Israel y el síndrome de Wolfram
Israel Higueras,un hombre con tan solo 30 años y quien a su vez lleva enfermo casi toda su vida; este empezó a los tres años con diabetes mellitus y actualmente convive con diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica
DIABETES MELLITUS:
Una persona padece Diabetes Mellitus cuando hay demasiada azúcar en su corriente sanguíneo circulando; el azúcar (glucosa) es un combustible importante y necesario para nuestro cuerpo; tanto que nuestro propio hígado, al igual que los riñones lo producen naturalmente; aún así la mayor parte del azúcar que obtenemos provienen de los alimentos los cuales ingerimos; alguno de sus síntomas son aumento de la sed, fatiga, ganas constantes de orinar, hambre extrema, visión borrosa etc
DIABETES INSÍPIDA:
La Diabetes Insípida es un trastorno anormal que provoca un desequilibrio de líquidos en el cuerpo, el cual a su vez provoca una gran cantidad de sed y produce grandes cantidades de orina; este carece de cura, pero gracia a los tratamientos actuales se puede disminuir la producción de orina y aliviar la sed; los síntomas que padece la diabetes insípida son la sed extrema, la producción de grandes cantidades de orina diluida y la preferencia de bebidas frías
ATROFIA ÓPTICA:
La Atrofia Óptica es el daño al nervio óptico, el cual lleva imágenes de lo que el ojo ve hasta el cerebro, este padece múltiples causas pero una de las más comunes es la insuficiencia en el flujo sanguíneo (neuropatía óptica isquémica), esté mayoritariamente afecta a los adultos mayores; por último la Atrofia Óptica puede ser causada por enfermedades del cerebro y del sistema nervioso central como por ejemplo tumor cerebral, esclerosis múltiple, accidentes cerebrovasculares etc
Tras esto Israel a los 30 años actuales son ocho las patologías del síndrome de Wolfram, una enfermedad la cual está catalogada como “muy rara”; puesto que en España solo lo padece 1 de cada 770000 habitantes
SÍNDROME DE WOLFRAM
El Síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa rara, la cual a su vez es compleja y progresiva, esta también es conocida por el término acrónimo de DIDMOAD, que se refiere a sus principales componentes clínicos: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera.
CAUSA:
La wolframina (proteína que ayuda a regular la cantidad de calcio que entra en las células) se encuentra dentro de una estructura celular llamada retículo endoplasmático (parte de la célula que interviene en la producción, el procesamiento y el transporte de proteínas) que se encuentra en muchos tejidos y órganos del cuerpo. Cuando el retículo endoplásmico no puede funcionar bien, la célula encargada de activar su propia muerte se pone en marcha, tras esto la muerte de las células en el páncreas y específicamente de las células que producen la insulina, resulta en la diabetes mellitus.
SÍNTOMAS:
Algunos de los síntomas principales del Síndrome De Wolfram son:
Presencia de Atrofia Óptica, junto a la Diabetes Insípida
Falta de tono muscular del tracto urinario, falta de coordinación de movimientos, falta de aire y de sensibilidad en algunas partes del cuerpo
Problemas psiquiátricos, digestivos como diarrea o estreñimientos recurrentes
Convulsiones y disfunción renal
Y por último anemia
TRATAMIENTOS:
El tratamiento depende de los problemas que haya, por ejemplo, casi todas las personas afectadas requieren insulina para tratar la diabetes mellitus, en cambio las personas con pérdida auditiva pueden beneficiarse de audífonos o implante coclear.
Para finalizar actualmente Israel conserva solo un 2% de visión; frecuentes bajadas de azúcar en diferentes momentos lo que afecta a la hora de administrar la insulina; problemas de retención de la orina; la necesidad de dormir con una mascarilla que le controla la apnea mixta (del pulmón y del cerebro); dificultades al tragar por la disfagia y desequilibrio por la ataxia, además de rigidez de piernas que le hace caminar con dificultad
Infromación:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11986/sindrome-de-wolfram
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/diabetes/symptoms-causes/syc-20371444
Imágenes:
https://es.slideshare.net/nanciiicrazy/50-diabetes-mellitus
https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=93904
https://retinosispigmentariacuba.blogspot.com/2015/11/que-es-la-atrofia-optica.html
https://www.efesalud.com/sindrome-de-wolfram-la-lucha-contra-la-ceguera-y-la-diabetes/
Eva, valoro la búsqueda de información y la síntesis pero hay mucha información copiada literalmente de la fuente sin una elaboración propia.
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