SÍNDROME DE MARFAN (ENFERMEDAD GENÉTICA):
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo, que es el que proporciona fuerza y flexibilidad a la mayoría de estructuras del cuerpo. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen FBN1 que determina la formación de fibrilina-1, que es una proteína fundamental del tejido conectivo y suele encontrarse de manera abundante en los huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo o en la aorta. Este síndrome sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que con una sola copia del gen alterado es suficiente para causar la enfermedad, por tanto, los hijos de una persona con este síndrome tienen un 50% de probabilidades de heredar la mutación y por tanto padecer la enfermedad. Alrededor de un 20-25% de los casos de síndrome de Marfan están causados por una mutación espontánea, es decir, los padres no padecen el síndrome ni existen antecedentes familiares sino que la mutación se ha formado de manera espontánea. Los individuos afectados no presentan las mismas manifestaciones clínicas o al menos no con la misma severidad. Este fenómeno se llama expresión variable y consiste en que el gen mutado se manifiesta de forma diferente en cada paciente. El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.
Síntomas
Largo de los dedos en el síndrome de Marfan
Brazos más largos de lo común en el síndrome de Marfan
Factores de riesgo
El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.
Complicaciones
Aneurisma en la raíz aórtica
Aneurisma aórtico y disección aórtica
Luxación del cristalino
Desprendimiento de retina
Escoliosis
Anomalías del tórax
Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que provoque una gran variedad de complicaciones.
Complicaciones cardiovasculares
Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo.
- Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático. En las personas con síndrome de Marfan, es más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.
- Disección aórtica. La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o en la espalda. Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y puede provocar una rotura, que posiblemente sea mortal.
- Malformaciones de las válvulas. Las personas que tienen síndrome de Marfan también son más propensas a tener problemas con las válvulas cardíacas, que pueden tener malformaciones o ser demasiado elásticas. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar. Esto puede finalmente provocar una insuficiencia cardíaca.
Complicaciones en los ojos
Las complicaciones en los ojos pueden comprender las siguientes:
- Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para este problema es «ectopia del cristalino», y ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.
- Problemas de retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
- Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana. El glaucoma provoca que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes opacas en el cristalino del ojo, que normalmente es transparente.
Complicaciones óseas
El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de Marfan.
BLIBLIOGRAFIA:
