La
fenilcetonuria es un trastorno
metabólico hereditario que
se caracteriza por la baja precensia
de una enzima
que es necesaria para convertir la fenilalanina, la cual forma las
proteinas, en otras sustancias que el organismo necesita. Los
individuos afectados por esta enfermedad no pueden transformar la
fenilalanina en tirosina, ( formación de los
neurotransmisores). La
acumulación de fenilalanina es perjudicial en el sistema nervioso
asi que si no se trata se pueden producir
daños cerebrales y retraso mental.
Esta
enfermedad se
produce debido a mutaciones en el gen PAH. Este gen proporciona las
instrucciones para la formación de la fenilalanina. Gracias a la
falta de la fenilalanina se acumula en el organismo provocando los
síntomas de la enfermedad .Dependiendo de cómo sean las mutaciones,
los niveles de fenilalanina serán distintos y los síntomas serán
más o menos severos.
Los síntomas
de la fenilcetonuria varía.
-En
este caso, los niños aparentan estar sanos al nacer, pero si no
reciben el tratamiento adecuado, padecen retrasos en el desarrollo
intelectual.
-
convulsiones,
-
problemas de comportamiento
-
desórdenes psiquiátricos.
-piel
clara y el pelo más claro que el resto de la familia,
Por
otra parte, los niños nacidos de madres
con fenilcetonuria tienen
un riesgo significativo de retraso mental, además, suelen presentar
bajo peso al nacer y un crecimiento más lento de lo normal. Esta
situación también puede provocar problemas cardíacos, microcefalia
(cabeza más pequeña de lo normal) o problemas de comportamiento.
Aunque no tiene cura, se podria prevenir el retraso mental
completamente si se trata al bebé con una dieta especial baja
en fenilalanina dentro de los 7 a 10 días de vida. Para
que esto sea posible es imprescindible realizar al bebé alrededor de
los 5 días la prueba del talón, ya que consiste en la obtención de
unas gotas de sangre del talón del bebé. La dieta debe ser
controlada para saber la cantidad de fenilalanina que cada paciente
pueda tolerar.Los individuos con esta enfermedad deben seguir una
dieta estricta durante la infancia y posiblemente durante toda la
vida, Actualmente existe un fármaco que reduce
los niveles de
fenilalanina en sangre a los pacientes que conservan una pequeña
actividad de la PAH en conjunción con la dieta.
¿Cómo
se hereda?
El patrón
de herencia es autosómico recesivo, es decir, es necesario que las
dos copias del gen estén afectadas para que se produzca la
enfermedad. Por tanto, es necesario que los dos padres sean
portadores, o lo que es lo mismo, que tengan cada uno una copia del
gen mutado y la transmitan a la descendencia, pero ellos no padecen
la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de
que ambos transfieran el gen afectado a un hijo es de una entre cuatro.
BIBLIOGRAFIA:
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/fenilcetonuria/https://www.google.es/search?q=fenilcetonuria&safe=active&biw=1366&bih=643&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwi8yq7Sxf_KAhXBOxQKHXpPALoQ_AUIBigB#imgrc=_
Sergio...interesante aportación. Todo el mundo sabe que a los recién nacidos se les hace la prueba del talón, pero no todo el mundo sabe para qué se hace tal prueba. Falta partes de la entrada: una introducción, una opinión personal.. ¡¡ A seguir mejorando!!
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