Antes de explicar la importancia de la genética en el Alzheimer debemos saber qué es. Básicamente a grandes rasgos es una enfermedad qué provoca la muerte progresiva de las células cerebrales, esta enfermedad no se debe a una sola causa sino a varios factores como la edad pero destacaré la importancia de nuestro ADN en esta anomalía tan devastadora hoy en día sobre todo en nuestros abuelos y abuelas.
Hay que tener en cuenta que el "Alzheimer hereditario" afecta tan sólo a un diez por ciento de los que padecen Alzheimer, normalmente aparece a la edad de 65 años. ¿Pero qué es lo que pasa en los genes? Las mutaciones de los genes (la APP, la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2) causan la producción de cantidades excesivas de un fragmento de proteína tóxica llamada péptido beta-amiloide. A medida que estos fragmentos se unen y se acumulan en el cerebro como si fueran unas placas, se produce un mal funcionamiento de una proteína. Las partículas de esta proteína se pegan entre sí y forman unos ovillos neurofibrilares que hacen que las células cerebrales mueran y los signos y síntomas de la enfermedad de Alzheimer se vayan desarrollando.
Sin embargo, algunas personas que tienen inicio temprano de Alzheimer no tienen mutaciones en estos tres genes. Eso sugiere que esta forma de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer está vinculada a otras mutaciones genéticas que no han sido todavía identificados.
Estas personas con mutaciones en los genes tienen una probabilidad de 50 por ciento de que sus hijos padezcan esta enfermedad también. Además si más de una persona de la misma familia tiene esta enfermedad hay incluso más probabilidades de que se vaya extendiendo.
El motivo de que haya escogido este asunto para realizar una entrada es que una persona de mi familia padece esta desgracia y tenía bastante curiosidad. También es de las enfermedades más conocidas y de las que más se habla, sin embargo se conoce muy poco sobre ésta y por ello se está avanzando en su investigación.
Bibliografía:
http://www.brightfocus.org/espanol/la-enfermedad-de-alzheimer-y-la-demencia/la-herencia-y-la-enfermedad-de-alzheimer
http://www.eltallerdemismemorias.com/2013/12/10/alzheimer-hereditario/
Es cierto Miguel que todavía se sabe muy poco. Creo recordar que existía otro tipo de Alzheimer hereditario presente en algún país latinoamericano y asociado con su aparición a edad muy temprana..
ResponderEliminarBien sintetizada la información. Gracias Miguel
El alzheimer, como muy bien dices en las últimas líneas de tu entrada, es una enfermedad muy comentada entre el mundo de la ciencia, e incluso en nuestro día a día, debido, desgraciadamente a que cada vez, más personas empiezan a padecerlo, e incluso con muy temprana edad.
ResponderEliminarDesde mi punto de vista, este tema, tiene mucho de lo que hablar y se podría haber dado y escrito más información sobre él, (aunque te estuvieses centrando en el alzheimer hereditario) como por ejemplo sus diferentes fases, a que funciones o actividades cotidianas afecta, tiene cura o cuando será posible esta, cuantos años puede vivir una persona con esta enfermedad, hasta fallecer…
Además también podrías haber comentado si existe alguna diferencia entre el alzheimer hereditario y el conocido normalmente, y ya que hablamos de diferencias, se podría haber añadido las desigualdades entre la demencia y esta enfermedad.
En conclusión, la entrada está muy bien elaborada para lo que viene siendo la genética, pero tras haber dado las células en el tema anterior creo que se debería haber investigado más.
https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/neurologicas/2016/02/25/diferencias-semejanzas-demencia-alzheimer-109880.html
https://knowalzheimer.com/cuantas-etapas-tiene-el-alzheimer-y-que-caracteristicas-tiene-cada-una/