SÍNDROME
DE APERT:
El
síndrome de Apert es un
tipo de acrocefalosindactilia, es decir,es una alteración congénita
en la que se produce el cierre prematuro de una o más de las suturas
que separan los huesos del cráneo de un bebé.
El
cerebro normal de un recién nacido necesita espacio para su
crecimiento y por eso, normalmente, nace con las suturas (costura
para unir los extremos de una herida) abiertas. La caja craneal forma
una esfera con piezas en forma de puzzle, que no se unirán hasta
varios meses después. Esta semiapertura permite al cerebro adaptarse
al cráneo. El volumen cerebral normal de un afectado por el Síndrome
de Apert se triplica durante el primer año de vida, y a los 24 meses
la capacidad craneal es 4 veces la del nacimiento.
Cuando
una o varias suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro se
encuentra con una barrera ósea que lo presiona, y al seguir con su
proceso natural de crecimiento queda comprimido, produciendo un
cráneo inexpansible.
CAUSAS:
Esta causado por una mutación de un gen, dónde
cambia en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por
otro. El síndrome de Apert es una malformación espontanea, se puede
trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico
dominante(alelo que siempre se manifiesta siendo tanto heterocigoto
como homocigoto). El
riesgo de que un paciente afectado transmita la enfermedad a su
descendencia es del 50%. Aunque
es una mutación que presenta excepciones ya que en algunos casos se
pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.
Esta
está relacionada con algunas enfermedades como Síndromes
de Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen, afectadas
por este mismo gen, el gen conocido como FGFR2
y las cuales comparten
características similares.
CARACTERÍSTICAS:
Las
característas más significativas de un persona que padece esta
enfermedad son
-
Cierre
prematuro de las suturas faciales produciendo un incompleto
desarrollo del tercio medio facial.
-
El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz se encuentra clausurado, por lo que hay dificultades respiratorias.
-
La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden aparentar ser saltones.
-
Lengua más grande de lo habitual.
El
diagnóstico de este síndrome, se puede confirmar mediante una
radiografía de cráneo y de un examen clínico
Para
tratar esta enfermedad, solo existen tratamientos quirúrgicos, que
deben ser muy precoces.
BIOGRAFIA
Mónica tiene problemas de formato y me cuesta leerle. Echo de menos mayor redacción propia. Gracias por tu entrada
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