Ahora que hemos entrado en el mundo de la genética he decidido elaborar unos apuntes sobre alteraciones de los cromosomas X e Y. Pues había pensado que sería óptimo para dar a conocer por qué la DIVERSIDAD es tan importante, y bella. Seguramente en la próxima unidad muchas dudas de las que nos planteamos sobre este tema (o al menos yo) se puedan responder...espero:)
TEMAS A TRATAR:
1-SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE XYY
TEMAS A TRATAR:
1-SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE XYY
2-SÍNDROME DE KLINEFELTER XXY, XXXY,XXYY, XXXXY
3-SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA XXX
4-SÍNDROME DE TURNER X
1- SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE XYY
No causa trastornos graves, de hecho la gran mayoría no llegan a conocer su cariotipo, sólo se detecta mediante un análisis genético.
Presentan una altura mayor a la de sus padres y hermanos
Los niveles de testosterona son normales y son fértiles
El 50% tiene problemas en el aprendizaje y el lenguaje, el coeficiente intelectual puede ser un poco menor
Ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.
En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY.
1 de cada 1000 niños nacen con cariotipo xyy
Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.
La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.
Pueden presentar una conducta antisocial e incluso criminal y peligrosa, de ahí que tras estudios realizados en Estados Unidos indiquen que un gran número de sus presos compartan este cariotipo.
Os dejo con una buena película sobre el tema:
2 SÍNDROME DE KLINEFELTER XXY, XXXY,XXYY, XXXXY
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. La mitad de embriones o fetos con este cariotipo son abortados de forma natural.
Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 de los varones.
Muchos de ellos no presentan este fenotipo y se dan cuenta cuando acuden al médico por casos de infertilidad.
(Síndrome de Pateau)
EN UN TEMA DE HISTORIA PODEMOS VER UN CLARO EJEMPLO DE SÍNDROME DE KLINEFELTER DEBIDO A SANGRE NO RENOVADA…ADIVINAS DE QUE REY SE TRATA, COMENTA!!!
3-SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA XXX
El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca.
Las niñas con trisomía tienen un altura mayor a las de su edad, retraso en el desarrollo, algunos problemas motores, baja autoestima y sulen actuar con poca madurez.
La probabilidad es de 1 a 1000.
Son niñas normales y fértiles. No suelen saber que padecen este síndrome.
4-SÍNDROME DE TURNER X
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello
arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo
retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas),
ausencia de la menstruación, implantación baja de orejas y de cabello, tórax
ancho…
wikipedia
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. La mitad de embriones o fetos con este cariotipo son abortados de forma natural.
Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 de los varones.
Muchos de ellos no presentan este fenotipo y se dan cuenta cuando acuden al médico por casos de infertilidad.
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de
Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la
meiosis I (gametogénesis).
Un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del
síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. En esta
última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan
correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma,
portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY.
El 44% restante de los casos tienen su origen en errores
durante la meiosis I paterna. El error en el proceso de disyunción (separación
de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos
(en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando
gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma
adicional. Tal y como ocurre en las
trisomías autosómicas, (síndrome de Down debido a 3 cromosomas en la 21 posición del cariotipo, S.
de Patau en la 13 posición y S. de Edwads en la posición 18). (Síndrome de Pateau)
La anomalía cromosómica puede originarse también por un
error durante las divisiones mitóticas del cigoto.
Los estudios en sujetos prepuberales no muestran
deficiencias en las concentraciones de LH, FSH o testosterona, comparados con
sujetos prepuberales (46, XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona
hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin
embargo, entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos (47 XXY) las
concentraciones de gonadotropinas (FSH) incrementan porque no tienen células
madre que produzcan espermatozoides y en consecuencia la testosterona permanece
en límites inferiores para la edadya que no la espermatogénesis no tiene lugar.
En biopsias
realizadas a niños con el síndrome, se ha observado sólo disminución en el
número de células germinales (no somáticas). No obstante, después de la
pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, que
son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan
disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Además, se
observa ausencia de células germinales, hiperplasia y agregación de las células
de Leydig, como repuesta a la hiperestimulación por la LH.9 Las alteraciones
histológicas se hacen más frecuentes con la edad.
La pérdida de túbulos
seminíferos y células clave para la espermatogénesis produce una disminución en
las cifras de inhibina B, que disminuye la retroalimentación negativa sobre la
FSH, de forma que esta aumenta.
Algunos de sus síntomas es un desarrollo intelectual bajo, trastornos
psicológicos, apatía, disminución del deseo sexual…y como os imaginaréis desarrollaran
muchos caracteres femeninos y poco masculinos.EN UN TEMA DE HISTORIA PODEMOS VER UN CLARO EJEMPLO DE SÍNDROME DE KLINEFELTER DEBIDO A SANGRE NO RENOVADA…ADIVINAS DE QUE REY SE TRATA, COMENTA!!!
3-SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA XXX
El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca.
Las niñas con trisomía tienen un altura mayor a las de su edad, retraso en el desarrollo, algunos problemas motores, baja autoestima y sulen actuar con poca madurez.
La probabilidad es de 1 a 1000.
Son niñas normales y fértiles. No suelen saber que padecen este síndrome.
4-SÍNDROME DE TURNER X
Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y). La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino
de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X
determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un
aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de
cada 2.500 niñas.
Durante la formación del óvulo o los espermatozoides
(gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un
cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida
cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
Es increíble como dependiendo de una cosa tan pequeña como son los cromosomas podemos nacer y ser de una manera o de otra, es apasionante como por una simple variación de los cromosomas puede ser una persona tan distinta .
ResponderEliminarResulta bastante "patético" que la mayor parte de las discriminaciones del mundo actual se deban a algo tan simple como la genética. Discapacidades (síndrome de Down), color de piel, enfermedades... todo viene marcado desde nuestro origen, desde que se forma el gameto que más tarde se fecundará y formará nuestro embrión. Resulta paradójico, pues en el caso de las mujeres, cuyos gametos se forman antes de su nacimiento, el óvulo genéticamente mal formado puede ser fecundado veinte, treinta o cuarenta años más tarde; es decir, un trastorno o discapacidad es fruto de la casualidad, y de una malformación genética más antigua que la madre. En mi opinión fue esto lo que desencadenó el eugenismo, que como hemos visto en el documental de clase, consistía en la distinción y separación de los individuos según su condición genética. Yo propongo una pregunta: ¿sería beneficioso que se modificase el genoma humano para evitar estos "accidentes"? ¿qué consecuencias tendría?
ResponderEliminarRealmente no son accidentes genéticos, sino prubas para desarrollar la ciencia en el ámbito psicologico a parte del físico. La evolución del hombre NO se es una LEY DE SUPERVIVENCIA en la que unos se aplastan a otros, sino una relación SIMBIÓTICA en la que unos y otros conviven para conseguir algo mejor.
EliminarVeo que te has hecho discípula de Lynn Margullis... sigue leyéndola y entrarás en otra visión de la ciencia
EliminarEs realmente curioso que según el tipo y la cantidad de cromosomas o de lo que ocurra en algún proceso, podamos nacer estériles,más bajos o altos...Y que no solo cambie físicamente, sino psicológicamente. En el caso de los hombres, podrían nacer más agresivos o con un coeficiente intelectual un poco menor por cómo es la formación de espermatozoide. Que la mayoría de estos casos no se noten ni sean graves me parece genial. Eso significa que no son tan graves, por tanto, respondiendo Nicolás, no habría por qué hacer algo.
ResponderEliminarEs Carlos II de Austria el del sindrome de Klinefelter. Lo he comprobado pero se deduce porque Isabel G. nos dijo que murió sin descendencia y que le llamaban "El Hechizado" porque era retrasado. Y yasmín tiene razón, es por la procreación de personas de la misma familia. Felipe II fue su bisabuelo por doble partida y en su árbol genealógico las palabras "de Austria" aparecen por todos lados.
ResponderEliminarEs algo muy poco inteligente lo que han hecho tantas dinastías (faraones, jeques..) a lo largo de la historia. Ya que concertan matrimonios podrían crear alianzas con otras dinastías y hacerse más poderosos. Además, si tan obsesionados estaban con la sangre (seguro que los nobles de entonces se sabían los árboles genealógicos de sus familias del derecho y del revés) ¿no se percataban de que nacían más niños con deficiencias cuando los padres eran primos? Supongo que veían lo que querían ver y que el orgullo les cegaba. Esa tontería de la pureza de la sangre acaba mal. En los Austrias está la prueba. Estas enfermedades son en cierto modo una sanción a los que están en contra de la diversidad. O a los orgullosos, en cualquier caso, la naturleza es sabia. Otra prueba más de que, como dicen Yasmín y Lynn Margullis, en los lazos, en la colaboración, está el éxito.
Muy interesante la entrada
Una cosa: ¿Quién es rosenblau Grünrot?
bayas de goji... sí... yo también las probé. Para mis condiciones de salud, esas bayas rojas y dulces parecieron ayudar, pero solo durante el tiempo en que las consumí. No quiero tomar un medicamento por el resto de mi vida, entonces, ¿por qué querría tomar un suplemento natural todos los días por el resto de mi vida (aunque las bayas de goji son muy sabrosas y muy nutritivas). para mí esto tampoco era una cura (y estoy buscando la cura). hasta ese momento, no había encontrado una cura. Me sentí como un joven desordenado. Seguí teniendo un dolor extremo, pero continué en mi camino hacia la curación. Empecé a concentrarme en mí mismo y no en los demás. cuando era un adulto joven, asumí demasiada responsabilidad por un sentido de obligación. esto ya no era saludable para mí, así que renuncié a todos mis proyectos y grupos. esos días por venir fueron los mejores [y peores] días. Me tomé mucho tiempo libre del trabajo, pero comencé a sentirme extremadamente exhausto. Muchos profesionales de la salud me "diagnosticaron" fatiga suprarrenal y VIH, cáncer de próstata, por lo que mi situación era molesta. Entonces, sigo buscando una cura permanente en línea. Fue entonces cuando llegué a conocer las manos del centro herbal dr itua, a quienes Dios ha bendecido con hierbas ancestrales y un regalo. para curar a personas con enfermedades como cánceres, enfermedad de alzheimer, vph, infertilidad masculina y femenina, melanoma, mesotelioma, diabetes, mieloma múltiple, enfermedad de parkinson, tumores neuroendocrinos, herpes, vih/sida, linfoma no hodgkin, diarrea crónica, copd ,hechizo de amor, hepatitis... así que compré sus medicinas a base de hierbas y he estado cuidando mi salud durante 6 años y de hecho confirmé que sus medicinas a base de hierbas son una cura permanente y estoy muy feliz de haber venido a Conozca sus curaciones a base de hierbas. Puede ponerse en contacto con el correo electrónico del centro herbal dr itua: drituaherbalcenter@gmail.com www.drituaherbalcenter.com si pasó exactamente por lo que yo paso en términos de condiciones de salud porque, para ser honesto, hay más que aprender sobre ut hierbas naturales que las drogas médicas.
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