SINDROME DE
EDWARDS
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía
18, es un tipo de aneuploidía humana (alteración del número cromosómico) que se
caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18, también
se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18.
Fue descrita en el año 1960 por el australiano
Fernando Arrechura de Edwards, de ahí su nombre.
Está catalogada como enfermedad rara afectando a 1 de cada
6.000/13.000 nacidos vivos que afecta a todas las razas humanas en todas las
zonas geográficas del mundo, aunque especialmente afecta a las mujeres más que
a los hombres. Otro factor a tener en cuenta es la edad de la madre, la cual
cuanto más mayor más posibilidades tendrá de tener un hijo con este síndrome.
Pertenece a los tres tipos de trisomías con la
capacidad de que el individuo sobreviva al parto (junto al síndrome de Down, trisomía
del 21, y al síndrome de Patau, trisomía del 13 o 15). Cada una de estas
trisomías autosómicas está asociada con retraso del crecimiento, retraso mental
y múltiples anomalías congénitas. Sin embargo, cada una de ellas tiene un
fenotipo (apariencia) claramente distinguible.
CAUSAS GENÉTICAS
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica producida
por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18,
tanto si esta información es un cromosoma entero (95 como si es parcial, una translocación (5 %).
Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte
del historial genético y del azar.
La trisomía del 18 se produce cuando en la división meiótica
(cualquiera de las dos) de una célula no se produce correctamente la disyunción
formándose dos tipos de células hijas, una sin material genético de ese par en
forma de cromosomas y la otra célula con el doble de material genético por lo
que el gameto humano en vez de tener 23 cromosomas tendrá 24 y en el caso de
que sea fecundado el embrión tendrá 47 cromosomas en vez de 46 (uno de más en
el par 18)
CAUSAS
A día de hoy se han descrito cientos de defectos
asociados a esta enfermedad, por lo que voy a nombrar los más característicos y
comunes.
-Anomalías en la forma de la cabeza.
-Boca de un tamaño reducido.
-Mentón huido.
-Lesiones cardiacas.
-Dimorfismo facial y muscular.
-Retraso mental.
-Boca de un tamaño reducido.
-Mentón huido.
-Lesiones cardiacas.
-Dimorfismo facial y muscular.
-Retraso mental.
DIAGNÓSTICO/CURA
Desgraciadamente a día de hoy no hay cura o
tratamiento oficial para esta enfermedad por lo que durante el embarazo se le
hace a la madre un examen para saber si su hijo tiene algún tipo de mutación o enfermedad
para darle la opción de abortar (tema a partir el cual no quiero abrir un
debate).
Cabe indicar que la mitad de bebés que nacen con esta aneuploidía
no sobreviven y de la mitad restante el 90 % no llegan al año de vida.
Es importante decir que al ser una enfermedad
catalogada como rara las farmacéuticas no invierten en la investigación de
estas enfermedades ya que no le producen ingresos pues si se gastan 2 millones
(por ejemplo) en encontrar una cura y solo hay 15 casos en el mundo no les sale
rentable y prefieren investigar otras enfermedades las cuales no tengan
consecuencias tan severas para los enfermos (como la muerte en este caso) tales
como resfriados o el dolor de garganta ya que si elaboran un buen medicamento para
aliviar el dolor de garganta (molestia completamente banal) ganarán millones.
Debido a esto cada vez hay más organizaciones sin ánimo de lucro que buscan
recaudar dinero para la investigación de enfermedades raras y así ayudar a las
personas a las cuales por desgracia y azar les ha tocado padecer estas
enfermedades.
BIBLIOGRAFÍA
*En este trabajo he optado por no adjuntar imágenes
por respeto a los enfermos y para no herir la sensibilidad de nadie.
Pepe, gracias por tu sensibilidad. Muy interesante la potología que describe y muy acertada la reflexión final sobre la investigación sobre las enfermedades rara. ¡¡ Gracias Pepe!!
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