SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario), por lo que solo lo poseerán los varones y nunca las mujeres. Afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son una parte normal del tejido humano y ayudan a conformar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes. Este síndrome se debe a un gen recesivo en la genética de los padres, por lo que es claramente una enfermedad que es hereditaria ligada al sexo.
La enfermedad se hereda como un rasgo ligado al cromosoma, es decir, el padre le va a
dar su Y, pero la madre le va a da su X pero este gen es recesivo, en
conclusión la madre del hijo va a ser portadora de esta enfermedad, pero ella
no lo va a manifestar, aunque la madre tiene el riesgo de padecer gota por
excesiva producción de ácido úrico. A las personas con este síndrome les falta
o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina
fosforribosiltransferasa (HGP, por sus siglas en inglés), que el cuerpo
necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmente altos de
ácido úrico se acumulan en el cuerpo.
La enfermedad afecta a 1 de cada 380.000 personas.
En España estas cifras se sitúan alrededor de 1 caso por
cada 235.000 nacidos con vida, mientras que en el Reino Unido esta tasa es de 1
caso por cada 2 millones de recién nacidos
Uno de los primeros síntomas de la enfermedad es la
presencia de cristales de ácido úrico de color naranja en el pañal del niño
afectado. La sobreproducción de esta sustancia conduce, eventualmente, a la
formación de cristales o cálculos de ácido úrico en riñones, uréteres, o
vejiga. Estos cristales se depositan en las articulaciones, y con el tiempo
provocan una forma de artritis similar a la gota, con inflamación y dolor.
Las personas con Lesch-Nyhan tienen retraso del desarrollo
motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. Un rasgo
llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, lo
que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios o cualquier parte de
su cuerpo que puedan alcanzar (introducirse los dedos en los ojos, lanzar su
cuerpo contra la pared o interponer sus brazos o piernas frente a una puerta
que se cierra, cuya causa es desconocida, similar a las compulsiones del
trastorno obsesivo-compulsivo). Se desconoce la forma como la enfermedad causa
estos problemas. En ocasiones esta enfermedad puede ser confundida con el
trastorno mental, la cual padece casi los mismos síntomas y este síndrome es
relativamente nuevo, por lo que es poco conocido. Las personas con este
síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse. La mayoría
necesita una silla de ruedas.
No existe un tratamiento específico para el síndrome de
Lesch-Nyhan. El medicamento para tratar la gota puede bajar los niveles de
ácido úrico. Sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico neurológico
(por ejemplo, tener aumento de los reflejos y los espasmos).
Una curiosidad sobre este síndrome es que a los pacientes
son normales al nacer, y después su enfermedad se manifiesta mediante va
creciendo.
En conclusión, este síndrome es una enfermedad hereditaria ligada al sexo. La cual la persona que la posee su principal síntoma es de autodestrucción. Yo he elegido esta enfermedad porque estaba buscando alguna que sea muy poco conocida pero que sus síntomas sean muy extremos, y al leer un poco de esta me pareció muy interesante y además estaba relacionado con la genética.
José Serrano Gómez
4ºB
BIBLIOGRAFÍA
FOTOS
VIDEO
https://www.youtube.com/watch?v=DajyHjo1-Ns
Uff Pepe.. sí que teien unos síntomas extremos. Nunca había oído nada parecido; una enfermedad genética que conlleva un defecto en el metabolismo de las purinas que provoca conductas autolesionadoras... ¡¡ Cuánto por descubrir y por aprender!! Gracias Pepe
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