El síndrome
de Chédiak–Higashi
Es una enfermedad genética de transmisión autosómica
recesiva que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se origina por la mutación
en un gen regulador del tráfico lisosomal (LYST). Se presenta en humanos,
ganado bovino, tigres, gatos persas y orcas.
Epónimo
El nombre se instauró en honor al médico cubano Moisés
Chediak Ahuayda y el pediatra japonés Otokata Higashi.
Patología
Se afecta el sistema inmune por el defecto en la función
fagocitaria debido al fallo en la formación de los fagolisosomas en los
neutrófilos, lo que impide la destrucción de las bacterias fagocitadas.
Adicionalmente está afectada la función de las células T citotóxicas.
Se presentan grandes vesículas lisosomales en los
neutrófilos, las cuales tienen una función bactericida, la función anormal
incrementa la susceptibilidad a infecciones, anormalidades en la estructura
nuclear de los leucocitos, anemia y hepatomegalia.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza a partir de la observación de
extendidos de médula ósea que muestran cuerpos de inclusión gigantes en las
células precursoras de los leucocitos. También puede detectarse en la época
prenatal mediante una muestra de pelo o sangre fetal.
Etiopatogenia
El síndrome de Chédiak–Higashi es un trastorno autosómico
recesivo, causado por la mutación del gen LYST (lysosome trafficking regulator).
Este gen contiene la codificación para la síntesis de la proteína conocida como
regulador de tráfico lisosomal. Se cree que esta proteína juega un papel en el
trasporte de materiales hacia las estructuras llamadas lisosomas. Estos actúan
como centros de reciclaje dentro de la célula y usan enzimas para degradar
sustancias tóxicas, bacterias y componentes celulares inservibles. A pesar que
se conoce que esta proteína está involucrada en la función normal de los
lisosomas, su papel exacto no se conoce.
Distribución
Es frecuente en ciertas zonas como Asia, Cuba, y en una zona
rural de Táchira y Mérida, Venezuela, llamada " Pregonero".
Clínica y síntomas
Los pacientes con el síndrome tienen la piel delgada
(aspecto plateado o escarchado), albinismo parcial oculo cutáneo, el pelo
plateado, de este conjunto de signos la denominación de " Niños
Grises", como se los conoce en Venezuela y en otras regiones. Con
frecuencia sufren de sensibilidad a la luz solar y fotofobia. Son comunes las
afecciones neurológicas e infecciosas. Las infecciones afectan a las mucosas,
piel y tracto respiratorio. Los niños afectados son susceptibles a infecciones
por bacterias gram positivas y gram negativas y hongos, siendo Staphylococcus
aureus el organismo que los afecta con mayor frecuencia. Estas infecciones son
muy serias y usualmente amenazan la vida, llegando pocos afectados a la edad adulta.
Los problemas neurológicos pueden presentarse, comienzan en la juventud, pueden
convertirse en el problema más serio. El hallazgo hematológico más frecuente es
la neutropenia, con los agregados lisosomales patognomónicos en el frotis
sanguíneo. También se asocia con enfermedades periodontales de la dentición
decidua . Puede existir sangrado por deficiencia plaquetaria. La
morbimortalidad se vincula preferentemente a infecciones y/o trastornos
linfoproliferativos.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para esta patología. El
trasplante de médula ósea está siendo comunicado como exitoso en algunos
pacientes. Se realiza tratamiento antibiótico de los procesos infecciosos y el
drenaje de abscesos cuando la situación lo requiere. Se usan antivirales en
fases tardías de la enfermedad, esteroides, ciclofosfamida, y vitamina C que
mejora la función inmune y la coagulación en algunos pacientes.
Biografía
Apuntes de mi hermana.
Me ha resultado muy interesante la enfermedad que describes. Echo en falta más redacción y vocabulario propio
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