Bueno, para empezar en esta unidad hemos estado viendo y curioseando últimamente acerca de la herencia en general tanto en animales como en personas.
Lo que me llevo al caso de buscar trastornos y variaciones en el comportamiento del organismo de los seres humanos y me decante por el "Síndrome de Willians" el cual capto mi atención.
El Síndrome de Willians también llamado Síndrome de Willians- Beuren, se caracteriza generalmente por un trastorno en el desarrollo de malformaciones cardíacas y faciales.
Se produce por la deleción de 15 o más genes en el cromosoma 7 procedente del padre o de la mujer.
Uno de los genes fal el gen que produce la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales.
Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observan en esta condición.
"Los niños que sufren el síndrome de Williams presentan un rostro muy
característico: puente nasal aplanado con una punta bulbosa, boca grande con un labio inferior ancho , mejillas rellenas y, a menudo problemas en el iris .
Con la edad, la cara se hace más estrecha y los rasgos, más prominentes.
El perfil cognitivo está dominado por el déficit espacial, que contrasta con las relativamente bien conservadas habilidades lingüísticas.
Los niños afectados muestran un comportamiento hipersocial e interaccionan bien con otras personas.
Tienen una sensibilidad especial a los ruidos y buenas habilidades musicales lo que es una suerte y una característica ventajosa "
Las formas típicas de incidencia de esta enfermedad es de 1 por cada 20.000 nacimientos; sin embargo, existen formas parciales de incidencia desconocida.
Problemas del corazón y los vasos sanguíneos.
La mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen algún tipo de problema del corazón o de los vasos sanguíneos.
Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre)
A veces ocurre en la niñez, pero suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad pero durante toda la vida puede existir una alteración en la metabolización del calcio o de la vitamina D que debe ser controlada. Aún es desconocida la frecuencia y causa de este problema.
Bajo peso al nacer / aumento de peso lento
Frecuente bajo peso al nacer (inferior a 3 Kg), baja altura en relación con la familia (el promedio de estatura del hombre adulto es 1´67 m y 1´52m para mujeres), crecimiento muy lento tanto en altura como en peso. Comienzan a caminar hacia los 21- 22 meses, lo que les confiere un caminar extraño.
Problemas de alimentación
Muchos recién nacidos y niños tienen problemas en la alimentación. Estos problemas han sido asociados con un tono muscular disminuido, un reflejo de arcada incrementado, dificultad para chupar y tragar. Las dificultades en la alimentación tienden a solucionarse a medida que los niños crecen.
Problemas musculoesqueléticos
Presentan un retraso mental leve o moderado con un cociente de inteligencia medio de 60-70. Tienen déficit en algunas áreas (psicomotricidad, integración viso-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje) o incluso más desarrolladas, tienen una extraordinaria habilidad musical, visual y auditiva, así como una gran sensibilidad a las emociones de las personas que los rodean.
Espero que os halla gustado y hallais aprendido algo acerca de este síndrome..
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