El síndrome del x frágil es una enfermedad, descubierta por el Dr Lubs.
Para descubrir esta enfermedad comparó a personas que tenían rasgos mentales y físicos similares, y gracias a esto descubrió su origen genético, el cual era que todas las personas con esos rasgos similares tenían un trozo de su cromosoma X, descolgada, o parcialmente rota.
El síndrome X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria, es una enfermedad que la pueden padecer tanto hombres como mujeres.La enfermedad está causada por un gen específico(FMR1), el gen suele producir una proteína necesaria para el desarrollo cerebral, pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto da como resultado el síntoma de X frágil.
¿Cómo se hereda la enfermedad?
La herencia está ligada al cromosoma X. En el caso de las mujeres, al tener dos cromosoma X (cariotipo XX), si uno de los genes del cromosoma X tiene una mutación del gen FMR1, el gen normal del otro cromosoma compensa el gen mutado, por lo tanto la mujer no padecerá la enfermedad,por lo que no le afectará, pero sí sería portadora de la enfermedad, por lo que se lo podría transmitir a sus hijos.
En el caso de los hombres, al ser su genotipo XY, si el único cromosoma X que posee tiene una mutación no tendrán otra copia del gen por lo que no podrá compensar la mutación de la proteína, por lo que los hombres afectados por el cromosoma X mutado siempre tendrán la enfermedad.
Es un síndrome que será más común que lo tengan los hombres, y que las mujeres solo sean portadoras, ya que para estar enfermas deberán tener dos cromosomas X mutados.
Síntomas
Hay personas que pueden tener en su gen un cambio pequeño, pero no presentan síntomas el Síndrome del X frágil. Para presentar el síndrome del X frágil se necesita que el gen específico presente un cambio, que no sea pequeño. Dependiendo del cambio las personas pueden transmitir síntomas severos. Los principales síntomas son estos:
- Problemas de inteligencia, dependiendo del cambio en el gen, los problemas pueden ser una dificultad en el aprendizaje o una discapacidad intelectual grave.
- Problemas sociales, en los niños agresividad, y en las niñas la timidez.
- Problemas en lenguaje, este problema lo presentan principalmente los adolescentes masculinos.
Tratamiento del síndrome del X frágil
El síndrome del X frágil, es un síndrome que no tiene cura y tampoco existe un tratamiento específico, lo que sí existe son diversos tratamientos para paliar los síntomas.
Algunos de estos tratamientos son: terapias del lenguaje, terapia ocupacional, fármacos antipsicóticos que disminuyen la agresividad y la inestabilidad emocional y fármacos psicoestimulantes que mejoran la memoria y la capacidad de concentración.
BIBLIOGRAFÍA
Interesante patología. Es obvio que cualquier cambio en nuestros cromosomas puede conllevar graves consecuencias. Gracias Nacho
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