Síndrome de Wolf-Hirschhorn
¿Alguna vez os habéis preguntado si
alguien podría tener un brazo mas largo que otro? Hace poco empece
a investigar sobre ello y encontré este síndrome el cual me llamo
mucho la atención.
Este síndrome es una enfermedad
genética causada por la perdida de un fragmento del brazo corto del
cromosoma 4, esto ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos.
El
primer caso fue en 1961 por los doctores Herbert L. Cooper
y Kurt
Hirschhorn, a partir de un niño varón de seis meses con anomalías
en el cierre del tubo neural.
Alrededor
del 87% de los casos representan una deleción de novo, es decir ,que
no es heredado , mientras que el 13% aproximadamente son heredados
por parte de su padre y puede darse en personas que no tienen
antecedentes familiares con esta enfermedad pero es muy poco común.
Normalmente esta enfermedad se da con
mayor frecuencia en mujeres que en hombre ,donde sobreviven hasta la
edad adulta y se produce de forma heredada y no heredada .
Los principales síntomas son:
-Tiene peso bajo al nacer
-Cabeza
pequeña
-Una mandíbula desplazada hacia atrás
-Los ojos se encuentran separados y
están muy salidos
-Párpados caídos
-Miopía
El diagnóstico se basa en el examen físico y se confirma por análisis genético molecular o citogenético.
El diagnóstico diferencial incluye muchos síndromes que muestran retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y
La mayoría de los casos son esporádicos, pero una translocación desequilibrada puede heredarse de un progenitor portador de una translocación equilibrada.
Hasta el momento no existe un tratamiento para esta enfermedad. pero sí que hay métodos paliativos y técnicas quirúrgicas que reducen su severidad y que hacen que los afectados tengan cierta calidad de vida y actividad.
Miriam bien el tema elegido pero.. por favor unifica formato de letra y redacta con expresión propia y no copies todo de las fuentes consultadas. No he llegado a enterarme de la forma de herencia de este síndrome por que escribes información confusa al respecto. Creo que la próxima entrada estará más trabajada. ¡¡ Ánimo!!
ResponderEliminar¡Genial Miriam! La verdad es que nunca llegué a oír el nombre de esa enfermedad. Ya me había enterado de otro tipo de defectos o síndromes que se producen por la herencia pero creo que ésta es una de las más extrañas y jamás hubiera podido imaginar que fuera por causa de los pares de cromosomas en el número 4. Además, de los 46 cromosomas que tenemos en cada célula, hay muchas posibilidades de que pueda haber un fallo en alguno de ellos, ya sea por ejemplo por trisomía u otro caso en particular y que que pueden producir incluso otro tipo de herencia defectuosa que a lo mejor ni se cononce... en fin. Luego me dediqué a buscar más información al respecto y creo que en este vídeo: http://youtu.be/16Vr-YGlxZg se explica perfectamente qué es, sus causas y los síntomas de la enfermedad. ¡Incluso he llegado a encontrar vídeos de padres que cuelgan fotos de sus hijos quienes han heredado el síndrome de wolf-hirschhorn! Por lo que me puse a ver la evolución de esas personas a lo largo del tiempo y como transcurría su vida con ese complejo. ¡Gracias por la información!
ResponderEliminar-Susana Fernández 4B
¡Muy chulo Miriam! Igual que Susana, sabía de la existencia de esta enfermedad pero no cual era su nombre. Me ha llamado mucho la atención, pero hay cosas que no me han quedado claras, por lo que he decidido buscar un poquito más de información. ¿Sabias que este síndrome afecta particularmente a los genes WHSC1-WHSC2, LETM1 y MSX1? El primero se asocia a muchas de las características faciales y el retraso del desarrollo. La función del tercer gen no está del todo clara, pero se sabe que esta relacionada con las convulsiones y otras anomalías de la actividad eléctrica del cerebro, y el último es responsable de las anormalidades dentales, el labio leporino y el paladar hendido. Interesante, ¿verdad?
ResponderEliminarMiriam Delgado Pérez
4ºB Nº6