DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
He elegido este tema porque la verdad, que al escucharlo me pregunte ¿Que es? ¿Por que lo esta nombrando Marta? en resumen me hice preguntas ante este síntoma que esta ligado a el cromosoma x
¿Qué es?
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Es un desorden
progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los
afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es
causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la
distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad
muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla
de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30
años. DMD se manifiesta primariamente en los varones debido a que el gen de DMD
se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne,
generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos
ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia,
no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
Causas
La distrofia muscular
de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Es
causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos)
El defecto genético hace que aunque se
produzca una proteína, la distrofina, que es esencial para los músculos, pero
es escasa o no funciona adecuadamente. La distrofina se supone que es la
responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares
El gen es recesivo y ligado al cromosoma X.
Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad
porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma
X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá
la enfermedad. Es hereditaria, por lo general afecta a los niños. Los hijos de
mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero
asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad
y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy
rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular
de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a
que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes
familiares de la afección.
Sintomas
Los síntomas
generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el
período de la lactancia. Empieza en las caderas y el área de la pelvis, los
muslos y los hombros. Pero en la DMB, la intensidad de degeneración muscular
varía mucho de una persona a otra. Algunos hombres requieren sillas de rueda en
su tercera década de vida o después, mientras que otros pueden hacer las cosas
durante muchos años con pequeñas ayudas, como bastones, etc.
Tratamiento
No tienen curación
aunque la fisioterapia y el ejercicio son útiles para prevenir la contractura
muscular permanente alrededor de las articulaciones. En las formas con gran
rigidez y dolor muscular a veces está indicada
la cirugía. Se fomenta la actividad muscular, ya que la inactividad (como
permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia
puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función muscular, al igual
que los dispositivos ortopédicos tales como soportes y sillas de ruedas para
mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado.
Rehabilitación
Es conveniente realizar
una serie de movimientos con un horario regular para retardar las contracturas,
evitando así que los tendones se acorten de manera prematura. Tiene que ser un
terapeuta físico quien le muestre cómo hacerlos de manera correcta.
El ejercicio puede ser
de utilidad para fortalecer los músculos esqueléticos, mantener saludable el
sistema cardiovascular y contribuir a que el paciente se sienta mejor. Pero en
el caso de la distrofia muscular, demasiado ejercicio podría perjudicar los
músculos. Consulte a su médico acerca de qué ejercicio es mejor. Una persona
con puede ejercitarse moderadamente, pero no deberá extenuarse.
Algunos expertos
recomiendan la natación y ejercicios acuáticos (terapia acuática) como una
forma buena de mantener los músculos en tono al mayor grado posible, sin que
éstos tengan que esforzarse indebidamente. La flotabilidad del agua ayuda a
proteger contra ciertos tipos de lesiones y esfuerzos
musculares.
Conclusión
Yo nunca había escuchado este nombre, la verdad que me sonaba chino completamente por eso me he interesado que es lo que sucedía, el porque sucedía y de donde viene debido a que pasa a través del cromosoma x
Biografia
Video
https://youtu.be/uxfJ4hYX9-E (explica muy bien la Distrofia muscular de Duchenne)
Ana Moreno nº16
Ana.. Buena entrada. Te vendrá muy bien la información buscada para tu aportación al padlet de "centro de Diagnóstico Genético Angelino"... Bien documentada ¡¡ Enhorabuena!!
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