ATAXIA DE FRIEDREICH
Esta enfermedad tan poco común y conocida, la Ataxia de Friedreich, es una enfermedad neurodegenerativa, la cual suele ser detectada a una temprana edad, entre los 5 y 15 años, aunque en ocasiones puede llegar a manifestarse a los 50 años o incluso a los 18 meses.
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, provocada por una anomalía en el gen frataxina; este defecto, produce que el cuerpo genere más cantidad de la necesaria del trinucleótido “GAA”. Pudiendo a llegar a las mil copias del mismo, algo realmente fuera de lo ordinario, debido a que un individuo sano suele contener un número muchísimo más bajo. Esta enfermedad, afecta principalmente a la médula espinal, y con ella a los nervios que controlan movimientos de extremidades como brazos y piernas.
La Ataxia de Friedreich provoca un daño al sistema nervioso de forma progresiva, produciendo así, múltiples síntomas como consecuencia, incluyendo:
- Dificultad para caminar
- Debilidad muscular
- Problemas para hablar
- Movimientos involuntarios de los ojos
- Escoliosis (curvatura de la columna hacia un lado)
- Palpitaciones
Las palpitaciones en concreto, son un síntoma que aparece como resultado de enfermedades relacionadas con el corazón, las cuales suelen acompañar a esta enfermedad. Algunos ejemplos son la cardiomiopatía, que es un agrandamiento del corazón, la fibrosis del miocardio, la cual se trata de formación de material de tipo fibroso en los músculos del corazón, e insuficiencia cardíaca. Las irregularidades del ritmo cardíaco como la taquicardia ,y el bloqueo cardíaco, es decir, un deterioro de la conducción de impulsos cardíacos en el interior del corazón, también suelen ser muy frecuentes.
Algunas personas se vuelven intolerantes a los hidratos de carbono, otras contraen diabetes e incluso algunas llegan a perder la vista o el sentido auditivo. Además, tras 10 o 20 años de la aparición de la Ataxia y los primeros síntomas, las personas que la padecen comienzan a necesitar una silla de ruedas debido a la inmovilidad que comienzan a desarrollar. Unos años más tarde, la enfermedad les vuelve totalmente incapacitados.
La esperanza de vida suele ser alta, porque a pesar de no existir cura alguna, hay constancia de medicamentos para tratar los síntomas, y la ayuda de cirugías y fisioterapia suele mejorar la calidad de vida del paciente de forma considerable. Sin embargo, las causas de muerte más frecuentes son aquellas asociadas con alguna de las enfermedades anteriormente nombradas relacionadas con el corazón. Por otro lado, algunas personas las cuales presentan unos síntomas más leves, suelen vivir hasta los 60 0 70 años.
Bibliografía consultada;
Paula Pascual Gil-4ºA E.S.O.
Una enfermedad muy curiosa, Paula. Nunca había oído hablar de ella. ¿ Cuál es su incidencia en la población? Buena búsqueda.
ResponderEliminarMuchas gracias Marta, sinceramente a mí también me sorprendió mucho. La incidencia en la población es de dos personas por cada 100.000 habitantes de media, únicamente de origen europeo. Aunque sin embargo en España la incidencia es mayor: se estima en 4,6 casos por cada 100.000 individuos.
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