Una mutación genética es una alteración en la secuencia que compone un gen del ADN. La magnitud de esta variación varía de solo alterar una base nitrogenada obteniendo el mismo aminoácido (mutación silenciosa), a alterar a un gran segmento del cromosoma. Podemos dividir las mutaciones en genéticas las cuales son heredadas de un progenitor y están presentes toda la vida en el paciente, y en mutaciones somáticas las cuales se producen en un momento de la vida del individuo y solo en determinadas células. Estas mutaciones se deben a factores como la radiación o los rayos ultravioletas, o a un error en la copia del ADN durante la división celular. Las mutaciones somáticas no pueden se transmitidas geneticamente.
Ahora hablemos de las mutaciones beneficiosas:
Visión submarina:
Todos hemos probado alguna vez en nuestra vida a abrir los ojos bajo el agua de la piscina, dando como resultado una vista borrosa y posteriormente una molestia en los ojos por el cloro. Sin embargo esto es diferente para el pueblo Moken en el Mar del Andamán ubicado en un sector del Océano Indico entre Tailandia y Birmania. Esta tribu conocida como los "gitanos del mar" viven en chozas sobre el agua y se dedican a pescar y recolectar alimentos pasando gran parte del tiempo bajo el agua, lo que seguramente hizo que su cuerpo desarrollara esta mutación que les permite tener una vista cristalina bajo el mar. ¿Y en que se diferencian sus ojos de los nuestros?, pues el ojo humano al entrar en contacto con la densidad del agua , al ser esta similar a los fluidos oculares impide que la luz reflejada llegue a nuestro ojo. Por otro lado las pupilas de los Moken se contraen bajo el agua permitiendoles que la luz llegue al ojo tenga una clara visión ocluso bajo 20 metros de la superficie.
Colesterol estable:
Gracias a esta mutación la persona que la padece no sufre acumulación de colesterol en su cuerpo.
Estas personas no poseen el gen PCSK9 el cual es una proteína muy importante en la regulación del metabolismo y el colesterol. Tras el descubrimiento de esta mutación y sus consecuencias las farmacéuticas trabajan en desarrollar inhibidores de la proteína PCSK9. Al no experimentar una acumulación de colesterol independientemente de lo que coman, estas personas están casi libres del riesgo de sufrir enfermedades cardiobasculares, infartos o ictus.
Sangre totalmente compatible:
Este caso es muy poco frecuente, habiéndose registrado apenas unos 40 casos en el mundo. La sangre de estos sujetos es completamente compatible con cualquier otro tipo de sangre debido a tener el factor Rh nulo, es decir que no tiene antígenos contra ningún tipo de sangre. Solo hay nueve donantes de "sangre de oro" por lo que se utiliza solo en ocasiones extremas.
Mayor densidad osea:
Esta mutación fue descubierta en los genes de los afikáneres los cuales son sudafricanos de origen holandés. Esta mutación les permite aumentar su masa osea y no perderla a lo largo de su vida. Es una mutación en el gen SOST que controla la proteína sclerostina la cual se encarga de la regulación del crecimiento oseo. Esta mutación les permite mantener su masa y su esqueleto joven a pesar de que envejezca, a diferencia de nuestros huesos los cuales van perdiendo densidad conforme crecemos.
Los cientificos buscan ahora la forma de revertir el envejecimiento en nuestros huesos.
Menos horas de descanso:
Los médicos suelen recomendar 8 horas de sueño para estar descansados y llevar una vida sana, sin embargo las personas con el gen DEC2 alterado necesitan apenas 5 horas de sueño o menos para encontrarse descansados. Mucha gente que duerme poco cree tener esta mutación, sin embargo es menos del 1% de esta gente la que en verdad padece esta mutación. Aun se esta investigando la causa y las consecuencias de la alteración de este gen.
Resistencia al VIH:
Esta mutación genética desactiva las copias de la proteína CCR5, la cual es la proteína que el virus utiliza como receptor para entrar al cuerpo humano e infectarlo. Aunque esto no hace a la persona completamente inmune le otorga una gran resistencia que le da muy pocas posibilidades de contagiarse.
Links:
Imagenes:
Hola Luis , la verdad es que me ha gustado mucho tu artículo la verdad es que me ha parecido muy interesante el hecho de que no todas las mutaciones tienen que ser maliciosas , considero que tu artículo está muy bien estructurado y organizado , a continuación te voy a hablar sobre una mutación que seguro te va a interesar ; es sobre una mutación que te proporciona una gran resistencia a la malaria , sin embargo ocasiona que seas portador de otra enfermad conocida como ( La anemia de células falciformes) que consiste en que se producen cambios en la forma y en la composición de las células de la sangre lo que ocasiona que les sea más difícil la distribución del oxígeno , pero también evitan que parásitos como la Malaria penetren en la sangre , si quieres saber más aquí te dejo la fuente https://actualidad.rt.com/ciencias/162645-increibles-habilidades-mutaciones-geneticas
ResponderEliminarSaludos
Buena aportación, Antonio. Es un tema muy estudiado e interesante
EliminarHola Luis, tu artículo me ha resultado muy interesante y entretenido. Me ha llamado mucho la atención, al igual que a mi compañero Antonio, que no todas las mutaciones sean malignas. Sin lugar a duda, me parece alucinante la mutación de los "gitanos del mar". Todos hemos querido ver alguna vez ver bajo el mar y nos ha resultado imposible. He estado investigando más sobre esta tribu, y me he dado cuenta, de que también tienen la capacidad de permanecer bajo el agua, más tiempo que el resto de la población cercana. Tras un estudio realizado, se llegó a la conclusión de que estas personas habían estado casi viviendo en el mar por miles de años, y esta era la explicación de la mutación. Además, tienen los brazos más largos que nosotros y todo esto ya que todo lo que necesitan para vivir se encuentra bajo el agua. Enhorabuena por tu entrada, pienso que está bien redactada y organizada. La página que he consultado ha sido https://www.bbc.com/mundo/noticias-43839569
ResponderEliminarLa evolución en acción, Aurora. Bien documentado y buena información complementaria
EliminarLuis! Increíble tu artículo, me ha resultado muy interesante leerlo, además más quisiéramos muchos tener alguna de estas mutaciones ya que como bien indicas en tu artículo, algunas son muy beneficiosas, como por ejemplo la de la sangre totalmente compatible, quién sabe si en algún futuro no soy capaz de sobrevivir porque no tengo esta mutación. Coincido con mi compañera Aurora en que también hemos intentado abrir los ojos bajo el agua, y si que es cierto que no fue la mejor de las ideas. Aunque todo tu artículo me ha resultado de lo más innovador, lo que más me ha llamado la atención sin lugar a dudas es el poder tener menos horas de descanso, he leído en este artículo https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/mutacion-permite-dormir-menos-6-horas-y-estar-fresco_14672 que quienes poseen está mutación gozan de una mejor salud y de un sistema nervioso más fortalecido, y que lo importante no es el número de horas que durmamos, si no que lo hagas bien, de hecho la fase IV es la etapa más profonda de nuestro sueño, que determinará si hemos recibido un buen descanso, y sólo dura un 20% del total ciclo del sueño como bien puedes comprobar en esta otra página https://muysaludable.sanitas.es/salud/fases-ciclos-sueno/
ResponderEliminarMar buen complemento a la información de Luis. ¿ De verdad te gustaría dormir menos? No lo creo !!
ResponderEliminarLuis, tema muy interesante. La evolución avanza adaptándose al medio, no dirigida hacia ninguna parte. Todo cambio que favorezca a sus individuos estar más adaptados a su medio será evolutivamente favorecido. Bien documentada y organizada ¡ Enhorabuena, Luis!
ResponderEliminar