¿SOY ENANA? SI, PADEZCO ACONDROPLASIA



¿Nunca os habeis preguntado porque hay personas a los que se les llaman enanos? Pues yo si, esto se debe a una enfermedad llamada acondroplasia.

La acondroplasia es una enfermadad que suele ser genética, aunque no al 100%, que afecta al crecimiento óseo, esta enfermedad se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias (grupo de enfermedades en las que hay anomalías de los huesos y del cartílago). Esta enfermedad consiste en una modificación del ADN.

Durante el desarrollo fetal y la niñez, normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos a excepción de la nariz y oídos. Las personas que padecen esta enfermedad tienen un desarrollo anormalmente lenta en este proceso, sobre todo en los huesos más largos como en los brazos (húmero) y las piernas (fémur) por lo que se provocan unos huesos cortos y una estatura más baja de lo habitual.

Las características de la acondroplasia se pueden observar desde el momento del nacimiento porque estas personas tienen la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente, las manos suelen ser pequeñas con dedos rechonchos y los pies normalmente suelen ser cortos, anchos y planos.

Las personas que padecen acondroplasia tienen problemas de salud como: apnea (la respiración disminuye o se detiene en periódos), obesidad e infecciones de oídos y mediante van creciendo padecen dolores de espalda. 

 Si dos padres que padezcan acondroplasia tienen un hijo y ambos le transmiten el gen, el descendiente, que sería homocigoto, tiene una esperanza de vida de unas semanas.

Actualmente no existe ningún tratamiento ni cura para esta enfermedad genética pero si es verdad que muchas de las complicaciones que esta enfermandad le produce a las personas que lo padecen se pueden tratar de forma eficaz.





Bibliografía

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/acondroplasia/

https://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia

http://www.ecured.cu/Osteocondrodisplasias

2 comentarios:

  1. ¡Hola Sara! Antes que nada decirte que el tema de tu entrada me ha resultado muy interesante, puesto que siempre me ha intrigado el por qué de esta rara enfermedad. Está muy bien elaborada, aunque he echado de menos un poco más de información, por ejemplo: ¿cuál es la esperanza de vida de las personas que sufren esta enfermedad? ¿Cuál es la incidencia en la población de las personas que sufren de acondroplasia?
    He encontrado un artículo en el que cuenta la historia de un niño que sufre acondroplasia, a continuación te dejo el link: http://www.lagacetadesalamanca.es/opinion/2013/05/28/acondroplasia/94570.html

    ResponderEliminar
  2. Sara...Interesante. ¿ Cuál es el gen mutado que provoca la acondroplasía y en qué cromosoma está localizado? ¿ Es dominante o recesivo? ¿ Todos los "enanos" son acondroplásicos? ¿ Por qué se les ha utilizado en el circo para espectáculos?... Bien pero... coincido con Gemma que puede completarse.

    ResponderEliminar