ENFERMEDAD DE WILSON

   ¿Qué es?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, se produce por la acumulación de cobre en los tejidos que se observan en síntomas neurológicos como por ejemplo temblores o dificultad de coordinación (afecta tanto a hombres como a mujeres).

Se caracteriza principalmente por la transportación y eliminación del cobre que proviene de la dieta y que con el tiempo provoca ese acumulamiento de metal en los órganos. Se considera una enfermedad rara ya que la poseen 1/40.000 habitantes.



¿Cómo heredamos la enfermedad?

Como hemos dicho previamente, la enfermedad es autosómica recesiva y por la tanto se hereda de esta forma es decir, alguno de los progenitores tiene que poseer la mutación del gen ATP7B. Los que heredan esta mutación de uno delos padres pero no del otro son portadores pero la enfermedad no se desarrolla.


Diagnóstico

Lo principal para poder diagnosticar la enfermedad de Wilson es observar los signos y síntomas que el paciente presente. Se hacen diferentes pruebas para observar como por ejemplo:

-Cuantificación de cobre en la orina de 24 horas: los valores superiores a 100 microgramos/día son habituales en estos pacientes.

-Niveles de cobre libres en suero: tienen que ser mayor de 25 microgramos

-Niveles de ceruplasmina: por debajo de 20mg

- Test genética: para ver en el ADN del paciente la mutación del gen

-Estudios de imagen: si el paciente presenta síntomas neuro-psiquiátricos.

-Presencia de anillos de Káiser-Fleicher en el ojo: se detecta por un oftalmólogo que utiliza una lámpara especial llamada lámpara de hendidura.


¿Cómo y cuando se manifiesta la enfermedad?

La enfermedad afecta principalmente al hígado y la inflamación de este es uno de los síntomas más tempranos, a esto también lo conocemos hoy en día como hepatitis. Cuando esto ocurre se libera a la sangre una s enzimas hepáticas que son responsables de un color amarillento que se ve en la piel.

Otro tipo de manifestación ocurre a nivel neuro-psiquiátrico y se observan síntomas como la dificultad del habla y problemas para tragar alimentos, también se produce pérdida de la memoria o disminución del rendimiento intelectual.  Uno de los síntomas más frecuentes también es la afectación al globo  ocular, la parte más afectada por la acumulación del cobre es la córnea produciendo un fenómeno conocido como anillos de Káiser-Fleicher.


Tratamiento

Esta enfermedad se trata con fármacos que ayudan a la eliminación del cobre como por ejemplo D-penicilamina. Los enfermos también deben tomar vitamina B6 y una dieta baja en cobre.
Una gran recomendación de los médicos es iniciar un tratamiento con acetato de cinc lo más pronto posible hasta en los pacientes portadores homocigotos de la mutación que aún no hayan mostrado síntomas.
Por otra parte en un caso mas especial si el paciente lo necesita se puede llevar a cabo un transplante hepático en caso de que tenga una insuficiencia hepática.




Bibliografía

INFORMACIÓN
https://infotratamiento.com/enfermedades/raras/la-enfermedad-wilson-definicion-sintomas-tratamiento/

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/enfermedad-de-wilson/diagnostico-de-la-enfermedad-de-wilson-6717 

http://eusalud.uninet.edu/misapuntes/index.php/Enfermedad_de_Wilson#PATOGENIA

https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Wilson

FOTOS
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