¿QUÉ ES UN CARIOTIPO?

   Todos los seres humanos tenemos 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo.

        Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

        A continuación se puede ver un cariograma:

Para realizar un cariotipo precisamos de células llamadas linfocitos que hemos obtenidos con una simple extracción de sangre, pero también es posible realizar el cariotipo en las células del líquido amniótico durante el embarazo.

Es recomendable realizarlo para:

-Confirmar síndromes congénitos

-Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con  los heterocromosomas

-En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...

  Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría  de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.

Además las alteraciones que se pueden detectar en un cariotipo se pueden clasificar en dos categorías:

Alteraciones numéricas y alteraciones estructurales.

Alteración numérica: La alteración numérica más conocida es el Síndrome de Down. En los cariotipos de estos pacientes se pueden observar  tres cromosomas 21 en lugar los dos habituales.

Alteraciones estructurales:  Ciertas regiones cromosómicas se pueden encontrar duplicadas o incluso ausentes. Esta ganancia o pérdida de material genético tiene consecuencias muy variadas en función de los genes implicados.

Otro tipo de alteraciones estructurales son las translocaciones  y las inversiones. En el primer caso hay un intercambio de material entre dos cromosomas y en el segundo caso, las inversiones una región cromosómica se encontrará invertida con respecto a su posición normal.

Las alteraciones estructurales pueden tener diferentes consecuencias clínicas como son baja calidad seminal en varones o abortos de repetición en mujeres.

Enlace vídeo:

https://www.youtube.com/watch?v=-adNIvPT2XE

Enlaces páginas:

http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/9.htm

http://www.portaleducativo.net/segundo-medio/15/cariotipo-humano#

http://bebe.doctissimo.es/enciclopedia-del-embarazo/cariotipo.html

Enlaces fotos:

https://www.google.es/search?q=fotos+de+sindrome+de+down+cromosomas&espv=2&biw=1366&bih=705&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjGjpyx97PKAhXKPRQKHfyyD0MQ_AUIBigB#tbm=isch&q=translocaciones&imgrc=7KwhkXsO6RteKM%3A

https://www.google.es/search?q=fotos+de+sindrome+de+down+cromosomas&espv=2&biw=1366&bih=705&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjGjpyx97PKAhXKPRQKHfyyD0MQ_AUIBigB#imgrc=WBoQyvUOwyh_9M%3A