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En esta entrada voy a hablar sobre una enfermedad queme pareció muy interesante que apareció en una de mis series favoritas "House". Esta enfermedad es el sindrome del Cipa la cual se caracteriza por la insensibilidad congénita al dolor, la cual se considera una de las enfermedades mas raras del mundo¿
¿En que consiste esta enfermedad?
Este padecimiento es congénito, es decir, que se presenta desde el nacimiento; es genético ya que es el resultado de la mutación del gen NTRK1 que evita la formación de las células nerviosas responsables de transmitir las señales de dolor, calor o frío al cerebro; y, es hereditaria puesto que es transmitida en línea directa de padres a hijos aún cuando éstos no presenten la enfermedad. Se estima que 1 de cada 125,000,000 de personas padecen CIPA en el mundo.
Características de la CIPA y su diagnósticoMuchos de los pacientes con este desorden se diagnostican en base a síntomas característicos lesiones auto-inflingidas en manos y pies, retraso mental, múltiples cicatrices, huesos rotos, infecciones crónicas en huesos y articulaciones, entre otros.Las personas diagnosticadas con CIPA mueren en su mayoría antes de llegar a los 3 años de edad de hipertermia (temperatura corporal alta a partir de 41ºC), por la falta de sudoración que regula la temperatura del cuerpo debido a la anhidrosis.En algunas ocasiones se ha diagnosticado erróneamente a la CIPA confundiéndola con una clase de lepra, dadas las lesiones en pies y manos de los pacientes.
Vivir con CIPA, es vivir sin la experiencia de poder sentir dolor, No habrá llanto, ni dolor, ni te quejarás y lo seguirás haciendo casi a diario. Vivir con CIPA no te permitirá disfrutar de un día soleado, porque tu cuerpo se pondrá tan caliente que tendrás que suspender cualquier actividad para ducharte. Y la lista de situaciones diarias es muy extensa. Sólo cuando vives con CIPA podés comprender lo necesario que son estas dos experiencias (el dolor y el sudar) en nuestras vidas”.
Videos:
https://www.youtube.com/watch?v=FjnT_jMEaBc
https://www.youtube.com/watch?v=Kf-IYQFCLGU
https://www.youtube.com/watch?v=tFsWNyiQWyI
Bibliografía:
http://sindromecipa.blogspot.com.es/
http://suite101.net/article/donde-el-dolor-el-frio-y-el-calor-no-existen-a10306#.VsB2p_nhDIV
https://es.wikipedia.org/wiki/Insensibilidad_cong%C3%A9nita_al_dolor_con_anhidrosis
http://www.fogonazos.es/2007/04/cipa-el-infierno-sin-dolor.html
http://www.taringa.net/post/salud-bienestar/6922552/Cipa-una-vida-sin-dolor.html
Amelia Cruz Morales
Realmente interesante Amelia, yo también había oído hablar sobre esta enfermedad, pero no conocía muy bien las desventajas que tienes al padecer este tipo de enfermedad. Investigando por internet sobre este tema he encontrado a una niña que padece CIPA llamada Ashlyn Blockers, de la cual he leído una pequeña bibliografía que me parece fascinante.
ResponderEliminarAmelia... gran serie la de House.. aprendía mucho de ella y House era uno de mis ídolos...la echo de menos... Qué interesante la enfermedad de CIPA. Está claro que el dolor tiene un claro significado biológico de informarnos que algo no funciona correctamente y su ausencia puede provocar situaciones que conllevan la muerte. Es obvio que en ciencia nada ocurre por casualidad y hasta el dolor tiene un profundo significado. ¡¡ Estupenda entrada Amelia!!
ResponderEliminarAmelia, me parece muy interesante tu entrada, hay veces que nos creemos que vivir sin dolor sería mejor que vivir con dolor y la verdad es que no nos damos cuenta de que el dolor es algo fundamental como tu bien has explicado. He estado informandome sobre esta enfermedad y he encontrado que tambien se conoce a esta enfermedad como: Neuropatía Hereditaria Sensitivoautonómica de tipo IV.
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