En esta entrada voy a hablar de la enfermedad de Von Willebrand, una enfermedad genética que padece una amiga mía y según me ha contado le dificulta bastante su día a día.
SÍNTOMAS
Se presentan con distintos grados de hemorragia, generalmente en forma de dolor, sangrado nasal y sangrado de encías.
Las mujeres pueden experimentar períodos menstruales pesados y pérdida de sangre durante el parto.
Las hemorragias internas o conjuntas de carácter grave son poco frecuentes ocurriendo sólo en el tipo 3 de EvW.
Con el mas mínimo golpe se producen moretones en la piel debido a la rotura de los vasos sanguíneos y a la alteración de la coagulación que produce esta enfermedad. Se parece a la hemofilia pero mucho mas común en la población, afectando a cien por millón.
¿COMO SE HEREDA?
El gen del factor von Willebrand está en uno de los autosomas, cromosoma 12. Ya que no es un cromosoma vinculado al sexo, ocurre tanto en los hombres como en las mujeres.
Tipos de EVW con herencia dominante
- una probabilidad de 50% de tener un hijo (sea niño o niña) que herede la mutación de EVW
- una probabilidad de 50% de tener un hijo (sea niño o niña) que no herede la mutación de EVW.
- una probabilidad de 25% (uno de cada cuatro) de tener un hijo no afectado
- una probabilidad de 25% de tener un hijo con EVW
- una probabilidad de 50% de tener un hijo que no tenga la EVW, pero será portador del gen defectuoso.
Los tipos 1, 2A, 2B, y 2M de la enfermad tienen un patrón de herencia dominante. Esto significa que si reciben un gen normal de uno de los padres y un gen de uno de estos tipos de EVW del otro, el hijo tendrá EVW. El gen de EVW es más fuerte, o dominante, que el gen normal.
Si uno de los padres tiene un tipo de EVW de herencia dominante, existe una probabilidad de 50% con cada embarazo que el hijo tenga EVW. La Figura 3-3 muestra las posibles combinaciones de genes para estos tipos dominantes autosomales de EVW.
Si solamente uno de los padres tiene un tipo de EVW de herencia dominante, con cada embarazo hay:
Si ambos padres llevan un gen recesivo para EVW, can cada embarazo hay:
- una probabilidad de 25% (uno de cada cuatro) de tener un hijo no afectado
- una probabilidad de 25% de tener un hijo con EVW
- una probabilidad de 50% de tener un hijo que no tenga la EVW, pero será portador del gen defectuoso.
TRATAMIENTO
Normalmente, los pacientes con EvW no requieren un tratamiento regular, aunque siempre están en mayor riesgo por hemorragia.
Para las mujeres con un sangrado menstrual abundante, la combinación de píldoras anticonceptivas orales puede ser eficaz en la reducción del sangrado o en la reducción de la duración o frecuencia de los períodos
En fin, esta es la enfermedad de Von Willebrand, una enfermedad genética no muy grave pero que los que la padecen deben tener cuidado con los golpes ya que pueden padecer hemorragias internas (solo en casos agudos) y tener que ir al hospital como ya le ha ocurrido a mi amiga más de una vez.
BIBLIOGRAFIA:
http://www.hog.org/handbook/esp/section/2/the-inheritance-of-von-willebrand-disease
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_von_Willebrand
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=903
Hola Diego¡ Me ha encantado tu entrada,la verdad que desconocia esta enfermedad no sabía que existía ni nada pero es bastante interesante.He buscado un poco sobre ello y me he dado cuenta que esta enfermedad tambien se produce en los perros aqui tienes un enlace http://www.deperros.org/saludycuidados/von-willebrand-perros.html,es muy interesante pero lo demas genial¡Enorabuena!
ResponderEliminarDiego...¿ de verdad tienes una amiga que padece esta enfermedad? Nunca la había oído y resulta que es bastante frecuente. Echo de menos que ubieras profundizado más en por qué se producen las hemorragias. ¿ Es el mismo gen si es dominante o recesivo... no podría ser la misma mutación ¿no?..
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