Enfermedades provocadas por genes letales

Cuando la profesora de biología empezó a hablar sobre los genes letales me fascinó mucho y empecé a preguntarme si había enfermedades de este tipo de gen, que no se produjera la muerte instantánea  o hasta llagada a su madurez sexual. 

He encontrado dos tipos de enfermedades que me parecen muy curiosas. a ver que os parece a vosotros.

Enfermedad de Huntington:

Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

• La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
• Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, tienes un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si recibes el gen de tus padres, también puedes transmitir el gen a tus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si no recibes el gen de tus padres, no es posible que puedas pasar el gen a tus hijos.

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden incluir:

• Comportamientos antisociales
• Alucinaciones
• Irritabilidad
• Malhumor
• Inquietud o impaciencia
• Paranoia
• Psicosis

Enfermedad de Tay-Sachs:

Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirle la enfermedad a sus propios hijos.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Sordera
• Disminución en el contacto visual, ceguera
• Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
• Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• Demencia
• Aumento del reflejo de sobresalto
• Irritabilidad
• Apatía o desgano
• Pérdida de las destrezas motrices
• Parálisis o pérdida de la función muscular
• Convulsiones
• Crecimiento lento

Espero que os aya gustado mucho ¡Hay que ver cuantos tipos de enfermedades, y tan pocas curas para remediarlas...!

Os dejo aquí el link de dos vídeos, ¡espero que os guste!:

https://www.youtube.com/watch?v=CAjHAp6lR0M (enfermedad de hungtinton)

https://www.youtube.com/watch?v=DxxqedWvvAE (enfermedad de Tay-Sachs)

Links:

http://www.monografias.com/trabajos88/genes-letales-y-deletereos/genes-letales-y-deletereos.shtml

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm

Hecho por Paula García Álvarez 4ºB nº13