Curiosidades de cariotipos. Síndrome de Down.
En esta unidad hemos estado
adquiriendo conocimientos básicos sobre el inmenso y apasionante
mundo de la genética. Apenas nos hemos adentrado en el interior
celular, para ponernos en su membrana y poder admirar la obra maestra
de la naturaleza. He aquí una prueba de ello: ¡los cariotipos!
¿Cómo es posible que tan singulares y microscópicas condensaciones
de materia puedan alcanzar el estado de la vida a gran escala? Ellos
son la base de nuestro existir en el planeta, por eso he querido
aportar algunas curiosidades para compartir y aprender “su forma de
vida”.
Con este comentario hago referencia al
trabajo de una antigua alumna de usuario “Pau”. Aquí dejo el
link a su artículo:
http://fisicaquimicabioloblog.blogspot.com.es/2016/01/que-es-un-cariotipo.html
Un pequeño paso para el hombre, un gran paso para la humanidad
¿Qué pasaría si te
dijesen que la humanidad no es la poseedora del mayor número de
cromosomas de una especie? La idea de relacionar la cantidad de
cromosomas y hacer una proporcionalidad con nuestra inteligencia es
errónea, pues entonces estaríamos afirmando que el intelecto de
muchas otras especies animales y vegetales es potencialmente mayor.
La complejidad no está determinada por el número de cromosomas o
genes disponibles. El ser humano almacena información genética en
22 cromosomas distintos duplicados, y en ellos se organizan y
estructuran aproximadamente los 27.000 genes que dan lugar a nuestro
*genotipo.
En la actualidad se sigue
investigando a cerca sobre el origen de éstos, y para ello han
tomado como referencia al género Pan (chimpancés y *bononos).
Compartimos alrededor del 96% de nuestros genes con ellos pero, ¿qué
es lo que nos diferencia genéticamente? Varios estudios han hallado
una diferencia de dos cromosomas entre los chimpancés y los humanos;
teniendo ellos 48 y nosotros 46. Durante los diversos análisis a lo
largo de la historia se había confundido el número de cromosomas, y
no fue hasta descubrir que el conteo era equívoco que descubrieron
una extraña fusión. Dos de nuestros cromosomas se daban como uno
solo, produciendo uno de mayor tamaño y modificaciones estructurales
de codificación. Lo que explicaba el suceso era la unión de las
moléculas de dos cromosomas apodados como “2a” y “2b”, en
donde las regiones que en los cromosomas 2a y 2b eran puntas, en el
cromosoma resultante era el centro, y el centro de los cromosomas
fusionados 2a y 2b ya no lo eran en el cromosoma final.
Este descubrimiento no
quiere decir que nuestra especie provenga del género Pan.
Simplemente incluye esta información como una de los factores que
fueron partícipes en la separación de nuestros “linajes”. Con
este conocimiento seguimos avanzando un paso más cerca de relacionar
nuestra evolución con los ancestros que tenemos en común.
- *Quimeras humanas.
En casos muy raros, se da
la posibilidad de que un individuo albergue dos tipos de ADN
distintos en su interior. Esto es debido a la absorción que realiza
un feto, durante una etapa temprana del embarazo, de su mellizo
fraterno. Por lo tanto se pueden hallar muestras de ese otro material
genético a través de algunas partes u órganos de su cuerpo.
- ¿Transmisión vírica?
Cuando nos explican por qué
nuestro pelo es del color de papá, o nuestros ojos del color de
mamá, por ejemplo, nos enseñan gracias a la reproducción los genes
de los progenitores son heredados por los hijos. Durante la creación
de un nuevo cariotipo es posible que, además de transcribir los
genes que nos atribuyen las características que nos forman,
obtengamos cierta cantidad de virus que nuestros antecesores
transmitieron a nuestros padres, y éstos a su vez a nosotros. Un
dato crucial sobre esta curiosidad es que esos virus ya no están
activos, por lo que no experimentamos ninguna amenaza que pueda
perjudicar a nuestro organismo.
- Riesgos genéticos.
Muchas de las enfermedades
que se dan en el mundo pueden ser hereditarias o genéticas,
provocadas por defectos en las mitocondrias: estando en el óvulo
materno o manifestándose en la etapa del embrión. 2.1 de cada 180
niños nacen con una enfermedad provocada por defectos genéticos. La
enfermedad mitocondrial más común es el síndrome de Down.
Síndrome de Down
Realmente no es una
enfermedad, sino una alteración genética de *trastorno mitocondrial
que se forma por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en
vez de la pareja de homólogos habitual. Está caracterizado por la
*discapacidad psíquica congénita, y afecta aproximadamente uno de
cada 800 bebés. Se estima que hay unas 34.000 personas con éste
síndrome viviendo en España. Se calcula que la media de esperanza
de vida alcanza los 60 años de edad en la actualidad.
¿Por qué ocurre?
Presenta diversas causas que provocan una mayor cantidad de material genético de la usual.
- Trisomía libre: Es el 95% de los casos. Durante la división de los cromosomas,tras la fecundación entre los gametos masculino y femenino, se da una variación en la anafase temprana de la meiosis. Una de las parejas de cromosomas permanece unida (pareja 21) y se quedan en una de las células divididas: óvulo o espermatozoide. A este suceso se le denomina “no-disyunción”. Al finalizar se obtienen 47 cromosomas, y tres de ellos completos se relacionan con el par 21.
- Traslocación: El 3,5% de personas con síndrome de Down presentan dos cromosomas del par 21 completos más parte de un tercero que suele adherirse a otro completo de otro par. Esto se debe a que uno de los progenitores posee en su organismo un cromosoma 21 completo mas un fragmento de otro 21 pegado. La unión de un gameto portador de ese “semi-cromosoma” con otro de par 21 completo normal, dará lugar a dos cromosomas 21 más parte del trozo del tercer adosado, teniendo así otro exceso de material genético.
- Mosaicismo: Abarca aproximadamente el 1,5% de la población que sufre este trastorno. En esta ocasión el proceso de fecundación y reparto de los cromosomas sucede de forma correcta hasta llegar a la fase de las primeras divisiones de la célula formada. Ésta, pese a tener sus 23 pares completos, comienza a padecer el mismo fenómeno de “no-disyunción/ no-separación”. Así se vuelve a generar una alteración en los cromosomas, finalizando la fase con 47 de ellos, y modificando el transcurso de la formación. Cuanto más tarde se efectúe ese cambio, menos intensa será la afectación patológica.
¿Cómo se trata?
A lo largo de los últimos
años se han recomendado diferentes tratamientos prácticos como
hormonas, complejos vitamínicos, minerales... pero ninguno mejoró
significativamente su desarrollo. Actualmente se están
desarrollando técnicas mediante el aprendizaje con programas de
Atención Temprana, estímulo precoz del sistema nervioso central
durante los seis primeros años de vida... Todo esto en un entorno
agradable y reconfortante para que progresen y se desarrollen de
forma más completa.
Vídeo explicativo de
síndrome de Down: http://www.onmeda.es/videos/sindrome-de-down.html
Realizando este comentario
he observado las grandes consecuencias que puede desencadenar una
simple reorganización del cariotipo en cuestión de segundos. En las
diversas curiosidades he englobado tanto el misterio de la conexión
entre chimpancés y humanos, y otras posibilidades de mutaciones y
trastornos o enfermedades que pueden llegar a causar este complejo y
delicado sistema.
GLOSARIO
1*-Genotipo: Conjunto
de genes que existen en el núcleo celular de un individuo.
2*-Bononos:
o chimpancé pigmeo, es una de las doce especies que componen el
género de los chimpancés.
3*-Quimeras
humanas: hace referencia, en
términos biológicos, a los animales y vegetales compuestos por
tejidos genéticamente heterogéneos, es decir, de distintos tipos.
En humanos se puede presentar con diversidad de ADN.
4*-Trastorno mitocondrial: es aquel que se produce cuando los orgánulos, llamados mitocondrias, comienzan a fallar y dejan de generar energía. Como producen la respiración, si falla este sistema el resto de funciones dejan de darse al generar cada vez menor cantidad.
5*-Discapacidad psíquica congénita: de enfermedad congénita: aquella manifestada desde el nacimiento, en este caso producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, que afecta al individuo psicológicamente, de forma patológica.
5*-Discapacidad psíquica congénita: de enfermedad congénita: aquella manifestada desde el nacimiento, en este caso producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, que afecta al individuo psicológicamente, de forma patológica.
BIBLIOGRAFÍA
Otras fuentes de internet
ENLACES A IMÁGENES
Realizado por Mayte
Jurado Pastilla
4ºA ESO
19/1/17
Mayte, muy interesante tu aportación. Hay bastante contenido relativo a genética humana, que veremos más adelante. Hay una aportación que creo errónea, que es que el Síndrome de Down sea una alteración mitocondrial. Está muy bien documentado y expresado. Gracias por tu trabajo y enhorabuena
ResponderEliminarEsta pagina esta muy interesante ...y muy útil .
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