El SCID también conocido como el síndrome del "niño burbuja" se debe a un trastorno autosómico recesivo y puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva.
Causada por diferentes problemas genéticos, el sistema inmunitario del niño afectado es especialmente vulnerable a padecer todo tipo de infecciones lo que le hace muy difícil que pueda vivir en un entorno normal sin que eso suponga un problema para su salud. El síndrome del niño burbuja, como nombre alude a un caso real, el del pequeño David Vetter, cuya historia y vida fue llevada al cine en la década de 1970, con el nombre de:El Chico de la Burbuja de Plástico
A continuación investigando por diferentes rincones de Youtube encontré un documental que explica perfectamente la vida de David Vetter y como tuvo que vivir prácticamente toda su vida dentro de una burbuja. Para ver el vídeo; Pincha aquí
Este síndrome está incluido dentro de la familia de enfermedades raras por su baja prevalencia, ya que esta afecta aproximadamente a uno de cada cien mil recién nacidos.
La causa de esta patología, la cual a su vez pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias, reside en una alteración del cromosoma X que afecta al sistema inmune.
Una enfermedad que en este caso transmite como portadoras las mujeres y padecen o desarrollan en torno al 25% de los niños con madres portadoras. Se trata por tanto de una patología hereditaria caracterizada por una respuesta del sistema inmunológico defectuosa o, inlcuso nula ( por ejemplo, la incapacidad de formar anticuerpos), lo que hace que el organismo de los recién nacidos sea mucho más susceptible a padecer cualquier tipo de infección.
Aunque parezca complicado, con este vídeo espero que lo entendáis mejor ya que ami me sirvió bastante:
Aunque el actualmente el único tratamiento del síndrome del niño burbuja es a través del transplante de médula de un donante compatible, hay que destacar los importantes avances que se están llevando a cabo en el campo de diagnóstico precoz. Un simple análisis de sangre es suficiente para diagnosticar el síndrome hoy en día, ya que desvelará la carencia de inmunoglonulinas y linfocitos.
Este diagnóstico y la aplicación del tratamiento adecuado lo más rápido posible es esencial para evitar que la enfermedad genere complicaciones a lo largo del primer año de vida del afectado.
Bibliografía:
http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-03/N_Salvador/El%20moderno%20Prometeo/SCID.htm
Álvaro Márquez Font
4ºESO B Nº16
Ha aclarado mucho los videos que me han resultado muy interesante. Bien documentado y resumido. Gracias Álvaro
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