que se produzca menos testosterona también puede provocar reducción de masa muscular, reducción del vello corporal y facial, los efectos del síndrome de Klinefelter varían por lo que todos los que sufren este síndrome tienen síntomas y signos distintos.

La mayoría de ellos tienden a producir nada de esperma o muy poco, pero gracias a los avances de la medicina pueden tener hijos mediante la reproducción asistida

 

Causas

El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

• Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
• Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas
• Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección
  

Síntomas 

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos signos, o solo signos leves. Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad.

Bebés

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

• Músculos débiles
• Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar
• Retraso en el habla
• Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

Niños y adolescentes

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

• Estatura superior a la media
• Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños
• Pubertad ausente, retrasada o incompleta
• Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes
• Testículos pequeños y firmes
• Pene pequeño

Hombres

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

• Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
• Testículos y pene de pequeño tamaño
• Deseo sexual bajo
• Altura superior a la media
• Huesos débiles
• Disminución del vello facial y corporal
• Menor musculatura en comparación con otros hombres
• Tejido mamario agrandado
• Aumento de la grasa en el vientre

Cuándo debes consultar con un médico

Consulta a un médico si tú o tu hijo han tenido lo siguiente:

• Desarrollo lento durante la infancia o la niñez. Los retardos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de una serie de afecciones que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Aunque algunas variaciones en el desarrollo físico y mental son normales, es mejor consultar con un médico si tienes alguna preocupación.
• Infertilidad masculina. A muchos hombres con el síndrome de Klinefelter no se les diagnostica infertilidad hasta que se dan cuenta de que no pueden tener un hijo.

Complicaciones

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

• Infertilidad y problemas sexuales
• Huesos débiles (osteoporosis)
• Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos
• Cáncer mamario y otros tipos de cánceres
• Enfermedad pulmonar
• Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries

Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, sobre todo cuando la terapia se inicia al comienzo de la pubertad.

BILIOGRAFÍA 

Imágenes : https://www.reproduccionasistida.org/sindrome-klinefelter-embarazo/caracteristicas-fisicas-hombres-sindrome-klinefelter/

Información: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949

¿Y todo esto, de la nada?

De dónde salen los seres vivos? Esta pregunta parecería absurda hoy en día. Los seres vivos, sabemos, nacen de otros seres vivos. Siempre. La vida proviene de la vida y así ha sido desde su inicio.

Los babilónicos creían que los gusanos surgían espontáneamente del barro, los chinos pensaban que los pulgones nacían así del bambú y los indostanos creían que la suciedad y el sudor daban origen a las moscas.

En 1668, el toscano Francesco Redi hizo una serie de experimentos cuidadosamente controlados para determinar si las larvas de mosca aparecían por sí solas de la carne en putrefacción, como afirmaba la teoría de la generación espontánea. De modo que introdujo materiales en estado de putrefacción dentro de unos frascos. Algunos quedaron cubiertos con una fina tela de algodón o corcho; los demás, totalmente abiertos. Al cabo de un tiempo, observó que no aparecían larvas en los que estaban tapados, pero sí en los que estaban descubiertos.

El concepto de esterilidad

En 1674, seis años después de que Redi publicara sus experimentos, un comerciante y pulidor de lentes holandés llamado Anton Van Leeuwenhoek consiguió ver lo invisible: seres diminutos, vida unicelular, huevos de moscas y otros insectos.

pero la idea siguió sin ser aceptada por la mayoría de los naturalistas.

El sacerdote galés John Needham hizo algunos experimentos hirviendo distintas materias orgánicas con la idea de matar los microorganismos que pudiera haber. Pese a que sellaba los frascos, seguían apareciendo estos seres, lo cual fue ampliamente interpretado como una validación de la generación espontánea.

El experto -futuro descubridor de la ecolocalización de los murciélagos y de los procesos químicos de la digestión- repitió los experimentos de Needham demostrando que sus técnicas eran insuficientes. Si las soluciones se hervían el tiempo suficiente y se mantenían protegidas todo el tiempo de la contaminación aérea, no aparecían los microorganismos. Sus resultados, publicados en 1765, fueron ignorados pese a su contundencia.

El papel de las conservas

La realidad práctica se iba imponiendo a las ideas consolidadas. Así, en 1795 el confitero francés Nicholas Appert inventó un método para conservar alimentos. Su sistema implicaba introducir un alimento en un frasco, cerrarlo herméticamente y luego hervirlo durante largo tiempo. Sin proponérselo, el cocinero confirmó los resultados de Spallanzani...

Quedaba un resquicio para los defensores de la generación espontánea: argumentaron que era necesario que hubiera aire para que se operara el milagro de la generación de vida.

Así culminaban los cerca de 200 años que habían pasado desde los primeros experimentos de Redi. Solo quedaba un misterio: al menos en un momento, hace unos 3.800 millones de años, la vida surgió a partir de la materia inanimada. ¿Cómo fue posible?