Usualmente cuando oímos hablar de mutaciones genéticas lo asociamos a enfermedades causadas por estas, sin embargo no todas la mutaciones son malas para nuestra salud, algunas no tienen efecto alguno y otras incluso otorgan habilidades sorprendentes a quien la posee. Pero primero recordemos que es una mutación genética.
Una mutación genética es una alteración en la secuencia que compone un gen del ADN. La magnitud de esta variación varía de solo alterar una base nitrogenada obteniendo el mismo aminoácido (mutación silenciosa), a alterar a un gran segmento del cromosoma. Podemos dividir las mutaciones en genéticas las cuales son heredadas de un progenitor y están presentes toda la vida en el paciente, y en mutaciones somáticas las cuales se producen en un momento de la vida del individuo y solo en determinadas células. Estas mutaciones se deben a factores como la radiación o los rayos ultravioletas, o a un error en la copia del ADN durante la división celular. Las mutaciones somáticas no pueden se transmitidas geneticamente.
Ahora hablemos de las mutaciones beneficiosas:
Visión submarina:
Todos hemos probado alguna vez en nuestra vida a abrir los ojos bajo el agua de la piscina, dando como resultado una vista borrosa y posteriormente una molestia en los ojos por el cloro. Sin embargo esto es diferente para el pueblo Moken en el Mar del Andamán ubicado en un sector del Océano Indico entre Tailandia y Birmania. Esta tribu conocida como los "gitanos del mar" viven en chozas sobre el agua y se dedican a pescar y recolectar alimentos pasando gran parte del tiempo bajo el agua, lo que seguramente hizo que su cuerpo desarrollara esta mutación que les permite tener una vista cristalina bajo el mar. ¿Y en que se diferencian sus ojos de los nuestros?, pues el ojo humano al entrar en contacto con la densidad del agua , al ser esta similar a los fluidos oculares impide que la luz reflejada llegue a nuestro ojo. Por otro lado las pupilas de los Moken se contraen bajo el agua permitiendoles que la luz llegue al ojo tenga una clara visión ocluso bajo 20 metros de la superficie.
Colesterol estable:
Gracias a esta mutación la persona que la padece no sufre acumulación de colesterol en su cuerpo.
Estas personas no poseen el gen PCSK9 el cual es una proteína muy importante en la regulación del metabolismo y el colesterol. Tras el descubrimiento de esta mutación y sus consecuencias las farmacéuticas trabajan en desarrollar inhibidores de la proteína PCSK9. Al no experimentar una acumulación de colesterol independientemente de lo que coman, estas personas están casi libres del riesgo de sufrir enfermedades cardiobasculares, infartos o ictus.
Sangre totalmente compatible:
Este caso es muy poco frecuente, habiéndose registrado apenas unos 40 casos en el mundo. La sangre de estos sujetos es completamente compatible con cualquier otro tipo de sangre debido a tener el factor Rh nulo, es decir que no tiene antígenos contra ningún tipo de sangre. Solo hay nueve donantes de "sangre de oro" por lo que se utiliza solo en ocasiones extremas.
Mayor densidad osea:
Esta mutación fue descubierta en los genes de los afikáneres los cuales son sudafricanos de origen holandés. Esta mutación les permite aumentar su masa osea y no perderla a lo largo de su vida. Es una mutación en el gen SOST que controla la proteína sclerostina la cual se encarga de la regulación del crecimiento oseo. Esta mutación les permite mantener su masa y su esqueleto joven a pesar de que envejezca, a diferencia de nuestros huesos los cuales van perdiendo densidad conforme crecemos.
Los cientificos buscan ahora la forma de revertir el envejecimiento en nuestros huesos.
Menos horas de descanso:
Los médicos suelen recomendar 8 horas de sueño para estar descansados y llevar una vida sana, sin embargo las personas con el gen DEC2 alterado necesitan apenas 5 horas de sueño o menos para encontrarse descansados. Mucha gente que duerme poco cree tener esta mutación, sin embargo es menos del 1% de esta gente la que en verdad padece esta mutación. Aun se esta investigando la causa y las consecuencias de la alteración de este gen.
Resistencia al VIH:
Esta mutación genética desactiva las copias de la proteína CCR5, la cual es la proteína que el virus utiliza como receptor para entrar al cuerpo humano e infectarlo. Aunque esto no hace a la persona completamente inmune le otorga una gran resistencia que le da muy pocas posibilidades de contagiarse.
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