-¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner o también llamado monosomía X, es una afección genética rara, que afecta sólo a las mujeres, provocando la ausencia de un cromosoma X.
Cómo ya sabemos, la cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es de 46. Dos de estos cromosomas determinan el sexo.
Las mujeres normalmente tienes cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres tienen XY.
En las mujeres con síndrome de Turner, le falta parte o todo el cromosoma X.
Desgraciadamente no es prevenible.
-¿Por qué sólo afecta a las mujeres?
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de los afectados, y la ausencia del 2º cromosoma X determina la falta de desarrollo de caracteres sexuales primarios y secundarios, provocando el síndrome de Turner a las mujeres.
-¿A qué cantidad de mujeres afecta?
Según los estudios hechos aprosimadamente afecta a 1 de cada 2.500 niñas.
-¿Cómo saben que una persona padece de este síndrome?
Depende, en los bebés destacan estos rasgos:
-Manos y pies hinchados
-Cuello ancho y unido por membranas
En las mujeres jovenes por:
-Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad.
-Tórax plano, ancho y en forma de escudo.
-Párpados caídos.
-Ojos resecos.
-Infertilidad.
-Ausencia de la menstruación.
-¿Este síndrome puede causar otras enfermedades?
Sí pueden. Pueden causar anomalías renales, obesidad, diabetes, infertilidad cómo anteriormente hemos dicho, cataratas, artritis, estrechamiento de la aorta infantil o ensanchamiento de la aorta en un adulto y en la adolescencia, la escoliosis.
-¿Y el diagnóstico?
Se puede diagnosticar antes y después del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
También hay distintos exámenes, cómo: Niveles hormonales en la sangre, acocardiografía, cariotipado, resonancia magnética, ecografías y un examen pélvico.
¿Qué tipo de tratamiento tienen?
La hormona del crecimiento, posiblemente ayude a la niña con síndrome de Turner a incrementar su altura. También hay terapias con reemplazo de estrógenos, que consiste en un reemplazo hormonal que podría aumentar el riegos de algunas enfermedades, pero esto se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años, estimulando el crecimiento de las características sexuales.
Desgraciadamente, actualmente no hay manera de prevenir este síndrome, pero los que lo sufren, llevan una vida normal con el control de un médico.
Buscar sobre este síndrome me ha interesado mucho, porque es muy curioso cómo puede afectar a nuestra vida la falta de medio cromosoma.
Aquí dejo un vídeo dividido en dos partes, sobre la experiencia de una familia con una hija con síndrome de Turner:
http://www.sc.ehu.es/towsoesj/Biologia%20Educacion/Web%20CROMOSOMOPATIAS/Turner/cariotipoTurner.jpg
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a601041-es.html
TRANSTORNOS NEUROPSICOLÓGICOS DEL SÍNDROME DE TURNER
ResponderEliminarHasta hace un par de décadas ha sido descuidado el estudio e intervención de las posibles deficiencias neurocognitivas que el síndrome de Turner puede conllevar. Por dos razones: porque no se identifican como “síntomas mayores o principales” tal como los físicos, y porque no son generalmente de gran intensidad.
Los de aparición más frecuente son los déficits parciales, pero también de gran variabilidad de presentación. En algunos casos pueden llegar a lastrar el rendimiento escolar. Su detección es sutil y a veces se necesitan de baterias neupsicológicas muy específicas. Se encuentran afectadas en mayor intensidad las funciones del hemisferio derecho con hipofunción de lóbulos témporo-parietal y occipital, así como lentificación EEG (mayor cantidad y amplitud de ondas theta y delta). Podemos citar:
- Problemas para generar o/y comprender conceptos abstractos.
- Habilidad menor para planear y llevar a cabo tareas de varias fases.
- Dificultad para el manejo del factor numérico (matemáticas, cálculos).
- Dificultad con el factor visuo-espacial (dibujo, planos, interpretarcaras).
- Déficit para mantener atención activa.
- Hiperactividad leve o inquietud psicomotora..
- Insomnio.
- Déficit con la memoria no-verbal, en especial la memoria a corto plazo.
- CI verbal suele ser mayor que CI manipulativo.
http://www.psicologia-online.com/movil/articulos/2006/sindrome_turner.shtml
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-98932009000200009
Julia.. es curioso e impactante la cantidad de efectos que puede tener una sola copia de uno de los cromosomas sexuales. Bien documentada y explicada la entrada. Echo de menos algunas mujeres que salen en los medios y que padecen síndrome de Turner. Muy bien Julia
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