Cusevi y Pemaco

EL SÍNDROME DE TURNER

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.1

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner causa una variedad de síntomas en niñas y mujeres. En algunas personas, los síntomas son leves, pero en otras, el síndrome de Turner puede causar problemas de salud graves. En general, las mujeres con síndrome de Turner tienen características sexuales femeninas, pero estas características están subdesarrolladas en comparación con una mujer típica. El síndrome de Turner puede afectar:

• Apariencia. Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba.
• Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños. Sin tratamiento, tienden a tener baja estatura (alrededor de 4 pies, 8 pulgadas) de adultas.
• Pubertad La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no comienza la pubertad de manera natural.
• Reproducción. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tiene ovarios o los ovarios no funcionan adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los ovarios, las niñas con síndrome de Turner no desarrollan pechos. Más del 95% de las mujeres con síndrome de Turner no puede quedar embarazada sin tecnología de asistencia.^2,3
• Cardiovascular. El síndrome de Turner puede causar problemas en el corazón o en los vasos sanguíneos principales. Además, alrededor del 20% de las niñas y el 40% de las mujeres con síndrome de Turner tienen presión arterial alta.
• Riñones. La función renal suele ser normal en el síndrome de Turner, pero algunas personas con esta enfermedad tienen riñones de aspecto anormal.
• Osteoporosis. Las mujeres con síndrome de Turner con frecuencia tienen bajos niveles de la hormona estrógeno, que puede ponerlas en riesgo de desarrollar osteoporosis. La osteoporosis puede provocar pérdida de estatura y fractura de huesos.
• Diabetes. Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo más alto de desarrollar diabetes tipo 2.
• Tiroides. Muchas personas con síndrome de Turner tienen problemas de tiroides. El más común es el hipotiroidismo, una baja función de la glándula tiroidea.
• Cognitivos. Muchas personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Algunas, sin embargo, tienen problemas para aprender matemáticas y pueden tener problemas con la coordinación visual-espacial (como determinar las posiciones relativas de los objetos en el espacio).
  

Causas del Síndrome de Turner:

Causas: el síndrome de Turner está asociado con los cromosomas sexuales. Todos los afectados son mujeres, debido a las causas genéticas de la propia enfermedad. En las afectadas encontramos que en lugar de tener una pareja de cromosomas sexuales XX, para las mujeres, o XY, para los varones, presentan tan solo un cromosoma X completo y el segundo cromosoma está ausente, por lo que todas las afectadas son hembras o le falta un trozo del segundo cromosoma X. En ocasiones la deleción no se presenta en todas las células del cuerpo, dándose un caso de mosaicismo, que muchas veces disminuye los síntomas de la dolencia. Sin embargo, hay que puntualizar que no se conoce la ausencia de que genes del cromosoma X es la responsable del síndrome de Turner.

Curiosidades:
Las mujeres que padecen de esta enfermedad presentan: un solo pliegue en la palma de la mano, pies planos (sin puente), cuello ancho...etc
Muchos de los fetos son abortados por esta enfermedad.
Este síndrome ocurre en una de cada 2.500 niñas recien nacidas.



Bibliografia:
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner

http://biologia.laguia2000.com/genetica/causas-gneticas-del-sindrome-de-turner#ixzz4ZXYpzJf8

https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
https://www.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/turner/informacion/Pages/sintomas.aspx
https://docs.google.com/presentation/d/1Mbq-G4tQUUnDw2EJI5EitqxR_ARiQgsFLBGvOskCwJ8/htmlpresent?hl=es

Enrique Lacave Ruiz 4º ESO - B nº15. Febrero 2017