DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
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¿Qué es?:
Es un trastorno hereditario que consiste
en una anomalía ligado al cromosoma X que
consiste en una debilidad muscular de
las piernas y de la pelvis que empeora lentamente. Lleva su nombre
en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir
esta variante de distrofia muscular de Duchenne. Se diferencia de la distrofia
muscular de Duchenne en que la de Becker tiene un desarrollo más lento.
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Causas:
Esta
enfermedad está causada por el gen DMD que es el responsable de la producción
de una proteína llamada distrofina. Esta proteína juega un papel importante en
la estabilización y protección de las fibras musculares. Las mutaciones en el
gen DMD alteran la estructura o función de la distrofina o incluso, en los
casos más graves, pueden provocar que no se produzca esta proteína, por lo que
las células musculares quedan desprotegidas, en mayor o menor medida, y
resultan dañadas de forma progresiva.
El trastorno se
transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes
familiares de la afección aumenta el riesgo. La transmisión es de tipo
recesivo.
En algunas ocasiones
las mujeres portadoras de una mutación del gen DMD pueden presentar síntomas de
la enfermedad como debilidad muscular y/o calambres, así como una mayor
propensión a desarrollar anormalidades cardíacas, pero en cualquier caso los
síntomas son menos severos que en los varones.
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Síntomas:
Los síntomas suelen
comenzar durante la niñez, aunque la afección puede mantenerse latente durante
varios años sin manifestarse. Entre los síntomas más comunes, se encuentran los
siguientes:
Retraso
para caminar y correr en niños pequeños.
Torpeza
de origen desconocido.
Calambres
durante la actividad física.
Debilidad
muscular cerca del tronco.
Agrandamiento
de los músculos de la pantorrilla.
Pérdida
eventual de la capacidad de caminar.
Problemas
cardíacos.
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Tratamiento:
No existe cura
conocida para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es
controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de la persona. Algunos
médicos prescriben esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga
caminando lo más que se pueda.
Se estimula la
actividad, ya que la inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la
enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la
fortaleza muscular. Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas de
ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado de la persona.
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¿Se considera esta enfermedad una enfermedad
rara?
Una enfermedad rara es aquella que
afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de
la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones
legales diferentes. En Europa, se considera «rara» a una enfermedad que
afecta a 1 de cada 2000 personas, por lo tanto esta enfermedad está considerada
una enfermedad rara ya que su porcentaje de personas afectadas esta en 1 de
cada 1500 personas aproximadamente.
Esto es un gran
inconveniente para los afectados ya que estas enfermedades carecen casi de
financiación y por ello la investigación de esta enfermedad es muy lenta.
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BIBLIOGRAFÍA:
Adrián de la Cerda González - Garzón
4 E.S.O ºC
Adrian, bien sintetizada y buscada la información. Buen trabajo. Gracias por tu entrada
ResponderEliminarAdrian, siento decirte que este tema ya estaba subido antes que tu lo subieras. Es importante ver que el tema que eliges no lo ha escrito otra persona antes. Fue Silvia Fernández de 4º A
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