LA HEMOFILIA
El otro día estaba hablando con mi madre de que el tema del
que quería hablar principalmente en esta entrada, era algo complicado y que no
solo dependía de los genes heredados del padre y la madre. Entonces sin saber
cómo, surgió el tema de la hemofilia y ella comentó que solo podían padecerla
los hombres. Yo entonces le puse una cara que era una mezcla de indignación por
lo que acababa de decir y de satisfacción y de marisabidilla por qué yo sabía
que le acababa de dar una patada a la genética. Inmediatamente la corregí:
“Mamá eso es imposible”. Ella volvió a decirme que las mujeres tan solo podían
ser portadoras. Ambas estábamos convencidas de que teníamos razón y entonces
comenzamos a investigar cada una por su cuenta.
La hemofilia es un gen recesivo que se encuentra en el
cromosoma X. Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen,
respectivamente, el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación,
se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos
factores en el sistema de coagulación.
En algunas páginas como la de la Federación Española de la
Hemofilia pone que las mujeres son las portadoras y los hombres los que sufren
la enfermedad. No aclaraba si las mujeres podían padecerla y yo ya estaba
empezando a entrar en dudas.
Entonces recordé el árbol genealógico de las familias reales del mundo. Me di cuenta de que no había ninguna contagiada del virus que fuera una mujer, que todos eran hombres y que evidentemente había muchas mujeres portadoras. La gran causante de ello: La Reina Victoria de Inglaterra. Con sus nueve hijos hizo que se extendiera la enfermedad en las casas reales de otros países.
Finalmente y tras mucho buscar, leí que no es que no
pudieran padecer las mujeres esta enfermedad, sino que es más
complicado que la padezca alguien cuyo sexo es femenino (XX) a alguien de sexo
masculino (XY). La explicación realmente es sencilla: Un hombre padece la
hemofilia automáticamente si su madre lo es (complicado) y tiene un 50% de posibilidades
de padecerla si su madre es portadora, ya que no puede quedar dominado por un
cromosoma X no hemofílico, ya que su otro cromosoma es Y. Las mujeres para ser
hemofílicas, deben tener a la fuerza un padre hemofílico y una madre portadora
(donde tendría un 50% de probabilidades de ser hemofílica y otro 50% de ser
portadora) o pueden tener también un padre y una madre hemofílicos (la niña
tendría el 100% de posibilidades de padecer la enfermedad).
Los hombres al no tener la posibilidad de tener el gen de la
hemofilia en “un segundo plano”, suelen padecer mucho más que las mujeres esta
enfermedad, tanto que ya muchas webs empiezan a modificar la realidad de la
hemofilia. Algo que si es verdad, es que cada vez más las mujeres que sufren
esta enfermedad, padecen menos síntomas de esta, hasta el punto de a veces
convivir con ella sin siquiera saberlo.
TIPOS DE
HEMOFILIA
Una vez aclarada mi duda he continuado buscando a cerca de
esta enfermedad cromosómica ligada al sexo. Algo que yo no sabía era que había
varios tipos de hemofilia:
Hemofilia A: Es la más común y de la que se ha hablado
anteriormente.
Hemofilia B: Es algo menos común. El factor IX es uno de los
factores de coagulación. La hemofilia B es el resultado de la incapacidad del
cuerpo para producir suficiente factor IX. Sigue heredándose genéticamente.
Hemofilia C: Es la más rara de todas y se suele dar en
judíos principalmente. En este caso es el factor XI que se encuentra en el
cromosoma 4 el que no “funciona”. Se transmite en un patrón autosómico y se
transmite de padres a hijos. Una curiosidad es que pueden presentarse los
síntomas en individuos heterocigotos y homocigotos.
TRATAMIENTO
El tratamiento de esta enfermedad está muy desarrollado hoy
en día. Se inyecta el factor de
coagulación necesario al torrente sanguíneo utilizando una aguja. El sangrado
se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al
sitio que está sangrando.
Es necesario actuar muy rápidamente, ya que la enfermedad
puede llegar a ser mortal. Lo malo de este tratamiento es que el factor
coagulante que se inyecta suele ser plasma o sangre, y es necesario conservar
los productos en sitios con una temperatura y
presión adecuadas, lo que quiere decir que no se puede llevar siempre en
una mochila o en un bolso.
A demás de la complicación del transporte de este recurso,
el tratamiento es costoso y no mucha gente se lo puede permitir.
Pienso que esta enfermedad está ya algo olvidada y no nos
damos cuenta de lo mal que lo está pasando mucha gente con esta enfermedad. Al
tenerla cada vez menos gente, los tratamientos cada vez son más caros y las
empresas se aprovechan de los que peor lo pasan. Por desgracia no podemos
evitar la enfermedad, pero podemos poner todos nuestros medios para ayudar a la
gente con ella y colaborar para que se investigue más a cerca de esta.
Dejo un vídeo en el que se resume todo lo dicho anteriormente y que a demás cuenta con un corto testimonio de una chica con la enfermedad:
Dejo un vídeo en el que se resume todo lo dicho anteriormente y que a demás cuenta con un corto testimonio de una chica con la enfermedad:
BIBLIOGRAFÍA
Ana... me alegro que llevaras razón, aunque a una madre siempre hay que darle la razón, jeee. Aunque la hemofilia es un tema conocido tu aportación me ha resultado muy interesante por que has aportado información que desconocía. Muy bien sintetizada y clara la exposición de la información. Gracias por tu entrada!!
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