Insensibilidad congénita al dolor

La Insensibilidad Congénita al dolor es una enfermedad genética bastante inusual de  condición congénita , es decir , está presente desde el nacimiento , y lo que ocasiona es que no se tenga percepción del dolor debido a una o varias mutaciones en determinados genes . La enfermedad es bastante peligrosa sobre todo en los niños y en los bebes debido a que al no sentir dolor no pueden saber si tienen rasguños , moratones o en el peor de los casos huesos fracturados debido a que no sienten el dolor , este puede llevar a lesiones mucho más graves . Los más pequeños deben estar vigilados las 24 horas para evitar que se autolesionen .

Síntomas : 

 - Incapacidad de sentir diferentes sensaciones de dolor :  No sienten dolor sin embargo si tienen frío y calor , también saben diferenciar objetos puntiagudos y no puntiagudos es decir si tienen sentido del tacto , pero tampoco pueden detectar el dolor al quemarse la lengua con una bebida caliente .

- Presencia de muchas  heridas leves como moratones , arañazos  fracturas y más problemas que  son ignorados gracias a la falta de dolor .


- Perdida del sentido del olfato  : No les afecta a todas  personas con insensibilidad congénita del dolor, pero algunos portadores de esta enfermedad  pueden perder sentido del olfato , a esto se le llama anosmia.

Causas : 
- Normalmente la insensibilidad congénita al dolor es causada por diferentes tipos de mutaciones que alteran a determinados genes , estas mutaciones afectan a los nociceptores , que son los receptores del dolor que están repartidos por todo el cuerpo y son los causantes del proceso conocido como Nocicepción que es un proceso neuronal donde se codifican y se procesan los estímulos potencialmente dañinos contra los tejidos.

Como se detecta : 
- Actualmente no tiene criterios oficiales para detectar la enfermedad, sin embargo se puede detectar con :
 
- Un examen físico donde se demuestra una acumulación de heridas y donde se le hacen diversas pruebas al paciente para que se compruebe si tiene dolor .

 - Hacer una prueba genética donde se muestra la mutación en uno de los genes relacionados con la enfermedad .

Tratamientos : 
- Revisiones periódicas por parte de un pediatra 

-  Cuidado de la piel para prevenir infecciones 

-  Cuidado de ojos para prevenir infecciones de cornea 
- Vigilancia en los más pequeños

- En general la mayoría de los tratamientos consiste en que el paciente se haga revisiones periódicas de todo tipo . 

Conclusión : La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad  genética muy inusual debido a que solo afecta a una pequeña parte de la población , es por eso que se sabe muy poco de ella , y por eso es tan peligrosa ya que no mueres por la enfermedad en sí , sino que te mueres por alguna infección que hayas cogido y ni lo habrás notado.

Fuentes : 

Imagenes : 




3 comentarios:

  1. Hola Antonio, tu artículo me ha parecido muy interesante y original, ya que no a todos se nos ocurriría algo tan original para redactarlo en un artículo. También me parece que el orden de cómo está compuesto el artículo y su estructura lo hacen muy fácil de leer y comprender.
    Me gustaría contarte de un trastorno, que es una gran ventaja a la vez que una desventaja, como la enfermedad que has redactado, se trata de la Hipertimesia y aunque sea extremadamente infrecuente, lo que hace este trastorno es que no puedes olvidar nada de lo que has vivido, eso sí no es causada por ninguna mutación o se hereda, hasta el momento es totalmente desconocida. Te dejo la fuente por si te entra curiosidad y te apetece verla:
    https://www.webconsultas.com/curiosidades/hipertimesia-recuerdos-imborrables-12791

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  2. Tu articulo me ha parecido muy interesante ya que trata un caso realmente curioso.
    La insensibilidad al dolor es algo que todos quisiéramos tener ya que es digno de ser el poder de algún superheroe. Sin embrago cuando nos paramos a pensarlo es algo realmente poco beneficioso para nosotros, no solo por el peligro que es para los bebes como mencionas en tu entrada sino que el dolor es un indicativo de nuestro cuerpo para saber que algo esta mal. Imaginemos el caso de un golpe muy fuerte en la cabeza, si nos doliera mucho iríamos al hospital para ser revisados, pero si no notas el dolor como distinguirás de un chichón a un posible derrame. Y como esto muchas mas cosas, no solo golpes sino también algún mal funcionamiento interno o cualquier dificultad medica. Para evitar esto mencionas en tu articulo que se someten a continuas revisiones lo cual no debe ser muy cómodo para el paciente. La tentación de no sufrir dolor en la vida puede ser algo muy llamativo pero debemos valorar dos veces esa decisión. Hay que tener cuidado con lo que deseamos porque puede volverse realidad.

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  3. Interesante entrada, Antonio. Es cierto que la ausencia de la percepción del dolor es una dolencia grave de terribles consecuencias. La entrada está muy bien organizada y la información casi completa. Echo en falta profundizar un poco más en los genes donde se localizan esas mutaciones, que tipo de mutaciones son, etc..
    Buen trabajo, Antonio

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