ATAXIA
En esta entrada voy a
hablar sobre una enfermedad hereditaria llamada ATAXIA FRIEDREICH. Esta enfermedad
es considerada una enfermedad “rara” aunque es común.
La enfermedad recibe este
nombre porque fue creada por el médico Nicholas Friedreich.
La ataxia es una enfermedad
heredada que ocasiona daños progresivos al sistema nervioso ocasionando síntomas
como debilidad muscular y problemas de dicción, es decir, problemas al hablar,esto
por un lado, y por otro lado enfermedad cardiaca. La ataxia se refiere a los
problemas de coordinación,como movimientos torpes y falta de estabilidad.
Esta es una definición
general de la ataxia ahora vamos a ver una posible cura:
Para esta enfermedad
actualmente no cuenta con un medicamento o tratamiento cien por cien efectivo
para su cura. Estas investigacones,según la Sociedad Esañola de Neurología,
tratan de buscar un remedio que al menos pueda frenar la evolución de la
enfermedad de los pacientes afectados.
La mayor causa de esta
enfermedad es que es hereditaria aunque recesiva, que significa que el paciente
ha de heredar dos genes afectados, uno de cada de los padres, para que la
enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia
anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de
Friedreich se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero
podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos de los padres son
portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4
posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de heredar un gen
anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. 
Los síntomas comienzan comúnmente
entre los 5 y 15 años. El primer síntoma en aparecer es generalmente la
dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se
propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales
incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de
los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies
involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión
de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en
especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y
aparecen deformidades.
Otros síntomas incluyen pérdida
de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y
en las muñecasy los tobillos. A
menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede
propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (lentitud en la dicción
o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los
movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular. La mayoría de
las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la
espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede dificultar la acción de
respirar.
Entre otros de los síntomas que
pueden ocurrir figuran dolores de pecho, falta de respiración y palpitaciones
cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad
cardíaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía (alargamiento
del corazón), la miocarditis (inflamación de las paredes del
corazón), la fibrosis miocardial (formación
de material parecido a fibras en los músculos del corazón) y el fallo cardíaco. Algunas personas pierden la capacidad de
oír o de ver. . La expectativa de vida se ve grandemente afectada y la mayoría
de las personas con Ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida
adulta. No obstante, algunas personas con síntomas menos agudos de Ataxia de
Friedreich viven por mucho más tiempo.
Hay varios tipos de ataxia:
·
-Hereditaria
autosómica recesiva. Compone siete de cada 100.000 casos de enfermedades
neurológicas. Se suele dar antes de los 20 años y provoca un desarrollo anormal
del cerebelo y de la médula espinal. Las más frecuentes son la ataxia de
Friedriech y la ataxia telangiectásia.
-Hereditaria autosómica dominante. El cerebelo presenta disfunciones que causan incoordinación en la actividad muscular, presentando un desequilibrio constante e incluso mareos.
-Hereditaria episódica. Provoca episodios recurrentes de vértigo u otros síntomas típicos de la ataxia.
-Hereditaria ligada a X. Provoca síntomas secundarios a los habituales de una ataxia, como demenciay sordera.
-Hereditaria autosómica dominante. El cerebelo presenta disfunciones que causan incoordinación en la actividad muscular, presentando un desequilibrio constante e incluso mareos.
-Hereditaria episódica. Provoca episodios recurrentes de vértigo u otros síntomas típicos de la ataxia.
-Hereditaria ligada a X. Provoca síntomas secundarios a los habituales de una ataxia, como demenciay sordera.
Para diagnosticar esta enfermedad hay varias pruebas:
· -Estudios electrofisiológicos
· - EMG (electromiografía)
· - Pruebas genéticas
Como conclusión me gustaría decir
que este tema me ha parecido muy interesante, porque he visto cómo afecta esta
enfermedad, además que no la conocía. He buscado vídeos y fotos que me han
ayudado a entenderlo mejor. Lo que más me ha gustado buscar han sido las causas
y ver que repercusión tienen en el cuerpo.
Aquí dejo un par de videos para
completar la entrada:
BIBLIOGRAFÍA:
Gloria.. interesante enfermedad. No sé por qué no salen las fotos.. Me queda la duda de la diferente forma de herencia, o autosómica recesiva o liagada al X; entiendo que es un defecto en un solo gen.. y que no debe ser el mismo en las dos formas de herencia ¿no?..
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