Aquí os dejo una foto que vi el otro día y me pareció graciosa.
Nuestra felicidad es genética
En esta entrada hablaré sobre algunos estudios que demuestran que la felicidad no es solo cosa del destino y de las cosas que te puedan pasar, sino que todo esto viene con la genética que tengas gracias a tus parentales.
Aunque las grandes fuentes de felicidad sean la riqueza, la ambición, la inteligencia, la belleza y la amistad, para que una ciudad o un entorno sea feliz, no importa tanto la clase social que se tenga, ni el dinero, ni la familia, ni nada de lo anteriormente mencionado sino su propia genética.
Y así lo han dicho en un estudio realizado por las universidades de China y de Bulgaria. Ambas universidades creen que la mitad de nuestra sensación de bienestar depende de lo que estamos viviendo en algún momento, y la otra mitad de un nivel fijo de felicidad que está en nuestra genética hasta en un 90% y al que volvemos después de vivir sucesos dramáticos.
Todos nacemos con un porcentaje de felicidad mínimo, que se influencia más o menos por la biología y genética, este porcentaje no cambia en relación con el estado económico, social o de educación. Por ejemplo, se puede ganar la lotería o tener un accidente que cambie los niveles de felicidad a mejor o a peor, pero ésto solo será en un periodo de tiempo corto. Por ello, los efectos, positivos o negativos, se van a los tres meses y son casi indetectables tras medio año.
Luego, comparando la felicidad observada por los ciudadanos de cada país analizando su ADN, descubrieron que las personas que se consideraban a sí mismos más felices eran justamente los que contaban con la variante genética “rs324420”, que es responsable del aumento de la percepción de placer y la disminución de la sensación de dolor.
Teniendo en cuenta este factor genético, los habitantes de México y Colombia en América Latina representaban el grado más alto de felicidad.
En el extremo opuesto, los habitantes más infelices y que contaban con menos presencia del gen rs324420 eran Hong Kong, China, Tailandia y Taiwán, además de Irak y Jordania.
En nuestro continente, Europa, los que contaban con mayor presencia de esta variante genética eran los suecos.
Muchos estudios han demostrado que los extrovertidos tienden a ser más felices que la mayoría de la gente, y mucho más que los introvertidos.
También hay pruebas de que el buen humor nos hace más sociables. Michael Cunningham, de la Universidad de Louisville, en Kentucky, comprobó que la gente se vuelve más divertida y habladora después de ver una película alegre de comedia que si ven una triste de drama.
En teoría, incluso alguien que tenga un nivel fijo de felicidad bajo puede mejorar su percepción de la vida, así que, a las tímidas y tímidos, ¡hay que ser mas felices! y para ello hay que dejar la vergüenza atrás, que no lo digo yo, lo dicen los estudios. Deberíamos centrarnos en lo que queremos y conseguir que ese 40% que está en nuestras propias manos sea entero de felicidad, y así poder tener todos los beneficios que conseguimos a través de ella, que todos podemos conseguirlo.
''Uno puede ser muy feliz cuando encuentre razón o sentido a lo que hace''
¿Eres feliz?
Os dejo un link a un breve test para que lo descubráis.
Enlace vídeo:
Bibliografía:
http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/la-felicidad-esta-en-tu-adn-201453112791
http://www.clubplaneta.com.mx/la_felicidad_y_la_genetica.htm
http://www.onegen01.com/blog/de-los-genes-la-felicidad-el-50-de-nuestra-felicidad-es-genetica/
http://bienestar.salud180.com/salud-dia-dia/cuanto-influye-la-genetica-en-tu-felicidad
http://elpais.com/diario/2012/01/15/eps/1326612414_850215.html
http://sumedico.com/nota18239.html
Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson es una enfermedad rara que me resultó
bastante llamativa ya que consiste en la acumulación de cobre en los tejidos, motivo por el cual he decidido tratar este tema.
¿Qué es?
La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es
una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
Se caracteriza por una alteración en el transporte y
eliminación del cobre que proviene de la dieta, lo que provoca con el paso del
tiempo el depósito de este metal en órganos.
Principalmente afecta al hígado, al encéfalo y a la córnea del ojo, con
los consiguientes fallos en los mismos.
Su síntoma principal es la acumulación de cobre en los
tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (dificultad de coordinación,
temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (hepatitis, cirrosis, insuficiencias).
La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas
las razas.
La enfermedad de Wilson es considerada una enfermedad rara,
su frecuencia en casi todas las poblaciones estudiadas es de uno por cada
40.000 habitantes. La frecuencia de las personas portadoras de la mutación es
cercana a un 1%.
¿Qué sucede con el metabolismo del cobre?
Se estima que en el cuerpo hay unos 50-100 mg de cobre que
son necesarios para llevar a cabo diversas funciones del metabolismo. Y
mediante la comida ingerimos todos los días unos 2-5 mg de este oligoelemento.
En los pacientes con enfermedad de Wilson, el metabolismo
intermediario del cobre está alterado debido a una mutación en el gen ATP7B.
Este gen codifica una proteína, llamada de la misma forma, que es necesaria
para la eliminación del cobre por la bilis y para que el cobre pase a la
ceruloplasmina, que es la proteína que transporta el cobre por la sangre. Al no
existir una correcta eliminación del cobre a través de la bilis, hay una
tendencia a la acumulación excesiva de este metal, lo que causa lesiones
hepáticas que pueden comenzar incluso a partir de los tres años de vida.
¿Cómo se hereda?
La enfermedad de Wilson se hereda de forma autosómica
recesiva, es decir, que para que aparezca la enfermedad hay que heredar la
mutación en el gen ATP7B tanto del padre como de la madre. Las personas que
heredan la mutación de uno de sus padres pero no del otro son portadores de la
mutación, pero no desarrollan la enfermedad.
La mutación en el gen ATP7B no es siempre la misma, sino que
se han descrito en la literatura médica más de 350 mutaciones posibles en este
gen.
¿Cómo y cuándo se manifiesta la Enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson afecta principalmente al hígado,
siendo una de sus manifestaciones más tempranas la inflamación de este órgano,
lo que se conoce en términos médicos como hepatitis. Cuando esto ocurre se
produce una liberación al torrente sanguíneo de las enzimas hepáticas,
conocidas como las transaminasas, y de la bilirrubina, sustancia responsable
del color amarillento que adquiere la piel y mucosas de estos pacientes
(ictericia). La hepatitis tiende a curarse espontáneamente, pero se puede
repetir en varias ocasiones y el paciente puede acabar por desarrollar un
proceso inflamatorio crónico del hígado, que hace que el tejido normal se
destruya y sea sustituido por tejido fibroso, originando lo que se conoce como
cirrosis hepática. Cuando esto ocurre el hígado es incapaz de funcionar
adecuadamente.
El otro tipo de manifestación clínica de la enfermedad de
Wilson ocurre a nivel neuro-psiquiátrico, y se caracteriza por alteraciones del
movimiento, como descoordinación y temblores, dificultad para el habla y
problemas para tragar los alimentos. También puede presentarse pérdida de
memoria, disminución del rendimiento intelectual, dolores de cabeza,
alteraciones del comportamiento, manifestaciones psicóticas o neuróticas,
síntomas de demencia y crisis convulsivas.
Igualmente es muy frecuente la afectación el globo ocular. La
parte más afectada por el depósito inadecuado del cobre es la córnea, en su
diámetro más externo, produciéndose un fenómeno conocido como anillos de
Kayser-Fleischer. Este anillo se produce por el depósito de cobre inicialmente
en los polos superiores e inferiores de la córnea y con posterioridad rodeando
el iris. Este anillo se puede detectar en una exploración oftalmológica, lo que
puede ayudar al diagnóstico de enfermedad de Wilson. Por otro lado se puede
producir endurecimiento del cristalino y aumento de la opacidad del mismo, lo
que se denomina cataratas.
Diagnóstico
Lo primordial para poder diagnosticar la enfermedad de Wilson
es la sospecha clínica, basada en los signos y síntomas del paciente y en las
alteraciones en las pruebas de la función hepática. Ante una sospecha clínica
se pueden realizar los siguientes estudios:
-Cuantificación de cobre en la orina de 24 horas: valores superiores a 100 microgramos /día son habituales en estos pacientes (los valores para una persona sana oscilan entre 20 y 50 microgramos/día).
-Niveles de cobre libre en suero: los valores de cobre libre en las personas que sufren esta enfermedad son mayores de 25 microgramos/dl.
-Niveles de ceruloplasmina en suero: están disminuidos en esta enfermedad, generalmente por debajo de 20 mg/dl.
-Presencia de los anillos de Kayser-Fleischer en el ojo: esta alteración se detecta habitualmente por un oftalmólogo utilizando una lámpara especial llamada lámpara de hendidura.
-Test genético para detectar en el ADN del paciente la
mutación del gen, para lo que se usan técnicas de secuenciación genética.
También es importante el cribado de familiares de primer grado menores de 40
años.
-Estudios de imagen: si el paciente presenta síntomas
neuro-psiquiátricos se suele solicitar
una RMN (resonancia magnética nuclear) del cerebro, lo que permite detectar
depósitos de cobre y atrofia cerebral.
Tratamiento
La enfermedad de Wilson no se cura de forma definitiva, sólo
pueden aplicarse tratamientos de por vida dirigidos a controlar el depósito de
cobre en el organismo.
El tratamiento usado con mayor frecuencia es una dieta pobre en cobre, aunque no existe una indicación para mantener una dieta estricta baja en cobre dada la capacidad de los fármacos actuales. Sin embargo, conviene avisar al paciente de cuáles son para no abusar de ellos. Algunos alimentos muy ricos en cobre son los frutos secos, los mariscos, los champiñones, el chocolate, la gelatina y la soja.
En segundo lugar, desde el punto de vista terapéutico, los
medicamentos disponibles actualmente están dirigidos a disminuir los depósitos
de cobre, mediante un proceso químico llamado quelación, es decir, los fármacos
se unen al cobre de forma irreversible y facilitan su eliminación vía renal o
intestinal. Los más comunes son la penicilamina (cada vez más en desuso por sus
efectos adversos a nivel neurológico), la trientina y el acetato de cinc.
Las últimas recomendaciones apuntan a iniciar el tratamiento
con acetato de cinc lo más pronto posible, incluso en pacientes portadores homocigotos de la mutación que aún no hayan mostrado síntomas. El acetato de
cinc, además, es el tratamiento de elección en embarazadas y en niños.
En tercer lugar, si el paciente lo requiere, es decir si
tiene insuficiencia hepática, se puede llevar a cabo un trasplante hepático.
Investigadores españoles desarrollan una terapia génica que cura la enfermedad de Wilson
Os dejo el link de este tan interesante artículo sobre unos investigadores españoles que desarrollan una terapia génica que cura la enfermedad de Wilson.
http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-investigadores-espanoles-desarrollan-terapia-genica-cura-enfermedad-wilson-201602160615_noticia.html
A continuación, os dejo un vídeo que he encontrado que explica esta enfermedad:
Fotos:
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Wilson#/media/File:Autorecessive-es.svg
https://s-media-cache-ak0.pinimg.com/564x/75/15/a1/7515a16cf44df4ca0c00e163ee6e5125.jpg
http://www.webconsultas.com/sites/default/files/styles/cabecera_categoria/public/temas/enfermedad-wilson_1.jpg?itok=hRwcBd6t
Información:
http://eusalud.uninet.edu/misapuntes/index.php/Enfermedad_de_Wilson
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Wilson
http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/enfermedad-de-wilson
http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-investigadores-espanoles-desarrollan-terapia-genica-cura-enfermedad-wilson-201602160615_noticia.html
Vídeo:
https://www.youtube.com/watch?v=gbZtw9QyFik
Vídeo:
https://www.youtube.com/watch?v=gbZtw9QyFik
¿Qué puede atrofiar nuestro cuerpo?
ATAXIA
En esta entrada voy a
hablar sobre una enfermedad hereditaria llamada ATAXIA FRIEDREICH. Esta enfermedad
es considerada una enfermedad “rara” aunque es común.
La enfermedad recibe este
nombre porque fue creada por el médico Nicholas Friedreich.
La ataxia es una enfermedad
heredada que ocasiona daños progresivos al sistema nervioso ocasionando síntomas
como debilidad muscular y problemas de dicción, es decir, problemas al hablar,esto
por un lado, y por otro lado enfermedad cardiaca. La ataxia se refiere a los
problemas de coordinación,como movimientos torpes y falta de estabilidad.
Esta es una definición
general de la ataxia ahora vamos a ver una posible cura:
Para esta enfermedad
actualmente no cuenta con un medicamento o tratamiento cien por cien efectivo
para su cura. Estas investigacones,según la Sociedad Esañola de Neurología,
tratan de buscar un remedio que al menos pueda frenar la evolución de la
enfermedad de los pacientes afectados.
La mayor causa de esta
enfermedad es que es hereditaria aunque recesiva, que significa que el paciente
ha de heredar dos genes afectados, uno de cada de los padres, para que la
enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia
anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de
Friedreich se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero
podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos de los padres son
portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4
posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de heredar un gen
anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. 
Los síntomas comienzan comúnmente
entre los 5 y 15 años. El primer síntoma en aparecer es generalmente la
dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se
propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales
incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de
los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies
involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión
de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en
especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y
aparecen deformidades.
Otros síntomas incluyen pérdida
de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y
en las muñecasy los tobillos. A
menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede
propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (lentitud en la dicción
o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los
movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular. La mayoría de
las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la
espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede dificultar la acción de
respirar.
Entre otros de los síntomas que
pueden ocurrir figuran dolores de pecho, falta de respiración y palpitaciones
cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad
cardíaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía (alargamiento
del corazón), la miocarditis (inflamación de las paredes del
corazón), la fibrosis miocardial (formación
de material parecido a fibras en los músculos del corazón) y el fallo cardíaco. Algunas personas pierden la capacidad de
oír o de ver. . La expectativa de vida se ve grandemente afectada y la mayoría
de las personas con Ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida
adulta. No obstante, algunas personas con síntomas menos agudos de Ataxia de
Friedreich viven por mucho más tiempo.
Hay varios tipos de ataxia:
·
-Hereditaria
autosómica recesiva. Compone siete de cada 100.000 casos de enfermedades
neurológicas. Se suele dar antes de los 20 años y provoca un desarrollo anormal
del cerebelo y de la médula espinal. Las más frecuentes son la ataxia de
Friedriech y la ataxia telangiectásia.
-Hereditaria autosómica dominante. El cerebelo presenta disfunciones que causan incoordinación en la actividad muscular, presentando un desequilibrio constante e incluso mareos.
-Hereditaria episódica. Provoca episodios recurrentes de vértigo u otros síntomas típicos de la ataxia.
-Hereditaria ligada a X. Provoca síntomas secundarios a los habituales de una ataxia, como demenciay sordera.
-Hereditaria autosómica dominante. El cerebelo presenta disfunciones que causan incoordinación en la actividad muscular, presentando un desequilibrio constante e incluso mareos.
-Hereditaria episódica. Provoca episodios recurrentes de vértigo u otros síntomas típicos de la ataxia.
-Hereditaria ligada a X. Provoca síntomas secundarios a los habituales de una ataxia, como demenciay sordera.
Para diagnosticar esta enfermedad hay varias pruebas:
· -Estudios electrofisiológicos
· - EMG (electromiografía)
· - Pruebas genéticas
Como conclusión me gustaría decir
que este tema me ha parecido muy interesante, porque he visto cómo afecta esta
enfermedad, además que no la conocía. He buscado vídeos y fotos que me han
ayudado a entenderlo mejor. Lo que más me ha gustado buscar han sido las causas
y ver que repercusión tienen en el cuerpo.
Aquí dejo un par de videos para
completar la entrada:
BIBLIOGRAFÍA:
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