OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA, CONOCIDA VULGARMENTE COMO “ENFERMEDAD DE LOS HUESOS DE
CRISTAL
Me he
interesado y centrado en esta enfermedad ya que tenía muy pocos
conocimientos sobre ésta y me parecía buena idea aprender e
informarme un poco más.
La Osteogénesis imperfecta o vulgarmente conocida como enfermedad de
los huesos de cristal, es un trastorno genético y hereditario que
debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna
causa aparente.
Cada
uno de los genes que originan la Osteogénesis imperfecta están
relacionados de alguna manera con la producción de colágeno
(material que ayuda a mantener los huesos fuertes) en el cuerpo.
Cuando
estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente
colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente hace que los
huesos se debiliten y se rompan con facilidad.
Suele
ser causada por un defecto en un gen que produce colágeno tipo 1.
.En
la mayoría de casos, la Osteogénesis imperfecta es una enfermedad
autosómica dominante.
Una
persona con Osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de
transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.
Muchos
de los casos en niños, o bien el gen es heredado por parte de uno de
los padres o bien heredado de ambos . En algunos casos, ninguno de
los padres le transmite el gen a su hijo, simplemente el gen falla
poco después del momento de la concepción.
SÍNTOMAS
Las
personas que padecen de Osteogénesis imperfecta tienen huesos
quebradizos y frágiles. La Osteogénesis imperfecta puede variar de
leve a grave y dependiendo del nivel de gravedad en el que se
encuentre la persona, poseerá unos síntomas u otros.
Algunos
de los síntomas más característicos que podrían manifestar las
personas que padecen esta enfermedad son:
- Malformaciones de los huesos.
- Baja estatura y cuerpo pequeño.
- Debilidad.
Dificultades
respiratorias.- Escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises.
- Columna vertebral curva.
- Falta
de colágeno.
Para
diagnosticar este trastorno, los médicos utilizan antecedentes
médicos familiares y del paciente, radiografías y pruebas físicas
ya que por el momento no se ha aprobado ningún medicamento para
tratar la Osteogénesis imperfecta.
TRATAMIENTO
Aunque
no hay una cura para la Osteogénesis imperfecta, se pueden aliviar
los síntomas. Llevar un
estilo de vida saludable también ayuda a las personas que tienen
osteogénesis imperfecta
VÍDEOS
Aquí
os dejo varios vídeos muy interesantes que seguro que os gustarán.
BIOGRAFÍA
- https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001573.htm
Marta, gracias por tu entrada. Bien resumida la información. Bien los videos. Echo en falta más redacción propia y menos escribir el texto de la fuente.
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