OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA O HUESOS DE CRISTAL
En este tema de genética humana, que por cierto, es bastante interesante,
nos hemos dado cuenta de la cantidad de enfermedades genéticas que existen, causadas
por cambios en el material genético o alteraciones en el genoma, los cuales
marcan la diferencia entre un organismo totalmente sano y otro con alguna dificultad.
De todas las que existen, me llamó la atención una de ellas que es de la que
voy a hablar, la Osteogénesis Imperfecta.La osteogénesis u osteogenia imperfecta, más conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. Está causada por una alteración genética en los huesos y puede causar otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera.
Existen 8 tipos de osteogénesis imperfecta, siendo los 2, 3,7 y 8 más
peligrosos, los 4, 5 y 6 más moderados y el 1 el más leve.
La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Como ya sabemos, los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y de ahí el parecido entre los miembros de una misma familia.
Los genes que originan esta enfermedad están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo, que es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.
La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres, algunos lo heredan de ambos padres y en algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo, simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.
Las personas que padecen de osteogénesis imperfecta tienen huesos quebradizos, frágiles. La osteogénesis puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona, pero los más comunes suelen ser malformaciones de los huesos, baja estatura y cuerpo pequeño, articulaciones flojas, músculos débiles, escleróticas azules, moradas o grises, cara triangular, caja torácica en forma de barril, columna vertebral curva, dientes quebradizos, sordera, que suele aparecer a los 20 o 30 años, problemas respiratorios y falta de colágeno.
No hay una prueba específica que permita diagnosticar la osteogénesis imperfecta pero para detectarla, los médicos estudian los antecedentes médicos familiares, antecedentes médicos del paciente, le hacen un examen físico, y se le hacen al paciente radiografías.
Tratamiento
Desgraciadamente, todavía
no existe una cura para esta enfermedad pero se pueden aliviar los síntomas y
los tratamientos que se les suele realizar a los pacientes son tratamiento de
fracturas, tratamiento de dientes quebradizos, se les puede administrar medicamentos
para aliviar el dolor, fisioterapia. Algo que frecuentemente usan son de sillas
de ruedas, corsés ortopédicos y otros aparatos. Finalmente se les puede
realizar operaciones.Un tipo de cirugía es el enclavado de los huesos, para ello se les colocan clavos a los huesos largos para fortalecer los huesos, corregir y detener las malformaciones de los huesos y prevenir malformaciones de los huesos.
Además llevar un estilo de vida saludable también les ayuda. Hacer ejercicio físico (natación, terapia acuática, caminar), mantener un peso saludable, mantener una dieta equilibrada, no fumar, no tomar muchas bebidas alcohólicas ni con cafeína, no tomar medicamentos esteroides les ayuda a llevar una vida de mayor calidad.
Diagnóstico
En
muchas ocasiones, con los rasgos clínicos es suficiente para diagnosticar la
enfermedad, se pueden realizar pruebas bioquímicas para analizar el colágeno o
pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas requieren semanas
para tener los resultados, y además tienen un margen de error que oscila entre
el 5 y el 15%.Se puede realizar una densitometría, que es una prueba que mide la masa ósea en general o en zona específicas. Las zonas donde se debe medir la masa ósea son la columna vertebral, caderas y brazos, ya que son las zonas donde se producen más frecuentemente las fracturas cuando la masaósea es baja.
Esta prueba no proporciona un diagnóstico 100% fiable de la enfermedad, pero si se combina con la historia médica personal y familiar puede ayudar bastante. Sin embargo puede ser muy útil para ver el desarrollo de la enfermedad y determinar la probabilidad de fracturas y para evaluar los posibles efectos adversos de la medicación o de las lesiones que se produzcan.
Tratamiento
Todavía
no existe tratamiento curativo de la enfermedad, pero el tratamiento ayuda a la
prevención y control de los síntomas, maximizar la movilidad y procurar la
mayor independencia posible del enfermo, desarrollar una masa ósea óptima, proporcionar suficiente fuerza muscular.El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas.
La parte quirúrgica, se basa en introducir un clavo dentro del hueso. Si está recto es más difícil que se quiebre. Los hay que acompañan el crecimiento del niño y también los que son completos, para adultos que ya no crecen y que son más fáciles de colocar (Rodding).
Esta enfermedad es muy dolorosa, ya que constantemente por pequeños roces o leves golpes, los huesos, que son infinitamente frágiles, se fracturan. Esto provoca que muchos de las personas que sufren esta enfermedad no puedan caminar y mucho menos realizar actividades como correr o jugar. Además desgraciadamente es una enfermedad que no tiene ni cura, ni tratamiento por lo que las personas que la padecen. Esto me hace pensar que somos muy afortunados de no padecer ninguna enfermedad parecida y a veces somos poco conscientes de ello.
Bibliografía:
http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/default.asp
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Paginas/cover%20osteogenesis.aspx
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/que-son-las-enfermedades-geneticas/
Enlace
vídeos:
https://www.youtube.com/watch?v=R14SY1sDiBQEnlace fotos:
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Paginas/cover%20osteogenesis.aspx
Araceli muy buena entrada, además en la tarea de Centro de Diagnóstico Genético Angelino deberás usar esta información sobre la osteogénesis imperfecta. La próxima entrada agrupa toda la información que tengas sobre un mismo tema ( tratamiento, diagnóstico, etc...) y no la repitas a lo largo del texto.
ResponderEliminarEsta enfermedad me ha parecido muy curiosa ya que una alteración genética hace que los huesos se conviertan en crítal y se fracturen con facilidad, he estado buscando mas información sobre la osteogénesis imperfecta y he encontrado un caso de esta enfermedad, dejo el enlace de el vídeo en donde la he encontrado: https://www.youtube.com/watch?v=HpfkTcSYeYk
ResponderEliminarMe ha parecido bastante interesante esta entrada porque vivir con una enfermedad de este tipo es muy duro ya que te afecta en tu vida diaria y no puedes tener una vida normal ya que con cualquier movimiento brusco conseguirías una fractura y en una persona con este tipo de enfermedad no es lo que más le conviene. También en el hecho de quedarte embarazada, a la hora de tener un hijo puedes correr muchos riesgos y no es recomendable que sigas adelante por que puedes o morir en el proceso, en el parto o que tu hij@ tenga la misma enfermedad. Este tipo de personas son muy frágiles a la hora de comer, o incluso beber, de jugar, y muchos incluso no pueden caminar absolutamente nada, ni ponerse en pie. Es muy duro esta enfermedad y espero que se pueda encontrar una cura para curarles del todo muy pronto.
ResponderEliminarMe ha parecido bastante interesante esta entrada porque vivir con una enfermedad de este tipo es muy duro ya que te afecta en tu vida diaria y no puedes tener una vida normal ya que con cualquier movimiento brusco conseguirías una fractura y en una persona con este tipo de enfermedad no es lo que más le conviene. También en el hecho de quedarte embarazada, a la hora de tener un hijo puedes correr muchos riesgos y no es recomendable que sigas adelante por que puedes o morir en el proceso, en el parto o que tu hij@ tenga la misma enfermedad. Este tipo de personas son muy frágiles a la hora de comer, o incluso beber, de jugar, y muchos incluso no pueden caminar absolutamente nada, ni ponerse en pie. Es muy duro esta enfermedad y espero que se pueda encontrar una cura para curarles del todo muy pronto.
ResponderEliminarAraceli me parce muy interesante tu entrada, las personas que padecen la enfermedad de los huesos de cristal, son un buen ejemplo de superación de la vida cotidiana del día a día. Por que es muy complicado vivir con esa fragilidad en tu cuerpo. Esperemos que salga una cura para esta dolorosa enfermedad. Y así estas personas poder participar en actividades físicas que hoy en día no pueden realizar.
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