ADRENOLEUCODISTROFIA
La Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) es un grave trastorno progresivo, genético que afecta a las glándulas suprarrenales, la médula espinal y la sustancia blanca del sistema nervioso. Se describió por primera vez en 1923 y ha sido conocida como la enfermedad de Schilder y leucodistrofia sudanofílica. En 1970, se introdujo el nombre adrenoleucodistrofia; ‘Adreno’ se refiere a las glándulas suprarrenales; ‘Leuco “se refiere a la sustancia blanca del cerebro, y’ distrofia ‘significa crecimiento o desarrollo anormal.
HERENCIA: Esta enfermedad se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.
FORMAS CLÍNICAS:
Infantil cerebral: Es el fenotipo más severo y frecuente, el niño suele desarrollarse normalmente hasta los 4-8.
Los primeros síntomas son:
*Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
*Ojos bizcos
*Deterioro de la escritura a mano
*Problemas en la escuela
*Dificultad para entender lo que la gente está diciendo
*Hipoacusia
*Hiperactividad
*Deterioro del sistema nervioso, incluyendo coma, disminución del control motor fino y parálisis
*Convulsiones
*Dificultad para deglutir
*Deterioro visual o ceguera
Puede llegar a un estado vegetativo entre 1,9 -2 años a partir de los primeros síntomas neurológicos.
Adolescente cerebral: Similar a la anterior con aparición de los síntomas entre 11-21 años.
Adulta cerebral: Rara, suele presentarse entre 20 -30 años.
Con síntomas como:
*Trastorno del comportamiento
*Demencia
*Convulsiones
*Dificultad para controlar la micción
*Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
*Problemas con la velocidad de pensamiento y la memoria visual
Su progresión es rápida, puede ser diagnosticada erróneamente como Esquizofrenia, Esclerosis múltiple o tumor cerebral.
Los síntomas de la insuficiencia suprarrenal incluyen:
*Coma
*Inapetencia
*Aumento del color de la piel
*Pérdida de peso y de masa muscular (desgaste)
*Debilidad muscular
*Vómitos
Tratamiento:
La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.
No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.
Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.
También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.
PREVENCIÓN:
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. El estado portador en las mujeres se puede diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.
El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
El paciente más famoso de ALD:
Lorenzo Odone ha sido el máximo representante de esta enfermedad a lo largo de la historia, quien murió a la edad de treinta años, fue el personaje que inspirara el filme Lorenzo’s Oil.
Los niños que son diagnosticados con esta condición mueren dentro de muy pocos años después de nacer.
El daño a la mielina, se relaciona a la presencia de niveles altos de ácidos grasos de cadenas muy largas.
Cuando este niño nació en el 1978, se consideró un pequeñuelo muy activo, vivaz, inteligente y entusiasta.
Para la edad de seis años su comportamiento se había deteriorado de manera extrema, habiéndose diagnosticado con ALD.
Pero, en lugar de aceptar su destino, los padres de Lorenzo, Augusto y Michaela se lanzaron en una cruzada para encontrarle cura a esta condición.
Razonando que ellos podrían combatir la enfermedad reduciendo la concentración sanguínea de los ácidos grasos de cadenas muy alongadas, ellos desarrollaron un aceite derivado de semillas de colza, o coliflor, mezclado con el aceite de oliva.
Cuando ellos administraron esta mezcla bituminosa a Lorenzo, su efecto fue que le redujo los niveles de los ácidos nocivos en su sangre por medio del blocado de las actividades de las enzimas que los producen.
La devoción de estos padres singulares ayudaría en prolongar la vida de Lorenzo, inspirando la película que se produjo en el 1992. Cuando se diseminó el filme, los científicos se enfurecieron con la idea de que este aceite, producto de la ingenuidad privada, era cura para esta condición tan refractaria a todo tratamiento.
Además que el aceite de colza no era de ningún uso en las formas adultas de esta entidad diagnóstica.
Sin embargo, unos nueve años después, Hugo Moser, autoridad mundial en esta enfermedad; y quien, de antes fuera un escéptico acerca de las propiedades curativas del aceite en cuestión, descubrió evidencia convincente de su eficacia.
Si el aceite se administraba a niños a quienes se esperaba que sufrieran de esta dolencia, les confería protección contra la misma.
Lo que no se sabía con certidumbre era si la protección se extendía hasta la vida adulta.
Un seguimiento en el 2005 confirmó los hallazgos de Moser. El aceite protege los niños cuando éstos son jóvenes y no demuestran síntomas, pero no es de ningún valor cuando la mielina ha sido dañada.
Augusto y Michaela Odone siguieron soportando lo que ellos llamaron el Proyecto de la Mielina, cuyos propósitos son conducir investigaciones en las enfermedades que afectan esta sustancia.
Michaela murió en el año 2000, Hugo Moser en el 2007. Lorenzo, por su parte, quien no se esperaba que viviera más allá de sus diez años, murió el día después de cumplir los treinta años.
BIBLIOGRAFÍA
Mariana.. muy interesante tu entrada. Me gustó mucho la película " El aceite de Lorenzo" y es un ejemplo de que la pasión a veces despierta la imaginación para buscar soluciones donde los investigadores no alcanzan. Gracias por tu entrada
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