Son muchos los factores que intervienen en el desarrollo de una enfermedad mental. El ambiente en que se mueve la persona, situaciones estresantes, ciertos padecimientos de salud o el consumo de algunas sustancias, podrían alterar la mente.
Hay algunas enfermedades concretas, como la esquizofrenia, a las que se les atribuyen componentes genéticos como una de sus causas. Pero, ¿Hasta qué punto influye la genética en enfermedades como esta?
Datos
Los científicos y neurólogos coinciden en que, en enfermedades mentales, los genes están implicados pero no son determinantes.
En el caso de la esquizofrenia, su heredabilidad es de alrededor de un 50% comparado al desorden bipolar que es de un 65% aproximadamente. El riesgo para los familiares en primer grado de una persona afectada con esquizofrenia es de un 46%, comparado con la población general que oscila entre un 9% y un 16%.
La concordancia entre gemelos monocigóticos es de un 46-53% y entre los gemelos dicigóticos de un 10-15%. Se ha observado que la probabilidad de que el hijo de un gemelo monocigótico no afectado presente la enfermedad es el mismo al riesgo del hijo del gemelo afectado. Los estudios con adopciones también demuestran que el aumento del riesgo se debe principalmente a factores genéticos. Sin embargo, como los gemelos monocigóticos no son siempre concordantes, los génes no son los únicos que participan en el desarrollo de la enfermedad.
¿Quiere decir esto que la esquizofrenia es una enfermedad genética?
Si la definición de enfermedad genética es una enfermedad producida por un único gen, la respuesta es no. El peso de la genética en esta enfermedad es enorme, entorno al 80%, pero no en un único gen. Debido al riesgo entre familiares se estimula que la enfermedad se transmite por la herencia de un número de genes de efecto menor y es posible la participación de un gen recesivo de efecto mayor. Es decir, cuando un individuo hereda varios de estos genes mutados, su efecto acumulativo y el efecto del ambiente, contribuye a que esta persona sobrepase el umbral requerido. Posiblemente la enfermedad sea además genéticamente heterogénea: diferentes genes contribuyen al mismo fenotipo en diferentes familias y poblaciones.
Estudios
CIBERSAM participó en uno de los mayores estudios genéticos de la esquizofrenia publicado por Nature Genetics el 21 de noviembre de 2016. Analizaron a más de 41.000 personas (21.000 individuos con esquizofrenia y 20.000 sin ella), para lograr aislar las variaciones genéticas raras que aumentan el riesgo de padecer esta enfermedad. Enlace al artículo: “Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects” (https://www.nature.com/articles/ng.3725)
Ryan Dhindsa y David Goldstein realizaron otro estudio que partía de un mapa de las alteraciones de los genes relacionados con la esquizofrenia presentes en 65.000 personas y 700 cerebros de cadáveres. En él investigan el pruning o poda de las neuronas y como afecta al cerebro el exceso de este. Ya que hay otras enfermedades mentales, como el autismo, en el que el pruning se lleva a cabo en mucha menor medida que en la de un cerebro común.
BIBLIOGRAFÍA:
IMÁGENES:
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https://www.google.com/url?sa=i&url=http%3A%2F%2Fwww.maestroloo.com%2Fmaestroloo%2Fpatologia-del-adulto-le%2Fpatologia-genetica&psig=AOvVaw34hYltoyKNg3UuBbSLc-y1&ust=1590831438555000&source=images&cd=vfe&ved=0CAMQjB1qFwoTCIj96ojj2OkCFQAAAAAdAAAAABAD
¡Me ha encantado esta entrada! Sin duda es algo nuevo que me llevo aprendido, ya que pensaba que la genética no tenía un papel tan importante en las enfermedades mentales, pero sí que lo tiene. Además ayuda a normalizar más este tipo de enfermedades y ver que son más frecuentes de lo que pensamos.
ResponderEliminarÁngela, muy buena entrada. Bien documentada y organizada la información. Me he quedado con ganas de saber más de los estudios que mencionas; hubiera estado interesante hacer un breve resumen de las conclusiones a las que llegan.
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